Co je dědičná neuropatie?

Obsah

• Přehled
• Příznaky
• Typy
• Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Dědičná neuropatie s odpovědností na tlakové obrny (HNPP)
• Rizikové faktory
• Diagnóza
• Léčba
• Prevence
• Výhled

Přehled

Neuropatie jsou poruchy nervového systému, které způsobují poškození nervů. Ovlivňují periferní nervy, včetně nervů mimo mozek a míchu.

Dědičné neuropatie jsou geneticky přenášeny z rodiče na dítě. Někdy se nazývají zděděné neuropatie. Neuropatie mohou být také nemeditární nebo získané. Získané neuropatie jsou způsobeny jinými stavy, jako je diabetes, onemocnění štítné žlázy nebo porucha užívání alkoholu. Idiopatické neuropatie nemají zjevnou příčinu.

Dědičné a nemeditární neuropatie mají podobné příznaky.

Příznaky

Příznaky dědičné neuropatie závisí na skupině postižených nervů. Mohou ovlivnit motorické, smyslové a autonomní nervy. Někdy ovlivňují více než jednu nervovou skupinu. Například choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT), jeden z nejčastějších typů dědičných neuropatií, postihuje motorické a smyslové nervy.

Dědičné neuropatie mohou mít podobné příznaky. Mezi nejčastější příznaky patří:

• Senzorické příznaky: Bolest, mravenčení nebo necitlivost, často v rukou a nohou.
• Motorické příznaky: Svalová slabost a ztráta hmoty (svalová atrofie), často v nohou a dolních končetinách.
• Autonomické příznaky: Poškozené pocení nebo nízký krevní tlak po vstávání ze sezení nebo lehnutí.
• Fyzikální deformity: Vysoké oblouky nohou, prsty ve tvaru kladiva nebo zakřivená páteř (skolióza).

Intenzita dědičné neuropatie se může pohybovat od mírné po těžkou. V některých případech jsou příznaky natolik mírné, že se porucha dlouhodobě nediagnostikuje a neléčí.

Příznaky se neobjevují vždy při narození nebo během dětství. Mohou se objevit během středního věku nebo dokonce později v životě.

Typy

Existuje mnoho různých typů dědičných neuropatií. Neuropatie je někdy charakteristickým rysem nemoci. To je případ CMT. V jiných případech je neuropatie součástí rozšířené poruchy.

S dědičnými neuropatiemi bylo spojeno více než 30 genů. Některé geny ještě nebyly identifikovány.

Nejběžnější typy dědičné neuropatie jsou popsány níže:

Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT)

CMT nemoc označuje skupinu dědičných neuropatií, které ovlivňují motorické a smyslové nervy. CMT postihuje přibližně 1 z 3 300 lidí.

Existuje mnoho genetických podtypů CMT. CMT typ 1A (CMT1A) je nejčastější. Ovlivňuje přibližně 20 procent lidí, kteří hledají lékařské ošetření příznaků způsobených nediagnostikovanou periferní neuropatií.

Příznaky CMT závisí na genetickém podtypu. Porucha může způsobit mnoho z výše uvedených příznaků. Jiné příznaky mohou zahrnovat:

• obtížné zvedání chodidla nebo jeho vodorovné držení
• nestabilní chůze nebo rovnováha
• špatná koordinace rukou

Na přenosu CMT z rodiče na dítě se podílejí nejméně čtyři geny. Děti, které mají rodič s CMT, mají 50% šanci zdědit nemoc. Dítě může také vyvinout CMT, pokud mají oba rodiče recesivní kopie abnormálního genu.

Dědičná neuropatie s odpovědností na tlakové obrny (HNPP)

Lidé, kteří mají HNPP, jsou velmi citliví na tlak. Mohli by mít potíže s přenášením těžké tašky přes rameno, opírající se o loket nebo sezením na židli. Tento tlak způsobuje v postižené oblasti epizody brnění, necitlivosti a ztráty citlivosti. Mezi běžně zasažené oblasti patří:

• ruce
• zbraně
• chodidla
• nohy

Tyto epizody mohou trvat až několik měsíců.

V průběhu času mohou opakované epizody vést k trvalému poškození nervů a příznakům, jako je svalová slabost a ztráta citlivosti. Lidé s HNPP mohou pociťovat chronickou bolest, zejména v rukou.

Odhaduje se, že HNPP je ovlivněno 2–5 ze 100 000 lidí. Dítě narozené rodiči s HNPP má 50% šanci na rozvoj HNPP.

Rizikové faktory

Nejvýznamnějším rizikovým faktorem je mít člena rodiny, a zejména rodiče, u kterého byla diagnostikována dědičná neuropatie.

Některé studie naznačují, že zdravotní stav, jako je diabetes typu 2 a obezita, může zvýšit riziko některých dědičných neuropatií. Je třeba provést další výzkum, abychom pochopili souvislost mezi zdravotními podmínkami a dědičnými neuropatiemi.

Diagnóza

Váš lékař by vás mohl doporučit k diagnostice tohoto stavu u nervového specialisty, známého také jako neurolog. Možná budete potřebovat několik testů, než váš lékař dosáhne dědičné diagnózy neuropatie, včetně:

• Genetické testování. Genetické testování lze použít k identifikaci genetických abnormalit spojených s dědičnými neuropatiemi.
• Biopsie. Biopsie je minimálně invazivní postup, při kterém se odebírá vzorek tkáně a zkoumá se pod mikroskopem. Tento test může pomoci identifikovat poškození nervů.
• Testy nervového vedení. Elektromyografie se používá k pomoci lékařům pochopit schopnost nervů přenášet elektrický signál. To může pomoci identifikovat neuropatie. Nervové vodivé testy mohou pomoci identifikovat přítomnost neuropatie, ale nemohou být použity k určení, zda je neuropatie dědičná nebo získaná.
• Neurologická hodnocení. Tyto testy hodnotí vaše reflexy, sílu, držení těla, koordinaci a svalový tonus a také vaši schopnost cítit pocity.

K vyloučení jiných zdravotních stavů nebo k identifikaci zranění souvisejících s neuropatií lze použít další testy.

Dědičná neuropatie může být diagnostikována v každém věku. Příznaky určitých typů se však častěji objevují během kojeneckého, dětského nebo raného dospělosti.

Léčba

Neexistuje lék na dědičnou neuropatii. Místo toho budete potřebovat průběžnou léčbu, abyste zvládli své příznaky. Běžné léčby zahrnují:

• léky proti bolesti
• fyzikální terapie
• nápravná operace
• terapeutické boty, rovnátka a podpěry

Doporučuje se také vyvážená strava a pravidelné cvičení.

Máte-li ztrátu citlivosti, lékař vám může navrhnout určitá bezpečnostní opatření, která vám pomohou zabránit zranění.

Prevence

Dědičné neuropatie nelze zabránit. Genetické poradenství je k dispozici rodičům, u kterých může být riziko, že budou mít dítě s dědičnou neuropatií.

Pokud se u vás vyskytnou příznaky dědičné neuropatie, měli byste se ihned domluvit se svým lékařem. Včasná diagnóza může zlepšit dlouhodobý výhled. Uchovávejte si záznamy o svých příznacích, aby se projevily vašemu lékaři. Pokud je to možné, určete, zda neuropatie ovlivňuje jiné členy vaší rodiny.

Výhled

Dlouhodobý výhled pro lidi, kterým byla diagnostikována dědičná neuropatie, závisí na postižených genech a na typu neuropatie. Některé typy dědičné neuropatie postupují rychleji než jiné.

Kromě toho mohou být příznaky dědičné neuropatie dost mírné, aby se dlouho nedařilo diagnostikovat. Příznaky mohou být také závažné a znemožňující.

Pokud máte dědičnou neuropatii, promluvte si se svým lékařem o tom, co lze očekávat dlouhodobě.