Gigantismus

Obsah

• Co způsobuje gigantismus?
• Uznávajíce známky gigantismu
• Jak je diagnostikován gigantismus?
• Jak se léčí gigantismus?
• Chirurgická operace
• Léky
• Radiochirurgie s gama noži
• Dlouhodobý výhled pro děti s gigantismem

Co je to gigantismus?

Gigantismus je vzácný stav, který u dětí způsobuje abnormální růst. Tato změna je nejpozoruhodnější z hlediska výšky, ale je ovlivněna také obvod. K tomu dochází, když hypofýza vašeho dítěte produkuje příliš mnoho růstového hormonu, který je také známý jako somatotropin.

Včasná diagnóza je důležitá. Okamžitá léčba může zastavit nebo zpomalit změny, které mohou způsobit, že vaše dítě poroste větší než obvykle. Tento stav však může být pro rodiče těžko zjistitelný. Příznaky gigantismu se na první pohled mohou zdát jako normální dětský růst.

Co způsobuje gigantismus?

Nádor hypofýzy je téměř vždy příčinou gigantismu. Hypofýza o velikosti hrášku se nachází ve spodní části mozku. Vytváří hormony, které řídí mnoho funkcí ve vašem těle. Některé úkoly řízené žlázou zahrnují:

• regulace teploty
• sexuální vývoj
• růst
• metabolismus
• tvorba moči

Když nádor vyroste na hypofýze, vytvoří žláza mnohem více růstového hormonu, než tělo potřebuje.

Existují i ​​další méně časté příčiny gigantismu:

• McCune-Albrightův syndrom způsobuje abnormální růst kostní tkáně, skvrny světle hnědé kůže a abnormality žláz.
• Carney komplex je zděděný stav, který způsobuje nerakovinové nádory na pojivové tkáni, rakovinné nebo nerakovinné endokrinní nádory a skvrny tmavší kůže.
• Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 (MEN1) je dědičná porucha, která způsobuje nádory v hypofýze, slinivce břišní nebo příštítných tělískách.
• Neurofibromatóza je dědičná porucha, která způsobuje nádory v nervovém systému.

Uznávajíce známky gigantismu

Pokud má vaše dítě gigantismus, můžete si všimnout, že je mnohem větší než ostatní děti stejného věku. Některé části jejich těla mohou být také v poměru k ostatním částem větší. Mezi běžné příznaky patří:

• velmi velké ruce a nohy
• silné prsty a prsty
• prominentní čelist a čelo
• hrubé rysy obličeje

Děti s gigantismem mohou mít také ploché nosy a velké hlavy, rty nebo jazyky.

Příznaky, které vaše dítě má, mohou záviset na velikosti nádoru hypofýzy. Jak nádor roste, může tlačit na nervy v mozku. Mnoho lidí má v této oblasti bolesti hlavy, problémy se zrakem nebo nevolnost z nádorů. Mezi další příznaky gigantismu mohou patřit:

• Nadměrné pocení
• silné nebo opakující se bolesti hlavy
• slabost
• nespavost a jiné poruchy spánku
• opožděná puberta u chlapců i dívek
• nepravidelná menstruace u dívek
• hluchota

Jak je diagnostikován gigantismus?

Pokud má lékař vašeho dítěte podezření na gigantismus, může doporučit krevní test na měření hladin růstových hormonů a inzulínového růstového faktoru 1 (IGF-1), což je hormon produkovaný játry. Lékař také může doporučit orální test tolerance glukózy.

Během orálního testu tolerance glukózy vaše dítě vypije speciální nápoj obsahující glukózu, druh cukru. Krevní vzorky budou odebrány před a poté, co vaše dítě nápoj vypije.

V normálním těle klesne hladina růstového hormonu po jídle nebo pití glukózy. Pokud hladiny vašeho dítěte zůstávají stejné, znamená to, že jeho tělo produkuje příliš mnoho růstového hormonu.

Pokud krevní testy naznačují gigantismus, bude vaše dítě potřebovat MRI vyšetření hypofýzy. Lékaři pomocí tohoto skenování naleznou nádor a sledují jeho velikost a polohu.

Jak se léčí gigantismus?

Cílem léčby gigantismu je zastavit nebo zpomalit produkci růstových hormonů u vašeho dítěte.

Chirurgická operace

Odstranění nádoru je preferovanou léčbou gigantismu, pokud je jeho základní příčinou.

Chirurg dosáhne nádoru řezem do nosu vašeho dítěte. Mohou být použity mikroskopy nebo malé kamery, které chirurgovi pomohou vidět nádor v žláze. Ve většině případů by vaše dítě mělo být schopné vrátit se z nemocnice domů den po operaci.

Léky

V některých případech nemusí být operace možná. Například pokud existuje vysoké riziko poranění kritické cévy nebo nervu.

Lékař vašeho dítěte může doporučit léky, pokud chirurgický zákrok není možný. Tato léčba má buď zmenšit nádor, nebo zastavit produkci přebytečného růstového hormonu.

Lékař může užívat léky oktreotid nebo lanreotid, aby zabránil uvolňování růstového hormonu. Tyto léky napodobují další hormon, který zastavuje produkci růstového hormonu. Obvykle se podávají injekcí přibližně jednou za měsíc.

Bromokriptin a kabergolin jsou léky, které lze použít ke snížení hladiny růstového hormonu. Ty se obvykle podávají ve formě tablet. Mohou být použity s oktreotidem. Octreotid je syntetický hormon, který po injekci může také snížit hladinu růstových hormonů a IGF-1.

V situacích, kdy tyto léky nejsou užitečné, mohou být použity také denní snímky pegvisomantu. Pegvisomant je lék, který blokuje účinky růstových hormonů. Tím se snižují hladiny IGF-1 v těle vašeho dítěte.

Radiochirurgie s gama noži

Rádiochirurgie s gama noži je možností, pokud se lékař vašeho dítěte domnívá, že tradiční chirurgický zákrok není možný.

„Gama nůž“ je kolekce vysoce zaostřených paprsků záření. Tyto paprsky nepoškozují okolní tkáň, ale jsou schopny dodat silnou dávku záření v místě, kde se spojí a zasáhnou nádor. Tato dávka stačí ke zničení nádoru.

Léčba gama nožem trvá měsíce až roky, než bude plně účinná a vrátí hladinu růstového hormonu do normálu. Provádí se ambulantně v celkové anestezii.

Protože však záření u tohoto typu chirurgie souvisí s obezitou, poruchami učení a emočními problémy u dětí, obvykle se používá pouze tehdy, když jiné možnosti léčby nefungují.

Dlouhodobý výhled pro děti s gigantismem

Podle nemocnice a zdravotního střediska sv. Josefa je 80 procent případů gigantismu způsobených nejběžnějším typem nádoru hypofýzy léčeno chirurgicky. Pokud se nádor vrátí nebo pokud nelze bezpečně zkusit chirurgický zákrok, lze pomocí léků snížit příznaky vašeho dítěte a umožnit mu žít dlouhý a plnohodnotný život.