Co je fenylketonurie, hlavní příznaky a jak se léčba provádí

Obsah

• Hlavní příznaky
• Jak se léčba provádí
• Je fenylketonurie léčitelná?
• Jak je stanovena diagnóza

Fenylketonurie je vzácné genetické onemocnění charakterizované přítomností mutace odpovědné za změnu funkce enzymu v těle odpovědného za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, která vede k akumulaci fenylalaninu v krvi a která ve vysokém koncentrace je toxický pro organismus, což může například způsobit mentální postižení a záchvaty.

Toto genetické onemocnění má autozomálně recesivní charakter, to znamená, aby se dítě mohlo narodit s touto mutací, musí být oba rodiče alespoň nositeli mutace. Diagnózu fenylketonurie lze stanovit brzy po narození pomocí testu na píchnutí do paty a poté je možné zahájit léčbu včas.

Fenylketonurie nemá žádnou léčbu, ale její léčba se provádí prostřednictvím jídla a je nutné se vyvarovat konzumace potravin bohatých na fenylalanin, jako jsou například sýry a maso.

Hlavní příznaky

Novorozenci s fenylketonurií zpočátku nemají žádné příznaky, ale příznaky se objevují o několik měsíců později, mezi hlavní patří:

• Kožní rány podobné ekzému;
• Nepříjemný zápach, charakteristický pro akumulaci fenylalaninu v krvi;
• Nevolnost a zvracení;
• Agresivní chování;
• Hyperaktivita;
• Mentální retardace, obvykle závažná a nevratná;
• Křeče;
• Behaviorální a sociální problémy.

Tyto příznaky jsou obvykle kontrolovány pomocí adekvátní stravy a nízkého obsahu fenylalaninu jako zdroje potravy. Kromě toho je důležité, aby osoba s fenylketonurií byla od kojení pravidelně sledována pediatrem a odborníkem na výživu, aby nedocházelo k žádným velmi závažným komplikacím a nebyl ohrožen vývoj dítěte.

Jak se léčba provádí

Léčba fenylketonurie má hlavní cíl snížit množství fenylalaninu v krvi, a proto se obvykle doporučuje dodržovat dietu s nízkým obsahem potravin obsahujících fenylalanin, jako jsou například potraviny živočišného původu.

Je důležité, aby se tyto změny v potravinách řídily odborníkem na výživu, protože může být nutné doplnit některé vitamíny nebo minerály, které nelze v běžných potravinách získat. Podívejte se, jaké by mělo být jídlo v případě fenylketonurie.

Ženy s fenylketonurií, které chtějí otěhotnět, by měly mít pokyny od porodníka a odborníka na výživu, pokud jde o rizika zvýšení koncentrace fenylalaninu v krvi. Proto je důležité, aby jej lékař pravidelně sledoval, kromě dodržování vhodné stravy pro dané onemocnění a pravděpodobně doplňoval některé živiny tak, aby byla matka i dítě zdravé.

Rovněž se doporučuje, aby bylo dítě s fenylketonurií sledováno po celý život a pravidelně, aby se předešlo komplikacím, jako je například poškození nervového systému. Naučte se, jak pečovat o své dítě s fenylketonurií.

Je fenylketonurie léčitelná?

Fenylketonurie nelze vyléčit, a proto se léčba provádí pouze kontrolou potravin. Poškození a poškození intelektu, ke kterému může dojít při konzumaci potravin bohatých na fenylalanin, jsou nevratné u lidí, kteří nemají enzym nebo mají enzym nestabilní nebo neúčinný, pokud jde o přeměnu fenylalaninu na tyrosin. Takovým škodám se však dá snadno vyhnout jídlem.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza fenylketonurie se provádí krátce po narození pomocí testu píchnutí do podpatku, který musí být proveden mezi prvními 48 až 72 hodinami života dítěte. Tento test je schopen diagnostikovat nejen fenylketonurii u dítěte, ale také například srpkovitou anémii a cystickou fibrózu. Zjistěte, která onemocnění jsou identifikována testem píchnutí do paty.

Děti, které nebyly diagnostikovány pomocí testu na podpatku, mohou být diagnostikovány laboratorními testy, jejichž cílem je posoudit množství fenylalaninu v krvi a v případě velmi vysoké koncentrace lze provést genetický test k identifikaci onemocnění související mutace.

Jakmile je identifikována mutace a koncentrace fenylalaninu v krvi, je možné, aby lékař zkontroloval stádium onemocnění a pravděpodobnost komplikací. Kromě toho jsou tyto informace důležité, aby odborník na výživu označil nejvhodnější dietní plán pro stav dané osoby.

Je důležité, aby dávkování fenylalaninu v krvi bylo prováděno pravidelně. U kojenců je důležité, aby se to provádělo každý týden, dokud dítě nedosáhne věku 1 roku, zatímco u dětí ve věku od 2 do 6 let musí být zkouška prováděna čtrnáctidenně a u dětí od 7 let měsíčně.