Familiární hypercholesterolémie

Obsah

• Co je familiární hypercholesterolémie?
• Jaké jsou příznaky familiární hypercholesterolémie?
• Co způsobuje familiární hypercholesterolémii?
• Kdo je ohrožen familiární hypercholesterolémií?
• Jak je diagnostikována familiární hypercholesterolémie?
• Fyzická zkouška
• Krevní testy
• Historie rodiny a další testy
• Jak je léčena familiární hypercholesterolémie?
• Změny životního stylu
• Drogová terapie
• Jaké jsou komplikace FH?
• Jaký je dlouhodobý výhled pro FH?
• Mohu zabránit familiární hypercholesterolemii?

Co je familiární hypercholesterolémie?

Familiární hypercholesterolémie (FH) je dědičný stav, který vede k vysokým hladinám cholesterolu lipoproteinů s nízkou hustotou (LDL). To také vede k vysokému celkovému cholesterolu.

Cholesterol je vosková látka obsažená ve vašich buňkách, která může být nebezpečná, když se hromadí na stěnách tepen. Vysoký cholesterol může způsobit aterosklerózu a zvýšit riziko srdečního infarktu a mrtvice.

Jako nejčastější forma dědičného vysokého cholesterolu postihuje FH asi 1 z každých 500 lidí. Některé studie zjistily, že u některých evropských populací je až 1 z každých 250 lidí.

FH je obecně závažnější než případy nongenetické hypercholesterolémie. Lidé, kteří mají familiární verzi, budou mít obecně mnohem vyšší hladinu cholesterolu a srdeční choroby v mnohem mladším věku.

FH je známá také jako hyperlipoproteinémie typu 2.

Jaké jsou příznaky familiární hypercholesterolémie?

Vysoký cholesterol často nemá žádné příznaky. K poškození může dojít dříve, než si všimnete, že je něco špatně. Některé z příznaků a příznaků jsou:

• bolest na hrudi s aktivitou
• xantomy, což jsou mastná ložiska, která se často nacházejí v šlachách a na loktech, hýždích a kolenou
• depozity cholesterolu kolem očních víček (Xanthomy, které se objevují kolem očí, se nazývají xanthlasmy.)
• Šedobílý cholesterol se usazuje kolem rohovky, také známý jako rohovka

Krevní testy u někoho s FS odhalí, že jejich celkový cholesterol, hladina LDL cholesterolu nebo obojí jsou výrazně nad doporučenou zdravou hladinou.

Co způsobuje familiární hypercholesterolémii?

V současné době existují tři známé FH geny. Každý je umístěn na jiném chromozomu. Ve většině případů je stav výsledkem zdědění jednoho z genů nebo párů genů. Vědci se domnívají, že v některých případech k tomuto problému vedou konkrétní kombinace genetického materiálu.

Kdo je ohrožen familiární hypercholesterolémií?

FH je častější u některých etnických nebo rasových skupin, jako jsou skupiny francouzského kanadského, finského, libanonského a nizozemského původu. Každý, kdo má s touto chorobou blízkého člena rodiny, je však ohrožen.

Jak je diagnostikována familiární hypercholesterolémie?

Fyzická zkouška

Váš lékař provede fyzickou zkoušku. Zkouška pomáhá identifikovat všechny typy mastných ložisek nebo lézí, které se vyvinuly v důsledku zvýšených lipoproteinů. Váš lékař se také zeptá na vaši osobní a rodinnou anamnézu.

Krevní testy

Váš lékař také objedná krevní testy. Krevní testy se používají ke stanovení hladiny cholesterolu a výsledky mohou naznačovat, že máte vysoké hladiny celkového cholesterolu a LDL cholesterolu.

Existují tři hlavní soubory kritérií pro diagnostiku FH: kritéria Simon Broome, kritéria holandské lipidové klinické sítě a kritéria MEDPED.

Podle kritérií Simona Broomeho:

• celkový cholesterol bude více než:
  • 260 miligramů na deciliter (mg / dl) u dětí do 16 let
  • 290 mg / dl u dospělých

NEBO

• LDL cholesterol bude více než:
  • 155 mg / dl u dětí
  • 190 mg / dl u dospělých

Kritéria nizozemské lipidové klinické sítě dává skóre hladinám zvýšeného cholesterolu počínaje LDL vyšší než 155 mg / dl.

Kritéria MEDPED poskytuje omezení celkového cholesterolu na základě rodinné historie a věku.

Lékař obvykle také testuje triglyceridy, které jsou tvořeny mastnými kyselinami. Hladiny triglyceridů bývají u lidí s tímto genetickým stavem normální. Normální výsledky jsou pod 150 mg / dl.

Historie rodiny a další testy

Vědět, zda jsou některí členové rodiny postiženi srdečními chorobami, je důležitým krokem při identifikaci osobního rizika pro FH.

Jiné krevní testy mohou zahrnovat specializované testy na cholesterol a lipidy, spolu s genetickými testy, které stanoví, zda máte některý ze známých vadných genů.

Identifikace osob s FH pomocí genetického testování umožnila včasné ošetření. To vedlo ke snížení úmrtnosti na srdeční choroby v mladém věku a pomohlo identifikovat další členy rodiny ohrožené tímto stavem.

Mohou být také doporučeny srdeční testy, které zahrnují ultrazvuk a zátěžový test.

Jak je léčena familiární hypercholesterolémie?

Stejně jako běžný vysoký cholesterol je FH léčen dietou. Ale na rozdíl od jiných forem vysokého cholesterolu je léčba léky také nutností. Pro úspěšné snížení hladiny cholesterolu a oddálení nástupu srdečních chorob, srdečního infarktu a dalších komplikací je zapotřebí kombinace obou.

Váš lékař vás obvykle požádá o úpravu vaší stravy a zvýšení cvičení spolu s předepisováním léků. Pokud kouříte, odvykání kouření je také kritickou součástí léčby.

Změny životního stylu

Pokud máte FH, lékař doporučí dietu zaměřenou na snížení nezdravého příjmu tuků a dalších méně zdravých potravin. Pravděpodobně budete vyzváni k:

• zvýšit libové proteiny, jako je sója, kuře a ryby
• snížit červené maso a vepřové maso
• použijte spíše olivový olej nebo řepkový olej než sádlo nebo máslo
• přejít z plnotučných mléčných výrobků na nízkotučné mléčné výrobky
• přidejte do své stravy více ovoce, zeleniny a ořechů
• omezit slazené nápoje a sodu
• omezit alkohol na více než jeden nápoj denně pro ženy a dva nápoje denně pro muže

Strava a cvičení jsou důležité pro udržení zdravé váhy, která může pomoci snížit hladinu cholesterolu. Důležité je také kouření a pravidelný klidný spánek.

Drogová terapie

Aktuální pokyny pro léčbu zahrnují léky spolu se změnami životního stylu, aby se snížil váš cholesterol. To zahrnuje zahájení léčby u dětí ve věku 8 až 10 let.

Statiny jsou nejčastější léky používané ke snížení hladiny LDL cholesterolu. Příklady statinů zahrnují:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Mezi další léky, které snižují hladinu cholesterolu, patří:

• pryskyřice pro sekvestraci žlučových kyselin
• ezetimibe (Zetia)
• kyselina nikotinová
• fibráty

Jaké jsou komplikace FH?

Možné komplikace FH zahrnují:

• srdeční infarkt v raném věku
• závažné onemocnění srdce
• dlouhodobá ateroskleróza
• mrtvice
• smrt v důsledku srdečních chorob v mladém věku

Jaký je dlouhodobý výhled pro FH?

Výhled závisí na tom, zda provedete změny životního stylu a vezmete si předepsané léky. Tyto změny mohou významně snížit srdeční onemocnění a zabránit srdečnímu infarktu. Včasná diagnóza a správná léčba mohou vést k normální délce života.

Podle American Heart Association jsou neléčení lidé s FH, kteří zdědí mutovaný gen od obou rodičů, nejvzácnější formy, nejvíce ohroženi srdečním infarktem a smrtí před 30. rokem věku.

U poloviny mužů s FH, kteří se neléčí, se do 50 let objeví srdeční onemocnění; U 3 z 10 žen s FH, které nejsou léčeny, se vyvine srdeční onemocnění do doby, kdy dosáhnou 60. Během 30 let jsou lidé s FH, kteří odcházejí bez léčby, pětkrát častěji s rozvojem srdečních chorob než ti s LDL. cholesterol ve zdravém rozmezí.

Včasná diagnóza a léčba je nejlepším způsobem, jak žít život nezkrácený srdečními chorobami.

Mohu zabránit familiární hypercholesterolemii?

Protože FH je genetická, nejlepší šance, jak tomu zabránit, je vyhledat genetické poradenství před počátkem. Na základě vaší rodinné historie může být genetický poradce schopen zjistit, zda jste vy nebo váš partner ohroženi genovými mutacemi FH. Podmínka nezaručuje, že to budou mít i vaše děti, ale je důležité znát svá rizika a rizika pro budoucí děti. Pokud již máte nemoc, klíčem k delšímu životu je včasná diagnostika a léčba hladiny cholesterolu.