Co je tuberózní skleróza a jak se léčit

Obsah

• Hlavní příznaky
• 1. Kůže
• 2. Mozek
• 3. Srdce
• 4. Plíce
• 5. Ledviny
• Jaká je délka života
• Jak se léčba provádí

Tuberózní skleróza nebo Bournevilleova choroba je vzácné genetické onemocnění charakterizované abnormálním růstem benigních nádorů v různých orgánech těla, jako je mozek, ledviny, oči, plíce, srdce a kůže, což způsobuje příznaky jako epilepsie, opoždění vývoje nebo cysty v ledvinách, v závislosti na postižené oblasti.

Toto onemocnění nelze vyléčit, ale lze jej léčit léky ke zmírnění příznaků, jako jsou léky proti záchvatům, například při psychologii, fyzikální terapii nebo pracovní terapii, aby se zlepšila kvalita života.

Existuje ještě další onemocnění, které způsobuje podobné příznaky s růstem nádorů v těle, ale postihuje pouze kůži a je známé jako neurofibromatóza.

Hlavní příznaky

Příznaky tuberózní sklerózy se liší podle umístění nádorů:

1. Kůže

• Světlé skvrny na kůži;
• Růst kůže pod nebo kolem nehtu;
• Léze na obličeji, podobné akné;
• Načervenalé skvrny na pokožce, které se mohou zvětšit a zesílit.

2. Mozek

• Epilepsie;
• Zpoždění vývoje a potíže s učením;
• Hyperaktivita;
• Agresivita;
• Schizofrenie nebo autismus.

3. Srdce

• Palpitace;
• Arytmie;
• Pocit dušnosti;
• Závrať;
• Mdloby;
• Bolest na hrudi.

4. Plíce

• Trvalý kašel;
• Pocit dušnosti.

5. Ledviny

• Krvavá moč;
• Zvýšená frekvence močení, zejména v noci;
• Otok rukou, nohou a kotníků.

Obvykle se tyto příznaky objevují v dětství a diagnóza může být stanovena genetickými testy karyotypu, lebeční tomografie a magnetické rezonance. Existují však také případy, kdy příznaky mohou být velmi mírné a zůstávají bez povšimnutí až do dospělosti.

Jaká je délka života

Způsob, jakým se tuberózní skleróza vyvíjí, je velmi variabilní a může u některých lidí vykazovat pouze několik příznaků nebo se může stát hlavním omezením pro ostatní. Kromě toho se závažnost onemocnění také liší podle postiženého orgánu, a když se objeví v mozku a srdci, je obvykle závažnější.

Očekávaná délka života je však obvykle vysoká, protože se zřídka vyskytnou komplikace, které mohou být život ohrožující.

Jak se léčba provádí

Léčba tuberózní sklerózy je zaměřena na snížení příznaků onemocnění a zlepšení kvality života pacienta. Je proto důležité, aby osoba byla sledována a měla pravidelné konzultace například s neurologem, nefrologem nebo kardiologem, aby byla uvedena nejlepší léčba.

V některých případech lze léčbu provést léky proti záchvatům, jako je Valproate semisodium, Carbamazepine nebo Fenobarbital, aby se zabránilo záchvatům, nebo jinými léky, jako je Everolimo, které zabraňují například růstu nádorů v mozku nebo ledvinách. příklad. V případě nádorů rostoucích na kůži může lékař předepsat použití masti se Sirolimem, aby se zmenšila velikost nádorů.

Kromě toho je nezbytná fyzioterapie, psychologie a pracovní terapie, které pomáhají jednotlivci lépe se s nemocí vyrovnat a mají lepší kvalitu života.