Co je to epidermolysis bullosa, příznaky a léčba

Obsah

• Hlavní příznaky
• Příčina bulózní epidermyolýzy
• Jaké jsou typy
• Jak se léčba provádí
• Když je nutná operace
• Co dělat, aby se zabránilo vzniku bublin
• Jak udělat obvaz
• Jaké jsou komplikace?

Bulózní epidermolýza je genetické onemocnění kůže, které způsobuje tvoření puchýřů na kůži a sliznicích po jakémkoli tření nebo malém traumatu, které může být způsobeno podrážděním štítku oděvu na kůži nebo jednoduše odstraněním náplast, například. Tento stav nastává kvůli genetickým změnám přenášeným z rodičů na jejich děti, které vedou ke změnám ve vrstvách a látkách přítomných v kůži, jako je keratin.

Známky a příznaky tohoto onemocnění souvisejí s výskytem bolestivých puchýřů na kůži a na kterékoli části těla a mohou se objevit i na ústech, dlaních a chodidlech. Tyto příznaky se liší podle typu a závažnosti bulózní epidermolýzy, ale obvykle se časem zhoršují.

Léčba bulózní epidermolýzy spočívá hlavně v podpůrné péči, jako je udržování adekvátní výživy a oblékání kožních puchýřů. Kromě toho se provádějí studie k provedení transplantace kostní dřeně u lidí s tímto onemocněním.

Hlavní příznaky

Hlavní příznaky bulózní epidermolýzy jsou:

• Puchýře na pokožce při minimálním tření;
• Puchýře se objevují uvnitř úst a dokonce i v očích;
• Hojení pokožky s drsným vzhledem a bílými skvrnami;
• Poškození nehtů;
• Řídnutí vlasů;
• Snížení potu nebo nadměrný pot.

V závislosti na závažnosti epidermolysis bullosa se může také objevit zjizvení prstů na rukou a nohou, které vede k deformacím. Přestože jsou velmi charakteristickými příznaky epidermolýzy, mohou jiná onemocnění vést k výskytu puchýřů na kůži, jako je herpes simplex, epidermolytická ichtyóza, bulózní impetigo a pigmentová inkontinence. Zjistěte, co je bulózní impetigo a jaké je zacházení.

Příčina bulózní epidermyolýzy

Bulózní epidermolýza je způsobena genetickými mutacemi přenášenými z rodičů na děti a může být dominantní, kdy jeden z rodičů má gen onemocnění, nebo recesivní, kdy otec a matka jsou nositeli tohoto genu, ale nedochází k žádným projevům známek nebo příznaků nemoc.

Děti, které mají s tímto onemocněním blízké příbuzné nebo s bulózním genem pro epidermolýzu, se pravděpodobně narodí s tímto typem onemocnění, takže pokud rodiče vědí, že mají gen onemocnění pomocí genetického testování, je indikováno genetické poradenství. Podívejte se, co je genetické poradenství a jak se provádí.

Jaké jsou typy

Bulózní epidermolýzu lze rozdělit do tří typů v závislosti na vrstvě kůže, která tvoří puchýře, například:

• Jednoduchá bulózní epidermolýza: puchýře se vyskytují v horní vrstvě kůže, která se nazývá epidermis, a běžně se objevují na rukou a nohou. U tohoto typu je možné vidět nehty drsné a silné a puchýře se nehojí rychle;

• Dystrofická epidermolysis bullosa: puchýře u tohoto typu vznikají v důsledku vad produkce kolagenu typu V | I a vyskytují se v nejpovrchnější vrstvě kůže, známé jako dermis;
• Junctional epidermolysis bullosa: charakterizovaná tvorbou puchýřů v důsledku oddělení oblasti mezi nejpovrchnější a mezivrstvou kůže a v tomto případě se onemocnění vyskytuje mutacemi genů spojených s dermis a epidermis, jako je například Laminin 332.

Kindlerův syndrom je také typem bulózní epidermolýzy, ale je velmi vzácný a postihuje všechny vrstvy kůže, což vede k extrémní křehkosti. Bez ohledu na typ tohoto onemocnění je důležité si uvědomit, že bulózní epidermolýza není nakažlivá, to znamená, že neprochází z jedné osoby na druhou kontaktem s kožními lézemi.

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná specifická léčba bulózní epidermolýzy a je velmi důležité pravidelně konzultovat dermatologa, aby bylo možné posoudit stav pokožky a vyhnout se komplikacím, jako jsou například infekce.

Léčba tohoto onemocnění spočívá v podpůrných opatřeních, jako je oblékání ran a tlumení bolesti, a v některých případech je nutná hospitalizace, aby se vytvořily sterilní obvazy bez mikroorganismů, aby se léky podávaly přímo do žíly, jako antibiotika v v případě infekce a vypustit puchýře na kůži. Vyvíjí se však několik studií provádějících transplantace kmenových buněk při léčbě dystrofické bulózní epidermolýzy.

Na rozdíl od puchýřů způsobených popáleninami musí být puchýře způsobené epidermolysis bullosa propíchnuty specifickou jehlou pomocí sterilních obkladů, aby se zabránilo jejímu šíření a dalšímu poškození kůže. Po vypuštění je důležité nanést produkt, jako je např sprej antibakteriální, aby se zabránilo infekcím.

Když je nutná operace

Operace bulózní dermatitidy je obvykle indikována v případě, že jizvy zanechané puchýři brání pohybu těla nebo způsobují deformity, které snižují kvalitu života. V některých případech lze chirurgický zákrok použít také k výrobě kožních výtažků, zejména na rány, které se hojí dlouho.

Co dělat, aby se zabránilo vzniku bublin

Vzhledem k tomu, že neexistuje žádná léčba, léčba se provádí pouze ke zmírnění příznaků a snížení pravděpodobnosti nových puchýřů. Prvním krokem je mít doma určitou péči, například:

• Noste bavlněné oblečení, vyhýbejte se syntetickým látkám;
• Odstraňte štítky ze všech oděvů;
• Noste spodní prádlo obrácené vzhůru nohama, abyste zabránili kontaktu gumičky s pokožkou;
• Noste obuv, která je lehká a dostatečně široká, aby pohodlně nosila hladké ponožky;
• Při používání ručníků po koupání buďte velmi opatrní a jemně stlačte pokožku měkkým ručníkem;
• Před odstraněním obvazů hojně naneste vazelínu a nevytahujte ji silou;
• Pokud se oděv nakonec přilepí na kůži, nechejte oblast namočenou ve vodě, dokud se od kůže neuvolní;
• Zakryjte rány nepřilnavým obvazem a volnou rolovanou gázou;
• Spěte s ponožkami a rukavicemi, abyste předešli zranění, ke kterým může během spánku dojít.

Kromě toho, pokud je svědivá kůže, může lékař předepsat použití kortikosteroidů, jako je prednison nebo hydrokortizon, ke zmírnění zánětu kůže a ke zmírnění příznaků, aby nedošlo k poškrábání kůže a vzniku nových lézí. Při koupání je také nutné dávat pozor, aby voda nebyla příliš horká.

Aplikace botox na nohou se jeví jako účinná při prevenci puchýřů v této oblasti a gastrostomie je indikována, když není možné správně jíst bez výskytu puchýřů v ústech nebo jícnu.

Jak udělat obvaz

Obvaz je součástí rutiny těch, kteří mají epidermolysis bullosa, a tyto obvazy musí být prováděny opatrně, aby podporovaly hojení, snižovaly tření a zabraňovaly krvácení z pokožky, proto je důležité používat na pokožku nepřilnavé produkty. , to znamená, že nemají lepidlo, které by se připevňovalo příliš pevně.

K oblékání ran, které mají větší sekreci, je důležité používat obvazy vyrobené z polyuretanové pěny, protože tyto tekutiny absorbují a poskytují ochranu proti mikroorganismům.

V případě, že jsou rány již suché, doporučuje se použít hydrogelové obvazy, protože pomáhají eliminovat odumřelé kožní tkáně a zmírňují bolest, svědění a nepohodlí v oblasti. Obvazy musí být fixovány trubkovými nebo elastickými oky, nedoporučuje se používat na pokožku lepidla.

Jaké jsou komplikace?

Bulózní epidermolýza může způsobit některé komplikace, jako jsou infekce, protože tvorba bublin zanechává pokožku náchylnější ke kontaminaci například bakteriemi a houbami. V některých vážnějších situacích se tyto bakterie, které vstupují na kůži osoby s bulózní epidermolýzou, mohou dostat do krevního řečiště a šířit se do zbytku těla a způsobit sepsi.

Lidé s epidermolysis bullosa mohou také trpět nutričními nedostatky, které vznikají z puchýřů v ústech nebo z anémie způsobené krvácením z lézí. Mohou se objevit některé problémy se zuby, jako je zubní kaz, protože výstelka úst je u lidí s tímto onemocněním velmi křehká. Některé typy epidermolysis bullosa také zvyšují riziko vzniku rakoviny kůže u člověka.