Mitochondriální nemoci: co to je, příčiny, příznaky a léčba

Obsah

• Hlavní příznaky
• Jak je stanovena diagnóza
• Možné příčiny
• Jak se léčba provádí

Mitochondriální nemoci jsou genetická a dědičná onemocnění charakterizovaná nedostatkem nebo sníženou aktivitou mitochondrií, s nedostatečnou produkcí energie v buňce, která může mít za následek buněčnou smrt a dlouhodobě selhání orgánů.

Mitochondrie jsou malé struktury přítomné v buňkách, které jsou odpovědné za produkci více než 90% energie nezbytné pro fungování buněk. Kromě toho se mitochondrie také podílejí na procesu formování hemové skupiny hemoglobinů, na metabolismu cholesterolu, neurotransmiterů a na tvorbě volných radikálů. Jakákoli změna ve fungování mitochondrií tedy může mít vážné zdravotní důsledky.

Hlavní příznaky

Příznaky mitochondriálních onemocnění se liší podle mutace, počtu mitochondrií postižených v buňce a počtu zapojených buněk. Kromě toho se mohou lišit v závislosti na tom, kde se nacházejí buňky a mitochondrie.

Známky a příznaky, které mohou naznačovat mitochondriální onemocnění, jsou obecně:

• Svalová slabost a ztráta svalové koordinace, protože svaly potřebují hodně energie;
• Kognitivní změny a degenerace mozku;
• Gastrointestinální změny, pokud existují mutace související s trávicí soustavou;
• Srdeční, oční, ledvinové nebo jaterní problémy.

Mitochondriální nemoci se mohou objevit kdykoli v životě, avšak čím dříve se mutace projeví, tím závažnější jsou příznaky a vyšší stupeň letality.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza je obtížná, protože příznaky onemocnění mohou naznačovat jiné stavy. Mitochondriální diagnóza se obvykle provádí pouze tehdy, jsou-li výsledky běžně požadovaných testů neprůkazné.

Identifikaci mitochondriální nemoci nejčastěji provádějí lékaři specializující se na mitochondriální onemocnění prostřednictvím genetických a molekulárních testů.

Možné příčiny

Mitochondriální nemoci jsou genetické, to znamená, že se projevují podle přítomnosti nebo nepřítomnosti mutací v mitochondriální DNA a podle dopadu mutace v buňce. Každá buňka v těle má ve své cytoplazmě stovky mitochondrií, každá s vlastním genetickým materiálem.

Mitochondrie přítomné ve stejné buňce se mohou navzájem lišit, stejně jako množství a typ DNA v mitochondriích se může lišit od buňky k buňce. K mitochondriální nemoci dochází, když ve stejné buňce existují mitochondrie, jejichž genetický materiál je mutovaný, což má negativní dopad na fungování mitochondrií. Čím více defektních mitochondrií, tím méně energie se vyprodukuje a tím větší je pravděpodobnost buněčné smrti, což ohrožuje fungování orgánu, ke kterému buňka patří.

Jak se léčba provádí

Léčba mitochondriálních onemocnění má za cíl podpořit pohodu člověka a zpomalit progresi onemocnění. Lékař může doporučit užívání vitamínů, hydratace a vyvážené stravy. Kromě toho se nedoporučuje provádět velmi intenzivní fyzické aktivity, aby nedocházelo k nedostatku energie k udržení základních tělesných činností. Je tedy důležité, aby osoba šetřila svou energii.

Ačkoli neexistuje žádná specifická léčba mitochondriálních onemocnění, je možné zabránit tomu, aby se kontinuální mutace mitochondriální DNA přenášela z generace na generaci. K tomu by došlo kombinací jádra vaječné buňky, které odpovídá oplodněnému vajíčku se spermatem, se zdravými mitochondriemi od jiné ženy, které se říká dárce mitochondrií.

Embryo by tedy mělo genetický materiál rodičů a mitochondriální buňky jiné osoby, které se lidově říká „dítě tří rodičů“. Přestože je tato technika účinná, pokud jde o přerušení dědičnosti, musí být stále legalizována a akceptována etickými komisemi.