Co je Gaucherova choroba a jak ji léčit

Obsah

• Hlavní příznaky
• Jak je stanovena diagnóza
• Jak se léčba provádí

Gaucherova choroba je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje nedostatkem enzymů, který způsobuje ukládání tukové látky v buňkách v různých orgánech těla, jako jsou játra, slezina nebo plíce, stejně jako v kostech nebo míše.

V závislosti na postiženém místě a dalších charakteristikách lze tedy onemocnění rozdělit do 3 typů:

• Typ Gaucherovy choroby - neneuropatický: je to nejběžnější forma a postihuje dospělé i děti, s pomalým vývojem a možným normálním životem se správným užíváním léků;
• Gaucherova choroba typu 2 - akutní neuropatická forma: postihuje kojence a je obvykle diagnostikována do 5 měsíců věku, což je závažné onemocnění, které může vést až k úmrtí až 2 let;
• Gaucherova choroba typu 3 - subakutní neuropatická forma: postihuje děti a dospívající a její diagnóza se obvykle stanoví ve věku 6 nebo 7 let. Není to tak závažné jako forma 2, ale může to vést k úmrtí kolem 20 nebo 30 let kvůli neurologickým a plicním komplikacím.

Vzhledem k závažnosti některých forem onemocnění by měla být diagnostikována co nejdříve, aby bylo možné zahájit vhodnou léčbu a omezit komplikace, které mohou být život ohrožující.

Hlavní příznaky

Příznaky Gaucherovy choroby se mohou lišit podle typu onemocnění a postižených lokalit, ale nejčastější příznaky zahrnují:

• Nadměrná únava;
• Zpoždění růstu;
• Krvácení z nosu;
• Bolest kostí;
• Spontánní zlomeniny;
• Zvětšená játra a slezina;
• Křečové žíly v jícnu;
• Bolest břicha.

Mohou také nastat onemocnění kostí, jako je osteoporóza nebo osteonekróza. A většinou se tyto příznaky neobjevují současně.

Pokud onemocnění postihuje i mozek, mohou se objevit další příznaky, jako jsou abnormální pohyby očí, ztuhlost svalů, potíže s polykáním nebo

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza Gaucherovy choroby je založena na výsledcích testů, jako je biopsie, punkce sleziny, krevní test nebo páteřní punkce.

Jak se léčba provádí

Gaucherova choroba nemá žádný lék, existují však některé formy léčby, které mohou zmírnit příznaky a umožnit lepší kvalitu života. Ve většině případů se léčba provádí po zbytek života pomocí léků, přičemž nejpoužívanějšími léky jsou Miglustat nebo Eliglustat, léky, které zabraňují tvorbě tukových látek, které se hromadí v orgánech.

V nejzávažnějších případech může lékař doporučit transplantaci kostní dřeně nebo operaci k odstranění sleziny.