Jak identifikovat a léčit myotonickou dystrofii

Obsah

• Typy myotonické dystrofie
• Příznaky myotonické dystrofie
• Léčba myotonické dystrofie

Myotonická dystrofie je genetické onemocnění známé také jako Steinertova choroba, charakterizované obtížností uvolnění svalů po kontrakci. Někteří jedinci s tímto onemocněním například obtížně uvolňují kliku nebo přerušují potřesení rukou.

Myotonická dystrofie se může projevit u obou pohlaví a je častější u mladých dospělých. Mezi nejvíce postižené svaly patří svaly obličeje, krku, rukou, nohou a předloktí.

U některých jedinců se může projevit závažným způsobem, narušit svalové funkce a dosáhnout průměrné délky života pouze 50 let, zatímco u jiných se může projevit mírným způsobem, který se projevuje pouze svalovou slabostí.

Typy myotonické dystrofie

Myotonická dystrofie je rozdělena do 4 typů:

•  Kongenitální: Příznaky se objevují během těhotenství, kdy dítě má malý pohyb plodu. Brzy po narození se u dítěte projevují dýchací potíže a svalová slabost.
• Děti: U tohoto typu myotonické dystrofie se dítě vyvíjí normálně v prvních letech života a projevuje příznaky onemocnění ve věku od 5 do 10 let.
•  Klasický: Tento typ myotonické dystrofie se projevuje až v dospělosti.
•  Světlo: Jedinci s mírnou myotonickou dystrofií nepředstavují žádné poškození svalů, pouze mírnou slabost, kterou lze ovládat.

Příčiny myotonické dystrofie souvisejí s genetickými změnami přítomnými na chromozomu 19. Tyto změny se mohou z generace na generaci zvyšovat, což vede k nejzávažnějším projevům onemocnění.

Příznaky myotonické dystrofie

Hlavní příznaky myotonické dystrofie jsou:

• Svalová atrofie;
• Čelní plešatost;
• Slabost;
• Mentální retardace;
• Potíže s krmením;
• Potíže s dýcháním;
• Vodopády;
• Potíže s uvolněním svalu po kontrakci;
• Obtíže mluvit;
• Spavost;
• Cukrovka;
• Neplodnosti;
• Poruchy menstruace.

V závislosti na závažnosti onemocnění může ztuhlost způsobená chromozomálními změnami ohrozit několik svalů, což vede k úmrtí jedince před dosažením věku 50 let. Jedinci s nejslabší formou tohoto onemocnění mají pouze svalovou slabost.

Diagnóza je stanovena pozorováním příznaků a genetickými testy, které detekují změny v chromozomech.

Léčba myotonické dystrofie

Příznaky lze zmírnit užíváním léků, jako je fenytoin, chinin a nifedipin, které snižují svalovou ztuhlost a bolest způsobenou myotonickou dystrofií.

Dalším způsobem, jak podpořit kvalitu života těchto jedinců, je fyzikální terapie, která poskytuje lepší rozsah pohybu, svalové síly a kontroly těla.

Léčba myotonické dystrofie je multimodální, včetně léčby a fyzikální terapie. Mezi léky patří fenytoin, chinin, prokainamid nebo nifedipin, které zmírňují ztuhlost svalů a bolest způsobenou onemocněním.

Fyzioterapie si klade za cíl zlepšit kvalitu života pacientů s myotonickou dystrofií poskytnutím zvýšené svalové síly, rozsahu pohybu a koordinace.