Cystická fibróza podle čísel: fakta, statistiky a vy

Obsah

• Pochopení cystické fibrózy
• Jak častá je cystická fibróza?
• Kdy budete pravděpodobně diagnostikováni?
• Kdo je ohrožen cystickou fibrózou?
• Jaké genové mutace jsou možné?
• Kolik stojí léčba?
• Co to znamená žít s cystickou fibrózou?
• Jaký je výhled pro lidi s cystickou fibrózou?

Pochopení cystické fibrózy

Cystická fibróza je neobvyklá genetická porucha. Ovlivňuje především dýchací a trávicí systém. Mezi příznaky často patří chronický kašel, infekce plic a dušnost. Děti s cystickou fibrózou mohou mít také problémy s přibýváním na váze a růstem.

Léčba se točí kolem udržování průchodnosti dýchacích cest a udržování přiměřené výživy. Zdravotní problémy lze zvládnout, ale na tuto progresivní nemoc není znám žádný lék.

Až do konce 20. století žilo jen málo lidí s cystickou fibrózou po dětství. Zlepšení lékařské péče prodloužilo délku života o několik desetiletí.

Jak častá je cystická fibróza?

Cystická fibróza je vzácné onemocnění. Nejvíce zasaženou skupinou jsou běloši severoevropského původu.

Asi 30 000 lidí ve Spojených státech má cystickou fibrózu. Toto onemocnění postihuje asi 1 z 2 500 až 3 500 bílých novorozenců. U jiných etnických skupin to není tak běžné. Ovlivňuje asi 1 ze 17 000 Afroameričanů a 1 ze 100 000 Asijských Američanů.

Odhaduje se, že ve Spojeném království má nemoc 10 000 lidí. Asi 4 000 Kanaďanů ji má a Austrálie uvádí asi 3 300 případů.

Celosvětově má ​​cystickou fibrózu asi 70 000 až 100 000 lidí. Ovlivňuje muže a ženy přibližně stejným tempem.

Kdy budete pravděpodobně diagnostikováni?

Ve Spojených státech je každý rok diagnostikováno asi 1 000 nových případů. Přibližně 75 procent nových diagnóz se stane před věkem 2.

Od roku 2010 je pro všechny lékaře ve Spojených státech povinné vyšetřovat novorozence na cystickou fibrózu. Test zahrnuje odebrání vzorku krve z píchnutí. Pozitivní test může být následován „testem potu“ k měření množství soli v potu, což může pomoci zajistit diagnózu cystické fibrózy.

V roce 2014 bylo přes screening novorozenců diagnostikováno více než 64 procent lidí s diagnostikovanou cystickou fibrózou.

Cystická fibróza je jedním z nejčastějších život ohrožujících genetických onemocnění ve Velké Británii. Přibližně u 1 z 10 osob je diagnostikována před narozením nebo krátce po něm.

V Kanadě je 50 procent lidí s cystickou fibrózou diagnostikováno do věku 6 měsíců; 73 procent do 2 let věku.

V Austrálii je diagnostikována většina lidí s cystickou fibrózou dříve, než jim jsou 3 měsíce.

Kdo je ohrožen cystickou fibrózou?

Cystická fibróza může ovlivnit lidi jakéhokoli etnika a v jakémkoli regionu na světě. Jedinými známými rizikovými faktory jsou rasa a genetika. Mezi bělochy je to nejčastější autosomální recesivní porucha. Autozomálně recesivní genetická dědičnost znamená, že oba rodiče musí být alespoň nositeli genu. Dítě vyvine poruchu, pouze pokud zdědí gen od obou rodičů.

Podle Johna Hopkinse je riziko, že určité etnika nesou vadný gen, následující:

• 1 z 29 pro Kavkazany
• 1 v 46 pro hispánce
• 1 z 65 pro Afroameričany
• 1 z 90 pro Asijce

Riziko porodu dítěte s cystickou fibrózou je:

• 1 z 2 500 až 3 500 pro Kavkazany
• 1 ze 4 000 až 10 000 pro hispánce
• 1 z 15 000 na 20 000 pro Afroameričany
• 1 ze 100 000 pro Asijce

Neexistuje žádné riziko, pokud oba rodiče nesou vadný gen. Když k tomu dojde, nadace Cystic Fibrosis Foundation hlásí vzor dědičnosti pro děti jako:

Ve Spojených státech je nositelem genu asi 1 z 31 lidí. Většina lidí to ani neví.

Jaké genové mutace jsou možné?

Cystická fibróza je způsobena defekty v genu CFTR. Existuje více než 2000 známých mutací pro cystickou fibrózu. Většina z nich je vzácná. Toto jsou nejběžnější mutace:

Gen CFTR vytváří proteiny, které pomáhají přemísťovat sůl a vodu z vašich buněk. Pokud trpíte cystickou fibrózou, protein tuto práci nedělá. Výsledkem je nahromadění hustého hlenu, který blokuje potrubí a dýchací cesty. To je také důvod, proč mají lidé s cystickou fibrózou slané pocení. Může také ovlivnit fungování slinivky břišní.

Můžete být nositelem genu bez cystické fibrózy. Lékaři mohou hledat nejběžnější genetické mutace po odebrání vzorku krve nebo výtěru z tváře.

Kolik stojí léčba?

Je obtížné odhadnout náklady na léčbu cystické fibrózy. Liší se podle závažnosti onemocnění, kde žijete, pojistného krytí a jaké léčby jsou k dispozici.

V roce 1996 byly náklady na zdravotní péči pro lidi s cystickou fibrózou ve Spojených státech odhadovány na 314 milionů USD ročně. V závislosti na závažnosti onemocnění se individuální náklady pohybovaly od 6 200 do 43 300 USD.

V roce 2012 schválila Správa potravin a léčiv U. S. specialitu s názvem ivacaftor (Kalydeco). Je navržen pro použití 4 procenty lidí s cystickou fibrózou, kteří mají mutaci G551D. To nese cenovka asi 300 000 dolarů ročně.

Náklady na transplantaci plic se v jednotlivých státech liší, mohou však dosáhnout několika stovek tisíc dolarů. Transplantační léky je třeba brát na celý život. Výdaje v důsledku transplantace plic mohou dosáhnout až 1 milion $ v samotném prvním roce.

Náklady se také liší v závislosti na zdravotním pojištění. Podle Nadace cystické fibrózy v roce 2014:

• 49 procent lidí s cystickou fibrózou do 10 let bylo pokryto Medicaidem
• 57 procent mezi 18 a 25 lety bylo hrazeno z rodičovského zdravotního pojištění
• 17 procent ve věku 18 až 64 let bylo zahrnuto pod Medicare

Australská studie z roku 2013 stanovila průměrné roční zdravotní náklady na léčbu cystické fibrózy na 15 571 USD. Náklady se pohybovaly od 10 151 do 33 691 $ v závislosti na závažnosti onemocnění.

Co to znamená žít s cystickou fibrózou?

Lidé s cystickou fibrózou by se měli vyhýbat tomu, aby byli velmi blízcí ostatním, kteří ji mají. Je to proto, že každý člověk má v plicích jiné bakterie. Bakterie, které nejsou škodlivé pro jednu osobu s cystickou fibrózou, mohou být pro druhého docela nebezpečné.

Další důležitá fakta o cystické fibróze:

• Diagnostické vyhodnocení a léčba by měla být zahájena ihned po stanovení diagnózy.
• Rok 2014 byl prvním rokem v registru pacientů s cystickou fibrózou, který zahrnoval více lidí ve věku nad 18 let než ve věku pod.
• 28 procent dospělých hlásí úzkost nebo depresi.
• 35 procent dospělých má diabetes související s cystickou fibrózou.
• 1 ze 6 osob starších 40 let podstoupil transplantaci plic.
• 97 až 98 procent mužů s cystickou fibrózou je neplodných, ale produkce spermatu je normální u 90 procent. Mohou mít biologické děti s technologií asistované reprodukce.

Jaký je výhled pro lidi s cystickou fibrózou?

Až donedávna se většina lidí s cystickou fibrózou nikdy nedostala do dospělosti. V roce 1962 bylo předpokládané střední přežití asi 10 let.

Díky dnešní lékařské péči lze tuto nemoc zvládnout mnohem déle. Nyní není neobvyklé, aby lidé s cystickou fibrózou žili do svých 40, 50 nebo více let.

Výhled jedince závisí na závažnosti příznaků a účinnosti léčby. Faktory životního stylu a životního prostředí mohou hrát roli v progresi onemocnění.