Cytogenetika: co to je, jak se test provádí a k čemu slouží

Obsah

• K čemu to je
• Jak se to dělá

Zkouška cytogenetiky si klade za cíl analyzovat chromozomy a identifikovat tak chromozomální změny související s klinickými charakteristikami dané osoby. Tento test lze provést v jakémkoli věku, dokonce i během těhotenství, aby se zkontrolovaly možné genetické změny u dítěte.

Cytogenetika umožňuje lékaři a pacientovi mít přehled o genomu a pomáhá lékaři s diagnostikou a v případě potřeby s přímou léčbou. Tato zkouška nevyžaduje žádnou přípravu a odběr netrvá dlouho, ale podle laboratoře může být výsledek uvolněn mezi 3 a 10 dny.

K čemu to je

Může být indikováno vyšetření lidské cytogenetiky ke zkoumání možných chromozomálních změn, jak u dětí, tak u dospělých. Důvodem je to, že vyhodnocuje chromozom, což je struktura tvořená DNA a bílkovinami, která je distribuována v buňkách v párech, což je 23 párů. Z karyogramu, který odpovídá schématu organizace chromozomů podle jeho charakteristik a který je uvolněn na základě zkoušky, je možné identifikovat změny v chromozomech, například:

• Numerické změny, které jsou charakterizovány zvýšením nebo snížením množství chromozomů, jako u Downova syndromu, u kterého je ověřena přítomnost tří chromozomů 21, přičemž osoba má celkem 47 chromozomů;
• Strukturální změny, ve kterém dochází k nahrazení, výměně nebo eliminaci specifické oblasti chromozomu, jako je syndrom Cri-du-Chat, který je charakterizován delecí části chromozomu 5.

Může tedy být požádán o pomoc při diagnostice některých typů rakoviny, zejména leukémií, a genetických onemocnění charakterizovaných strukturálními změnami nebo zvýšením nebo snížením počtu chromozomů, jako je Downův syndrom, Patauův syndrom a Cri-du -Chat, známý jako syndrom mňau nebo kočičí křik.

Jak se to dělá

Test se obvykle provádí ze vzorku krve. V případě vyšetření u těhotných žen, jehož účelem je vyhodnocení chromozomů plodu, se odebírá plodová voda nebo dokonce malé množství krve. Po shromáždění biologického materiálu a jeho odeslání do laboratoře budou buňky kultivovány tak, aby se množily, a poté je přidán inhibitor buněčného dělení, díky němuž je chromozom v nejkondenzovanější formě a nejlépe viditelný.

V závislosti na účelu zkoušky lze k získání informací o karyotypu osoby použít různé molekulární techniky, nejpoužívanější jsou:

• Páska G: je technika nejpoužívanější v cytogenetice a spočívá v aplikaci barviva, barviva Giemsa, pro umožnění vizualizace chromozomů. Tato technika je velmi účinná pro detekci numerických, zejména strukturálních změn v chromozomu, přičemž je hlavní molekulární technikou používanou v cytogenetice například pro diagnostiku a potvrzení Downova syndromu, který je charakterizován přítomností dalšího chromozomu;
• FISH Technika: jedná se o specifičtější a citlivější techniku, která se více používá při diagnostice rakoviny, protože umožňuje identifikovat malé změny v chromozomech a přeskupení a kromě toho také identifikovat numerické změny v chromozomech. Přestože je metoda FISH poměrně účinná, je nákladnější, protože využívá sondy DNA označené fluorescencí, což vyžaduje zařízení k zachycení fluorescence a umožnění vizualizace chromozomů. Kromě toho existují v molekulární biologii dostupnější techniky, které umožňují diagnostikovat rakovinu.

Po aplikaci barviva nebo značených sond jsou chromozomy uspořádány podle velikosti, v párech, poslední pár odpovídá pohlaví osoby, a poté jsou porovnány s normálním karyogramem, čímž se kontrolují možné změny.