Testování BRCA na pokročilý karcinom vaječníků

Obsah

• Genetické testování mutací BRCA
• Léčba pokročilého karcinomu vaječníků
• Další výhody genetického testování BRCA

Mutace BRCA jsou zděděné abnormality ve dvou genech v lidském těle: BRCA1 a BRCA2. Tyto geny normálně pomáhají vytvářet proteiny, které opravují poškozenou DNA a brání růstu nádorů. Ženy, které zdědí mutace v těchto dvou genech, mají zvýšené riziko rakoviny vaječníků, rakoviny prsu a dalších typů rakoviny.

Genetické testování mutací BRCA

Pokud vám byla diagnostikována pokročilá rakovina vaječníků, může váš lékař navrhnout genetické testování mutací BRCA, zejména pokud se ve vaší rodině vyskytuje rakovina vaječníků.

Test je jednoduchý krevní test. K dispozici je několik různých verzí.

Před a po testování budete pravděpodobně požádáni o setkání s genetickým poradcem. Budou diskutovat o výhodách a rizicích genetického testu a o tom, jaké výsledky mohou pro vás a vaši rodinu znamenat.

Znalost toho, zda máte mutaci BRCA, pomůže lékařům vytvořit co nejlepší plán léčby pokročilého karcinomu vaječníků. Může také pomoci předcházet budoucím epizodám rakoviny u jiných členů rodiny.

Léčba pokročilého karcinomu vaječníků

Řada lékařských studií naznačila, že rakoviny vaječníků spojené s konkrétními mutacemi BRCA1 nebo BRCA2 mohou na klinické ošetření reagovat odlišně než rakoviny, které s těmito mutacemi nejsou spojeny.

Specifické možnosti léčby u žen s pokročilou rakovinou vaječníků spojené s mutacemi BRCA jsou omezené. Koncem roku 2014 schválila americká správa pro potraviny a léčiva novou třídu léčiv, Lynparza (olaparib), k léčbě pokročilého karcinomu vaječníků u žen s genovými mutacemi BRCA.

Lynparza se doporučuje ženám s pokročilým karcinomem vaječníků a specifickými mutacemi genu BRCA, které prošly nejméně třemi předchozími cykly chemoterapie.

V klinické studii se 137 ženami se přibližně u jedné třetiny žen, které dostávaly nové léky, zmenšily nebo zmizely nádory v průměru osm měsíců, než začaly znovu růst.

Lékařští vědci také studují nové způsoby léčby rakoviny vaječníků u žen s mutacemi BRCA. Pokud trpíte pokročilým karcinomem ovárií s mutací BRCA1 nebo BRCA2, poraďte se se svým lékařem, zda je pro vás vhodnou volbou zařazení do klinického hodnocení.

Další výhody genetického testování BRCA

Pokud trpíte pokročilým karcinomem vaječníků, může testování na genové mutace BRCA pomoci ostatním ženám ve vaší rodině pochopit jejich riziko rakoviny vaječníků.

Mutace BRCA jsou zděděny. To znamená, že pokud testujete pozitivní mutace genu BRCA1 nebo BRCA2, existuje větší šance, že blízcí členové rodiny mohou nést stejnou genovou mutaci.

Jiné ženy ve vaší rodině se mohou rozhodnout setkat s genetickým poradcem, aby prodiskutovaly, zda by měly mít také genetický test.

Z znalostí však mohou těžit nejen ženy. Členové mužské rodiny mohou také zdědit mutaci BRCA. Muži s mutací BRCA mohou mít zvýšené riziko rakoviny prostaty nebo rakoviny prsu u mužů.

Některé způsoby, jak snížit riziko rakoviny u žen s mutacemi genu BRCA, mohou zahrnovat:

• dřívější nebo častější screening rakoviny
• léky snižující riziko
• profylaktická chirurgie (odstranění prsní tkáně nebo vaječníků)

Zatímco nikdo nemůže změnit své geny, genetický poradce vám může pomoci při rozhodování o tom, jaké kroky podniknout, aby se snížilo riziko rakoviny vaječníků a jiných druhů rakoviny.