Co je spinální svalová atrofie, hlavní příznaky a léčba

Obsah

• Hlavní příznaky
• Typ I - těžká nebo Werdnig-Hoffmannova nemoc
• Typ II - střední nebo chronický
• Typ III - mírná, juvenilní nebo Kugelberg-Welanderova choroba
• Typ IV - dospělý
• Jak potvrdit diagnózu
• Jak se léčba provádí
• 1. Fyzikální terapie
• 2. Použití vybavení a pracovní terapie
• 3. Správná strava
• Další možnosti léčby
• Co způsobuje svalovou atrofii

Spinální svalová atrofie je vzácné genetické onemocnění, které postihuje nervové buňky v míše a je odpovědné za přenos elektrických stimulů z mozku do svalů, což způsobuje, že člověk má potíže nebo není schopen pohybovat svaly dobrovolně.

Toto onemocnění je závažné a způsobuje atrofii a progresivní svalovou slabost. Zpočátku mohou příznaky postihovat pouze nohy, ale poté onemocnění začne postihovat paže a nakonec i svaly trupu.

Ačkoli neexistuje žádný lék na spinální svalovou atrofii, je možné provést léčbu, aby se oddálil vývoj onemocnění a zlepšila se kvalita života, což umožní, aby byl člověk déle autonomní.

Hlavní příznaky

Příznaky spinální svalové atrofie se liší podle typu onemocnění:

Typ I - těžká nebo Werdnig-Hoffmannova nemoc

Jedná se o závažnou formu onemocnění, kterou lze identifikovat mezi 0 a 6 měsíci života, protože ovlivňuje normální vývoj dítěte, což vede k obtížím držet hlavu nebo sedět bez podpory. Kromě toho jsou také časté potíže s dýcháním a polykáním. Před 1 rokem dítě není schopno polykat a vyskytnout se potíže s dýcháním, které vyžadují hospitalizaci.

Děti s diagnostikovanou těžkou spinální svalovou atrofií jsou jen několik let staré a někdy nedosáhnou druhého roku, ale pokročilá léčba zvýšila průměrnou délku života.

Typ II - střední nebo chronický

První příznaky se obvykle objevují mezi 6. a 18. měsícem a zahrnují potíže se samotným sezením, stáním nebo chůzí. Některá miminka jsou schopna stát s podporou, ale nejsou schopna chodit, mohou mít potíže s přibíráním na váze a mají potíže s kašlem, s vyšším rizikem onemocnění dýchacích cest. Kromě toho mají malé jemné třesy a mohou mít skoliózu.

Očekávaná délka života se pohybuje mezi 10 a 40 lety, v závislosti na dalších onemocněních, která mohou být přítomna, a na typu prováděné léčby.

Typ III - mírná, juvenilní nebo Kugelberg-Welanderova choroba

Tento typ je lehčí a vyvíjí se mezi dětstvím a dospíváním, ai když nezpůsobuje potíže s chůzí nebo stáním, brání složitějším činnostem, jako je lezení nebo sestupování po schodech. Tato obtíž se může zhoršovat, dokud není nutné používat invalidní vozík. Dále je klasifikován jako:

• typ 3a: nástup onemocnění před dosažením věku 3 let, jsou schopny chodit až do věku 20 let;
• typ 3b: vzhled po 3 letech věku, který může pokračovat v chůzi po celý život.

V průběhu času může osoba mít skoliózu a její délka života je neurčitá a žije téměř normálně.

Typ IV - dospělý

Neexistuje shoda ohledně toho, kdy je objeveno, někteří vědci tvrdí, že se objevuje ve věku kolem 10 let, zatímco jiní mluví kolem věku 30 let. V takovém případě není ztráta motoru příliš vážná, ani polykání, ani dýchací systém nejsou příliš ovlivněny. Existují tedy mírnější příznaky, jako je třes rukou a nohou, a průměrná délka života je normální.

Jak potvrdit diagnózu

Diagnóza není snadná a s nástupem příznaků může lékař nebo pediatr mít podezření na řadu onemocnění, která kromě spinální svalové atrofie ovlivňují motorický systém. Z tohoto důvodu může lékař nařídit několik testů, aby vyloučil další hypotézy, včetně elektromyografie, biopsie svalů a molekulární analýzy.

Jak se léčba provádí

Léčba spinální svalové atrofie se provádí za účelem kontroly příznaků a zlepšení kvality života člověka, protože dosud není možné léčit genetické změny, které způsobují onemocnění.

K zajištění nejlepší možné léčby může být podle obtížnosti a omezení každé osoby nezbytný tým několika zdravotnických pracovníků, jako jsou například ortopedové, fyzioterapeuti, zdravotní sestry, odborníci na výživu a pracovní terapeuti.

Mezi hlavní použité formy léčby patří:

1. Fyzikální terapie

Fyzioterapie je velmi důležitá pro všechny případy svalové atrofie, protože umožňuje udržovat dostatečný krevní oběh, vyhýbat se ztuhlosti kloubů, snižovat úbytek svalové hmoty a zlepšovat flexibilitu.

Zvedání závaží, cvičení s gumičkami nebo nácvik cvičení s posilováním jsou některé příklady toho, co lze udělat v případě svalové atrofie. Tato cvičení však musí být vedena fyzioterapeutem na fyzioterapeutické klinice, protože se liší podle omezení každého člověka.

Kromě toho lze k podpoře svalové kontrakce použít také elektrostimulační zařízení, jako je tomu v případě ruského proudu, což je skvělá volba pro doplnění léčby.

2. Použití vybavení a pracovní terapie

Ergoterapie je skvělou volbou ke zvýšení kvality života v případech, kdy je obtížné se pohybovat nebo dělat jednoduché každodenní činnosti, jako je například jídlo nebo chůze.

Důvodem je, že při pracovních terapeutických sezeních odborník pomáhá osobě používat některá pomocná zařízení, například speciální příbory nebo invalidní vozík, která jim umožňují vykonávat stejné úkoly, i když je nemoc omezená.

3. Správná strava

Adekvátní výživa je velmi důležitá pro zajištění rozvoje těch, kteří trpí svalovou atrofií, zejména u dětí. Mnoho lidí má však například potíže s žvýkáním nebo polykáním a v těchto případech může odborník na výživu doporučit nejlepší potraviny a doplňky, které splňují všechny potřeby těla.

Kromě toho může být v mnoha případech dokonce nutné použít plnicí trubici nebo malou hadičku, která spojuje žaludek s pokožkou břicha a umožňuje vám krmit, aniž byste museli žvýkat nebo polykat. Podívejte se, jak používat dávkovací sondu a jak se o ni starat.

Další možnosti léčby

Kromě předchozích léčebných technik mohou být podle symptomů a omezení každé osoby nezbytné i jiné typy léčby. Například v případech, kdy jsou ovlivněny dýchací svaly, může být nutné použít dýchací přístroj, který tlačí vzduch do plic a nahrazuje svaly.

U dětí se svalovými problémy v blízkosti páteře může být nutné podstoupit operaci k nápravě skoliózy, protože nerovnováha v síle svalů může vést k nevhodnému vývoji páteře.

Novou alternativní léčbou je použití léku Spinraza, který již byl schválen v USA a slibuje zmírnění příznaků atrofie způsobené změnami v genu SMN-1. Pochopte, co je Spinraza a jak funguje.

Léčba spinální svalové atrofie se obvykle provádí pomocí léků, speciálních potravin a fyzikální terapie.

Co způsobuje svalovou atrofii

Spinální svalová atrofie je způsobena genetickou mutací na chromozomu 5, která způsobuje nedostatek proteinu, známého jako Přežití Motor Neuron-1 (SMN1), důležité pro správné fungování svalů. Existují vzácnější případy, kdy se genetická mutace vyskytuje v jiných genech, které také souvisejí s dobrovolným pohybem svalů.