Sideroblastická anémie: co to je, příznaky, příčiny a léčba

Obsah

• Možné příčiny
• Hlavní příznaky
• Jak je stanovena diagnóza
• Jak se léčba provádí

Sideroblastická anémie je charakterizována nevhodným použitím železa pro syntézu hemoglobinu, což způsobuje akumulaci železa uvnitř mitochondrií erytroblastů, což vede ke vzniku kruhových sideroblastů, které jsou vizualizovány při analýze krve pod mikroskopem.

Tato porucha může souviset s dědičnými faktory, získanými faktory nebo v důsledku myelodysplasií, což vede k výskytu příznaků charakteristických pro anémii, jako je únava, bledost, závratě a slabost.

Léčba závisí na závažnosti onemocnění, obvykle se podává kyselina listová a vitamin B6 a v závažnějších případech může být nutné provést transplantaci kostní dřeně.

Možné příčiny

Sideroblastická anémie může být vrozená, což je, když se člověk narodí s poruchou nebo získaný, ve kterém se sideroblasty objevují jako důsledek jiné situace. V případě vrozené sideroblastické anémie odpovídá dědičné genetické alteraci spojené s chromozomem X, která díky mutacím podporuje změny v mitochondriálním metabolismu, což vede k rozvoji tohoto typu anémie.

V případě získané sideroblastické anémie je hlavní příčinou myelodysplastický syndrom, který odpovídá skupině onemocnění, u nichž dochází k progresivní nedostatečnosti kostní dřeně a vede k tvorbě nezralých krevních buněk. Další možné příčiny sideroblastické anémie jsou:

• Chronický alkoholismus;
• Revmatoidní artritida;
• Vystavení toxinům;
• Nedostatek vitaminu B6 nebo mědi;
• Užívání některých léků, jako je chloramfenikol a isoniazid;
• Autoimunitní onemocnění.

Kromě toho může být tento typ anémie důsledkem dalších změn souvisejících s krví a kostní dření, jako je myelom, polycytémie, myeloskleróza a leukémie.

Hlavní příznaky

Příznaky většiny dědičných sideroblastických anemií se projevují v dětství; mohou však existovat mírnější případy dědičných sideroblastických anémií, jejichž příznaky začínají být patrné až v dospělosti.

Příznaky sideroblastické anémie jsou obecně stejné jako příznaky běžné anémie, při které může člověk pociťovat únavu, sníženou schopnost vykonávat fyzické činnosti, závratě, slabost, tachykardii a bledost, kromě toho, že je náchylnější ke krvácení a infekce.

Chcete-li zjistit riziko vzniku anémie, níže vyberte příznaky, se kterými se můžete setkat:

1. 1. Nedostatek energie a nadměrná únava
2. 2. Bledá kůže
3. 3. Nedostatek dispozic a nízká produktivita
4. 4. Neustálá bolest hlavy
5. 5. Snadná podrážděnost
6. 6. Nevysvětlitelné nutkání jíst něco zvláštního, jako je cihla nebo hlína
7. 7. Ztráta paměti nebo potíže se soustředěním

Jak je stanovena diagnóza

Diagnózu sideroblastické anémie by měl stanovit hematolog nebo praktický lékař hodnocením známek a příznaků, které jsou možné, a provedením krevního obrazu, při kterém je možné pozorovat erytrocyty různých tvarů a některé z nich mohou vypadat tečkovaně. Kromě toho se také provádí počet retikulocytů, což jsou nezralé červené krvinky, které jsou normálně přítomny u tohoto typu anémie.

Lékař také indikuje měření saturace železa, feritinů a transferinu, protože mohou být změněny také při sideroblastické anémii. V některých případech může lékař také doporučit provedení vyšetření k posouzení kostní dřeně, protože kromě toho, že pomáhá potvrdit sideroblastickou anémii, pomáhá také identifikovat příčinu změny.

Jak se léčba provádí

Léčba sideroblastické anémie by měla být prováděna podle indikace lékaře a příčiny anémie a kromě snížení konzumace alkoholických nápojů může být indikována suplementace vitamínem B6 a kyselinou listovou. V případě, že anémie je způsobena užíváním léků, může být také indikováno pozastavení jejího užívání.

V nejtěžších případech, kdy je anémie důsledkem změn ve fungování kostní dřeně, může lékař indikovat transplantaci. Pochopte, jak probíhá transplantace kostní dřeně.