Srpkovitá anémie: co to je, příznaky, příčiny a léčba

Obsah

• Hlavní příznaky
• Jak potvrdit diagnózu
• Možné příčiny srpkovité anémie
• Jak se léčba provádí
• Možné komplikace

Srpkovitá anémie je onemocnění charakterizované změnami ve tvaru červených krvinek, které mají tvar srpu nebo půlměsíce. Kvůli této změně jsou červené krvinky méně schopné přenášet kyslík a navíc zvyšují riziko ucpání krevních cév v důsledku změněného tvaru, což může vést k rozsáhlé bolesti, slabosti a apatii.

Příznaky tohoto typu anémie lze potlačit užíváním léků, které je třeba užívat po celý život, aby se snížilo riziko komplikací, avšak léčba se provádí pouze transplantací hematopoetických kmenových buněk.

Hlavní příznaky

Kromě běžných příznaků jakéhokoli jiného typu anémie, jako je únava, bledost a spánek, může srpkovitá anémie také způsobit další charakteristické příznaky, například:

• Bolest kostí a kloubů protože kyslík přichází v menším množství, hlavně do končetin, jako ruce a nohy;
• Krize bolesti v oblasti břicha, hrudníku a bederní oblasti v důsledku smrti buněk kostní dřeně a mohou být spojeny s horečkou, zvracením a tmavou nebo krvavou močí;
• Časté infekceprotože červené krvinky mohou poškodit slezinu, což pomáhá v boji proti infekcím;
• ​Zpomalení růstu a zpoždění puberty, protože červené krvinky srpkovité anémie poskytují tělu méně kyslíku a živin pro růst a vývoj;
• Zažloutlé oči a kůže vzhledem k tomu, že červené krvinky „umírají“ rychleji, a proto se bilirubinový pigment hromadí v těle a způsobuje žlutou barvu kůže a očí.

Tyto příznaky se obvykle objevují po 4 měsících věku, ale diagnóza se obvykle stanoví v prvních dnech života, pokud novorozenec provede zkoušku nohou u dítěte. Zjistěte více o testu píchnutí na patě a o tom, jaké nemoci detekuje.

Jak potvrdit diagnózu

Diagnóza srpkovité anémie se obvykle provádí testováním dětské nohy v prvních dnech života dítěte. Tento test je schopen provést test zvaný hemoglobinová elektroforéza, který kontroluje přítomnost hemoglobinu S a jeho koncentraci. Je to proto, že pokud se zjistí, že osoba má pouze jeden gen S, tj. Hemoglobin typu AS, znamená to, že je nositelem genu srpkovité anémie a je klasifikována jako znak srpkovité buňky. V takových případech nemusí osoba vykazovat příznaky, ale musí být sledována rutinními laboratorními testy.

Pokud je u osoby diagnostikována HbSS, znamená to, že má srpkovitou anémii a měla by být léčena podle lékařského doporučení.

Kromě elektroforézy hemoglobinu lze diagnostikovat tento typ anémie měřením bilirubinu spojeného s krevním obrazem u lidí, kteří nepodstoupili test píchnutí na patě, a přítomností srpkovitých červených krvinek, přítomností retikulocytů, bazofilních skvrn a hodnoty hemoglobinu pod normální referenční hodnotou, obvykle mezi 6 a 9,5 g / dl.

Možné příčiny srpkovité anémie

Příčiny srpkovité anémie jsou genetické, to znamená, že se rodí s dítětem a přenáší se z otce na syna.

To znamená, že kdykoli je člověku diagnostikováno onemocnění, má gen SS (nebo hemoglobin SS), který zdědil po své matce a otci. I když se rodiče mohou zdát zdraví, pokud mají otec a matka gen AS (nebo hemoglobin AS), který svědčí o nositeli nemoci, nazývané také znak srpkovité buňky, existuje šance, že dítě bude mít tuto nemoc ( 25% šance) nebo být nositelem (50% šance) nemoci.

Jak se léčba provádí

Léčba srpkovité anémie se provádí pomocí léků a v některých případech může být nutná transfuze krve.

Používají se hlavně peniciliny u dětí od 2 měsíců do 5 let, aby se zabránilo vzniku komplikací, jako je například zápal plic. Kromě toho lze analgetická a protizánětlivá léčiva použít také k úlevě od bolesti během krize a dokonce použít kyslíkovou masku ke zvýšení množství kyslíku v krvi a usnadnění dýchání.

Léčba srpkovité anémie musí být prováděna po celý život, protože tito pacienti mohou mít časté infekce. Horečka může naznačovat infekci, takže pokud má člověk se srpkovitou anémií horečku, měli by okamžitě jít k lékaři, protože u něj může dojít k septikémii za pouhých 24 hodin a může být smrtelná. Léky snižující horečku by se neměly užívat bez lékařských znalostí.

Kromě toho je transplantace kostní dřeně také formou léčby, která je doporučena pro některé závažné případy a je zvolena lékařem a která může tuto chorobu vyléčit. Představuje však určitá rizika, například užívání léků snižujících imunitu. Zjistěte, jak probíhá transplantace kostní dřeně a možná rizika.

Možné komplikace

Komplikace, které mohou ovlivnit pacienty se srpkovitou anémií, mohou být:

• Zánět kloubů rukou a nohou, který je zanechává oteklé a velmi bolestivé a deformované;
• Zvýšené riziko infekcí v důsledku postižení sleziny, která nebude správně filtrovat krev, což umožní přítomnost virů a bakterií v těle;
• Porucha funkce ledvin, se zvýšenou frekvencí močení, je také běžné, že moč je tmavší a dítě má mokré lůžko až do dospívání;
• Rány na nohou, které se obtížně hojí a vyžadují oblékání dvakrát denně;
• Poškození jater, které se projevuje příznaky, jako je nažloutlá barva očí a kůže, ale která není hepatitidou;
• Žlučové kameny;
• Snížené vidění, jizvy, skvrny a strie v očích, v některých případech mohou vést k oslepnutí;
• Cévní mozková příhoda způsobená obtížností krve při zavlažování mozku;
• Srdeční selhání s kardiomegalií, infarkty a srdečním šelestem;
• Priapismus, což je bolestivá, abnormální a trvalá erekce, která není doprovázena sexuální touhou nebo vzrušením, běžná u mladých mužů.

Součástí léčby mohou být také krevní transfuze, které zvýší počet červených krvinek v oběhu a pouze transplantace hematopoetických kmenových buněk nabízí jedinou možnou léčbu srpkovité anémie, avšak s malými náznaky vzhledem k rizikům spojeným s postup.