Porucha endokardiálního polštáře

Porucha endokardiálního polštáře (ECD) je abnormální stav srdce. Stěny oddělující všechny čtyři komory srdce jsou špatně tvarované nebo chybí. Chlopně oddělující horní a dolní komoru srdce mají také defekty během formování. ECD je vrozená srdeční choroba, což znamená, že je přítomna od narození.

K ECD dochází, když dítě stále roste v děloze. Endokardiální polštáře jsou dvě silnější oblasti, které se vyvíjejí do stěn (přepážky), které rozdělují čtyři srdeční komory. Rovněž tvoří mitrální a trikuspidální chlopně. Jedná se o ventily, které oddělují síně (horní sběrné komory) od komor (dolní čerpací komory).

Nedostatek oddělení mezi oběma stranami srdce způsobuje několik problémů:

• Zvýšený průtok krve do plic. To má za následek zvýšený tlak v plicích. U ECD protéká krev abnormálními otvory z levé na pravou stranu srdce, poté do plic. Větší průtok krve do plic zvyšuje krevní tlak v plicích.
• Srdeční selhání. Díky extra úsilí potřebnému k pumpování pracuje srdce těžší než obvykle. Srdeční sval se může zvětšit a oslabit. To může způsobit otok dítěte, problémy s dýcháním a potíže s krmením a růstem.
• Cyanóza. Jak se zvyšuje krevní tlak v plicích, krev začíná proudit z pravé strany srdce doleva. Krev chudá na kyslík se mísí s krví bohatou na kyslík. Výsledkem je, že do těla je čerpána krev s méně kyslíku než obvykle. To způsobuje cyanózu nebo modravou pokožku.

Existují dva typy ECD:

• Kompletní ECD. Tento stav zahrnuje defekt síňového septa (ASD) a defekt komorového septa (VSD). Lidé s úplným ECD mají pouze dvě velké srdeční chlopně (běžná AV chlopně) namísto dvou odlišných chlopní (mitrální a trikuspidální).
• Částečný (nebo neúplný) ECD. V tomto stavu je k dispozici pouze ASD nebo ASD a VSD. Existují dva odlišné ventily, ale jeden z nich (mitrální ventil) je často abnormální a má v sobě otvor (rozštěp). Tato vada může prosakovat krev zpět přes ventil.

ECD je silně spojena s Downovým syndromem. S ECD souvisí také několik genových změn. Přesná příčina ECD však není známa.

ECD může být spojena s jinými vrozenými srdečními vadami, jako jsou:

• Dvojitá vývodová pravá komora
• Jedna komora
• Provedení velkých plavidel
• Fallotova tetralogie

Příznaky ECD mohou zahrnovat:

• Dětské pneumatiky snadno
• Namodralá barva kůže, známá také jako cyanóza (rty mohou být také modré)
• Potíže s krmením
• Neschopnost přibrat na váze a růst
• Častý zápal plic nebo infekce
• Bledá kůže (bledost)
• Rychlé dýchání
• Rychlý tep
• Pocení
• Oteklé nohy nebo břicho (u dětí vzácné)
• Problémy s dýcháním, zejména při krmení

Během zkoušky poskytovatel zdravotní péče pravděpodobně najde příznaky ECD, včetně:

• Abnormální elektrokardiogram (EKG)
• Zvětšené srdce
• Srdeční šelest

Děti s částečným ECD nemusí mít během dětství známky nebo příznaky poruchy.

Testy k diagnostice ECD zahrnují:

• Echokardiogram, což je ultrazvuk, který sleduje srdeční struktury a průtok krve uvnitř srdce
• EKG, které měří elektrickou aktivitu srdce
• Rentgen hrudníku
• MRI, které poskytuje podrobný obraz srdce
• Srdeční katetrizace, postup, při kterém se do srdce vloží tenká trubice (katétr), aby bylo vidět průtok krve a bylo provedeno přesné měření krevního tlaku a hladin kyslíku

Je zapotřebí chirurgický zákrok k uzavření otvorů mezi srdečními komorami ak vytvoření výrazné trikuspidální a mitrální chlopně. Načasování operace závisí na stavu dítěte a závažnosti ECD. Často to lze udělat, když je dítěti 3 až 6 měsíců. Oprava ECD může vyžadovat více než jeden chirurgický zákrok.

Lékař vašeho dítěte může předepsat lék:

• K léčbě příznaků srdečního selhání
• Pokud před ECD vaše dítě velmi onemocnělo, před operací

Léky pomohou vašemu dítěti přibrat na váze a síle před operací. Mezi často používané léky patří:

• Diuretika (pilulky na vodu)
• Léky, díky nimž se srdce silněji stahuje, jako je digoxin

Chirurgie pro úplné ECD by měla být provedena v prvním roce života dítěte. Jinak může dojít k poškození plic, které nelze zvrátit. Děti s Downovým syndromem mají sklon k rozvoji plicních onemocnění dříve. Proto je u těchto dětí velmi důležitá včasná operace.

To, jak se vášmu dítěti daří, závisí na:

• Závažnost ECD
• Celkové zdraví dítěte
• Zda se již vyvinula plicní nemoc

Mnoho dětí po opravě ECD žije normální a aktivní život.

Komplikace z ECD mohou zahrnovat:

• Městnavé srdeční selhání
• Smrt
• Eisenmengerův syndrom
• Vysoký krevní tlak v plicích
• Nevratné poškození plic

Určité komplikace operace ECD se nemusí objevit, dokud dítě není dospělý. Patří mezi ně problémy se srdečním rytmem a netěsná mitrální chlopně.

Děti s ECD mohou být vystaveny riziku infekce srdce (endokarditida) před a po operaci. Zeptejte se svého dětského lékaře, zda vaše dítě musí před určitými zubními zákroky užívat antibiotika.

Zavolejte poskytovatele svého dítěte, pokud vaše dítě:

• Pneumatiky snadno
• Má potíže s dýcháním
• Má modravou pleť nebo rty

Poraďte se také s poskytovatelem, pokud vaše dítě neroste nebo nepřibírá na váze.

ECD je spojena s několika genetickými abnormalitami. Páry s rodinnou anamnézou ECD mohou chtít před otěhotněním vyhledat genetické poradenství.

Porucha atrioventrikulárního (AV) kanálu; Defekt Atrioventrikulárního septa; AVSD; Společný AV otvor; Defekty síňového septa Ostium primum; Vrozená srdeční vada - ECD; Vrozená vada - ECD; Kyanotické onemocnění - ECD

• Porucha komorového septa
• Porucha síňového septa
• Atrioventrikulární kanál (defekt endokardiálního polštáře)

Basu SK, Dobrolet NC. Vrozené vady kardiovaskulárního systému. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martinova neonatálně-perinatální medicína. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 75.

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Defekty protroventrikulárního septa. In: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K a kol. Andersonova dětská kardiologie. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 31.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Acyanotická vrozená srdeční choroba: zkratové léze zleva doprava. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 453.