Alströmův syndrom

Alströmův syndrom je velmi vzácné onemocnění. Předává se prostřednictvím rodin (zděděných). Toto onemocnění může vést k oslepnutí, hluchotě, cukrovce a obezitě.

Alströmův syndrom se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že oba vaši rodiče musí předat kopii defektního genu (ALMS1), abyste mohli mít toto onemocnění.

Není známo, jak defektní gen způsobuje poruchu.

Podmínka je velmi vzácná.

Běžné příznaky tohoto stavu jsou:

• Slepota nebo závažné poškození zraku v kojeneckém věku
• Tmavé skvrny na kůži (acanthosis nigricans)
• Hluchota
• Zhoršená funkce srdce (kardiomyopatie), která může vést k srdečnímu selhání
• Obezita
• Progresivní selhání ledvin
• Zpomalený růst
• Příznaky dětství nebo cukrovky typu 2

Příležitostně může dojít také k následujícímu:

• Gastrointestinální reflux
• Hypotyreóza
• Dysfunkce jater
• Malý penis

Oční lékař (oftalmolog) vyšetří oči. Osoba může mít snížené vidění.

Lze provést testy ke kontrole:

• Hladiny cukru v krvi (k diagnostice hyperglykémie)
• Sluch
• Funkce srdce
• Funkce štítné žlázy
• Úrovně triglyceridů

Pro tento syndrom neexistuje žádná specifická léčba. Léčba příznaků může zahrnovat:

• Lék na cukrovku
• Naslouchátka
• Srdeční medicína
• Náhrada hormonu štítné žlázy

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

Pravděpodobně se vyvine:

• Hluchota
• Trvalá slepota
• Cukrovka typu 2

Může se zhoršit selhání ledvin a jater.

Možné komplikace jsou:

• Komplikace cukrovky
• Ischemická choroba srdeční (z cukrovky a vysokého cholesterolu)
• Únava a dušnost (pokud se neléčí špatná funkce srdce)

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud vy nebo vaše dítě máte příznaky cukrovky. Běžnými příznaky cukrovky jsou zvýšená žízeň a močení. Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud si myslíte, že vaše dítě normálně nevidí ani neslyší.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Genetické syndromy spojené s obezitou. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM a kol., Eds. Endokrinologie: dospělí a dětští. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap.28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Dědičné chorioretinální dystrofie. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Atlas sítnice. 2. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 2.

Torres VE, Harris PC. Cystická onemocnění ledvin. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 45.