Sekvence Pierra Robina

Sekvence (nebo syndrom) Pierra Robina je stav, kdy má dítě menší než normální dolní čelist, jazyk spadající zpět do krku a potíže s dýcháním. Je přítomen při narození.

Přesné příčiny sekvence Pierra Robina nejsou známy. Může to být součást mnoha genetických syndromů.

Dolní čelist se před narozením vyvíjí pomalu, ale během prvních několika let života může růst rychleji.

Mezi příznaky tohoto stavu patří:

• Rozštěp patra
• Vysoce klenuté patro
• Čelist, která je velmi malá, s malou bradou
• Čelist, která je daleko v krku
• Opakované infekce uší
• Malý otvor ve střeše úst, který může způsobit udušení nebo vyteknutí tekutin nosem
• Zuby, které se objeví, když se dítě narodí
• Jazyk, který je ve srovnání s čelistí velký

Poskytovatel zdravotní péče může často diagnostikovat tento stav během fyzické prohlídky. Konzultace s genetickým specialistou může vyloučit další problémy spojené s tímto syndromem.

Poraďte se s lékařem vašeho dítěte o bezpečných polohách spánku. Někteří kojenci s Pierre-Robinovou sekvencí musí spát na břiše místo na zádech, aby zabránili tomu, aby jim jazyk spadl zpět do dýchacích cest.

V mírných případech bude dítě muset mít zavedenou trubici přes nos a do dýchacích cest, aby nedošlo k ucpání dýchacích cest. V závažných případech je nutný chirurgický zákrok, aby se zabránilo ucpání horních cest dýchacích. Některé děti potřebují operaci, aby si vytvořily díru v dýchacích cestách nebo aby posunuly čelist dopředu.

Krmení musí být prováděno velmi opatrně, aby nedošlo k udušení a vdechnutí tekutin do dýchacích cest. Je možné, že bude třeba dítě krmit hadičkou, aby nedošlo k udušení.

Následující zdroje mohou poskytnout další informace o sekvenci Pierra Robina:

• Výzkum vrozených vad pro děti - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Nadace rozštěpu patra - www.cleftline.org
• Národní organizace pro vzácné poruchy --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Problémy s udušením a krmením mohou během prvních několika let samy zmizet, protože dolní čelist dorůstá do normálnější velikosti. Pokud dětem nedojde k ucpání dýchacích cest, existuje vysoké riziko problémů.

Mohou nastat tyto komplikace:

• Dýchací potíže, zvláště když dítě spí
• Dusivé epizody
• Městnavé srdeční selhání
• Smrt
• Potíže s krmením
• Nízká hladina kyslíku v krvi a poškození mozku (kvůli obtížnému dýchání)
• Typ vysokého krevního tlaku nazývaný plicní hypertenze

Děti narozené s tímto stavem jsou často diagnostikovány při narození.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud má vaše dítě udušení nebo dýchací potíže. Ucpání dýchacích cest může při dýchání dítěte způsobit vysoký hluk. Může také vést k zablednutí kůže (cyanóza).

Zavolejte také, pokud má vaše dítě jiné dýchací potíže.

Prevence není známa. Léčba může snížit dýchací potíže a udušení.

Pierre Robinův syndrom; Komplex Pierre Robin; Pierre Robin anomálie

• Kojenecké tvrdé a měkké patra

Dhar V. Syndromy s ústními projevy. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 337.

Purnell CA, Gosain AK. Sekvence Pierra Robina. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Plastická chirurgie: Třetí díl: kraniofaciální chirurgie, chirurgie hlavy a krku a dětská plastická chirurgie. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 36.