Dědičný angioedém

Dědičný angioedém je vzácný, ale závažný problém s imunitním systémem. Problém se dědí prostřednictvím rodin. Způsobuje otoky, zejména obličeje a dýchacích cest, a břišní křeče.

Angioedém je otok podobný kopřivce, ale otok je pod kůží místo na povrchu.

Dědičný angioedém (HAE) je způsoben nízkou hladinou nebo nesprávnou funkcí proteinu nazývaného inhibitor C1. Ovlivňuje cévy. Útok HAE může vést k rychlému otoku rukou, nohou, končetin, obličeje, střevního traktu, hrtanu (hlasová schránka) nebo průdušnice (průdušnice).

Útoky otoku mohou být v pozdním dětství a dospívání závažnější.

Obvykle existuje rodinná anamnéza stavu. Příbuzní si ale možná neuvědomují předchozí případy, které mohly být hlášeny jako neočekávaná, náhlá a předčasná smrt rodiče, tety, strýce nebo prarodiče.

Útoky HAE mohou způsobit zubní procedury, nemoci (včetně nachlazení a chřipky) a chirurgický zákrok.

Mezi příznaky patří:

• Blokování dýchacích cest - zahrnuje otoky hrdla a náhlé chrapot
• Opakujte epizody břišních křečí bez zjevné příčiny
• Otok rukou, paží, nohou, rtů, očí, jazyka, krku nebo genitálií
• Otok střev - může být závažný a vést k křečím v břiše, zvracení, dehydrataci, průjem, bolest a občas šok
• Nesvrbivá, červená vyrážka

Krevní testy (nejlépe během epizody):

• Funkce inhibitoru C1
• Úroveň inhibitoru C1
• Doplňková složka 4

Antihistaminika a jiná léčba použitá pro angioedém nefungují dobře pro HAE. Epinefrin by měl být používán při život ohrožujících reakcích. Existuje řada novějších léčení HAE schválených FDA.

Některé jsou podávány do žíly (IV) a lze je použít doma. Jiné jsou podávány jako injekce pod kůži pacientem.

• Volba, která látka může vycházet z věku osoby a místa výskytu příznaků.
• Názvy nových léků pro léčbu HAE zahrnují Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor a Firazyr.

Než byly tyto novější léky k dispozici, používaly se androgenní léky, jako je danazol, ke snížení frekvence a závažnosti záchvatů. Tyto léky pomáhají tělu vytvářet více inhibitorů C1. Mnoho žen má však tyto léky závažné nežádoucí účinky. Nelze je také použít u dětí.

Jakmile dojde k záchvatu, léčba zahrnuje úlevu od bolesti a tekutiny podané žílou intravenózní (IV) linií.

Helicobacter pylori, druh bakterie nacházející se v žaludku, může vyvolat břišní záchvaty. Antibiotika k léčbě bakterií pomáhají snižovat břišní záchvaty.

Více informací a podporu pro lidi se stavem HAE a jejich rodiny najdete na:

• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Americká asociace dědičného angioedému - www.haea.org

HAE může být život ohrožující a možnosti léčby jsou omezené. To, jak dobře se člověku daří, závisí na konkrétních příznacích.

Otok dýchacích cest může být smrtelný.

Zavolejte nebo navštivte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud uvažujete o tom, že budete mít děti a budete mít tento stav v rodinné anamnéze. Zavolejte také, pokud máte příznaky HAE.

Otok dýchacích cest je život ohrožující stav. Pokud máte potíže s dýcháním kvůli otoku, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.

Genetické poradenství může být užitečné pro budoucí rodiče s rodinnou anamnézou HAE.

Quincke nemoc; HAE - dědičný angioedém; Inhibitor kalikreinu - HAE; Antagonista bradykininového receptoru - HAE; C1-inhibitory - HAE; Úly - HAE

• Protilátky

Dreskin SC. Kopřivka a angioedém. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T a kol .; KOMPAKTNÍ vyšetřovatelé. Prevence dědičných záchvatů angioedému podkožním inhibitorem C1. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Dědičný angioedém a angioedém zprostředkovaný bradykininem. In: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE et al., Eds. Middleton's Allergy: Principles and Practice. 9. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 36.