Waardenburgův syndrom

Waardenburgův syndrom je skupina stavů předávaných rodinami. Tento syndrom zahrnuje hluchotu a bledou pokožku, vlasy a barvu očí.

Waardenburgův syndrom se nejčastěji dědí jako autozomálně dominantní znak. To znamená, že pouze jeden rodič musí předat vadný gen, aby mohlo být postiženo dítě.

Existují čtyři hlavní typy Waardenburgova syndromu. Nejběžnější jsou typ I a typ II.

Typ III (Klein-Waardenburgův syndrom) a typ IV (Waardenburg-Shahův syndrom) jsou vzácnější.

Mnoho typů tohoto syndromu je výsledkem defektů v různých genech. Většina lidí s tímto onemocněním má rodiče s tímto onemocněním, ale příznaky u rodiče se mohou zcela lišit od příznaků u dítěte.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Rozštěp rtu (vzácný)
• Zácpa
• Hluchota (častější u onemocnění typu II)
• Extrémně bledě modré oči nebo barvy očí, které se neshodují (heterochromie)
• Bledá barva kůže, vlasů a očí (částečný albinismus)
• Obtížnost úplného narovnání kloubů
• Možné mírné snížení intelektuální funkce
• Široko posazené oči (u typu I)
• Bílá skvrna vlasů nebo časně šedivé vlasy

Méně časté typy tohoto onemocnění mohou způsobovat problémy s pažemi nebo střevy.

Testy mohou zahrnovat:

• Audiometrie
• Doba průchodu střevem
• Biopsie tlustého střeva
• Genetické testování

Neexistuje žádná specifická léčba. Příznaky budou léčeny podle potřeby. Lidé, kteří mají zácpu, předepisují speciální diety a léky k udržení pohybu střev. Sluch by měl být pečlivě zkontrolován.

Jakmile jsou problémy se sluchem napraveny, většina lidí s tímto syndromem by měla být schopna vést normální život. Ti, kteří mají vzácnější formy syndromu, mohou mít další komplikace.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Zácpa natolik závažná, že vyžaduje odstranění části tlustého střeva
• Ztráta sluchu
• Problémy se sebeúctou nebo jiné problémy spojené se vzhledem
• Mírně snížené intelektuální fungování (možné, neobvyklé)

Genetické poradenství může být užitečné, pokud máte rodinnou anamnézu Waardenburgova syndromu a plánujete mít děti. Pokud máte vy nebo vaše dítě hluchotu nebo nedoslýchavost, kontaktujte svého poskytovatele zdravotní péče.

Klein-Waardenburgův syndrom; Waardenburg-Shahův syndrom

• Široký nosní můstek
• Smysl pro sluch

Cipriano SD, Zone JJ. Neurokutánní onemocnění. In: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Dermatologické příznaky systémové nemoci. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy metabolismu aminokyselin. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.

Milunský JM. Waardenburgův syndrom typu I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Aktualizováno 4. května 2017. Přístup k 31. červenci 2019.