Sturge-Weberův syndrom

Sturge-Weberův syndrom (SWS) je vzácná porucha, která se vyskytuje při narození. Dítě s tímto stavem bude mít mateřské znaménko skvrny od portského vína (obvykle na obličeji) a může mít problémy s nervovým systémem.
U mnoha lidí je příčina Sturge-Webera způsobena mutací GNAQ gen. Tento gen ovlivňuje malé krevní cévy zvané kapiláry. Problémy s kapilárami způsobují tvorbu portského vína.
Sturge-Weber se nepovažuje za předávaného (zděděného) prostřednictvím rodin.
Mezi příznaky SWS patří:
- Skvrna od portského vína (častější na horní straně obličeje a víčku očí než na zbytku těla)
- Záchvaty
- Bolest hlavy
- Ochrnutí nebo slabost na jedné straně
- Poruchy učení
- Glaukom (velmi vysoký tlak tekutin v oku)
- Nízká štítná žláza (hypotyreóza)
Glaukom může být jedním z příznaků tohoto onemocnění.
Testy mohou zahrnovat:
- CT vyšetření
- MRI skenování
- Rentgenové záření
Léčba je založena na známkách a příznacích dané osoby a může zahrnovat:
- Antikonvulzivní léky na záchvaty
- Oční kapky nebo chirurgický zákrok k léčbě glaukomu
- Laserová terapie na skvrny z portského vína
- Fyzikální terapie pro ochrnutí nebo slabost
- Možná operace mozku, aby se zabránilo záchvatům
Následující zdroje mohou poskytnout více informací o SWS:
- Nadace Sturge-Weber - sturge-weber.org
- Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
SWS obvykle není život ohrožující. Podmínka vyžaduje pravidelné celoživotní sledování. Kvalita života člověka závisí na tom, jak dobře lze předcházet nebo léčit jeho příznaky (například záchvaty).
Osoba bude muset alespoň jednou ročně navštívit očního lékaře (oftalmologa) za účelem léčby glaukomu. Budou také muset navštívit neurologa, který by léčil záchvaty a další příznaky nervového systému.
Mohou nastat tyto komplikace:
- Abnormální růst krevních cév v lebce
- Pokračující růst skvrny od portského vína
- Zpoždění vývoje
- Emoční a behaviorální problémy
- Glaukom, který může vést k oslepnutí
- Ochrnutí
- Záchvaty
Poskytovatel zdravotní péče by měl zkontrolovat všechna mateřská znaménka, včetně skvrny od portského vína. Záchvaty, problémy se zrakem, paralýza a změny bdělosti nebo duševního stavu mohou znamenat, že se jedná o mozkové obaly. Tyto příznaky by měly být vyhodnoceny hned.
Prevence není známa.
Encefalotrigeminální angiomatóza; SWS
Sturge-Weberův syndrom - chodidla
Sturge-Weberův syndrom - nohy
Skvrna portského vína na obličeji dítěte
Flemming KD, Brown RD. Epidemiologie a přirozená historie intrakraniálních vaskulárních malformací. In: Winn HR, vyd. Youmans and Winn Neurological Surgery. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Cévní malformace. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Novorozenecká a kojenecká dermatologie. 3. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap.22.
Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutánní syndromy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 614.