Autor: Bobbie Johnson
Datum Vytvoření: 10 Duben 2021
Datum Aktualizace: 12 Únor 2025
Anonim
MOZAIKA | THE CHEMODAN CLAN | | XIII | FAST ALBERTO | DIRTYTHREE |
Video: MOZAIKA | THE CHEMODAN CLAN | | XIII | FAST ALBERTO | DIRTYTHREE |

Mosaicismus je stav, při kterém mají buňky stejné osoby odlišnou genetickou výbavu. Tato podmínka může ovlivnit jakýkoli typ buňky, včetně:

  • Krvinky
  • Vajíčka a spermie
  • Kožní buňky

Mozaika je způsobena chybou v dělení buněk velmi brzy ve vývoji nenarozeného dítěte. Mezi příklady mozaiky patří:

  • Mosaic Downův syndrom
  • Syndrom mozaiky Klinefelter
  • Syndrom mozaiky Turner

Příznaky se liší a je velmi obtížné je předvídat. Příznaky nemusí být tak závažné, pokud máte normální i abnormální buňky.

Genetické testování může diagnostikovat mozaiku.

Testy bude pravděpodobně nutné opakovat, aby se potvrdily výsledky a pomohlo určit typ a závažnost poruchy.

Léčba bude záviset na typu a závažnosti poruchy. Možná budete potřebovat méně intenzivní léčbu, pokud jsou abnormální pouze některé buňky.

To, jak se vám daří, závisí na tom, které orgány a tkáně jsou ovlivněny (například mozek nebo srdce). Je obtížné předvídat účinky dvou různých buněčných linií u jedné osoby.


Obecně platí, že lidé s vysokým počtem abnormálních buněk mají stejný výhled jako lidé s typickou formou onemocnění (ti, kteří mají všechny abnormální buňky). Typická forma se také nazývá nemozaika.

Lidé s nízkým počtem abnormálních buněk mohou být ovlivněni jen mírně. Možná nezjistí, že mají mozaiku, dokud nenarodí dítě, které má nemozaickou formu nemoci. Někdy dítě, které se narodilo v jiné než mozaikové formě, nepřežije, ale dítě, které se narodilo s mozaikou, přežije.

Komplikace závisí na tom, kolik buněk je ovlivněno genetickou změnou.

Diagnóza mozaiky může způsobit zmatek a nejistotu. Genetický poradce vám může pomoci odpovědět na jakékoli otázky týkající se diagnostiky a testování.

V současné době neexistuje žádný známý způsob, jak zabránit mozaicismu.

Chromozomální mozaicismus; Gonadální mozaika

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetický screening a prenatální genetická diagnostika. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL a kol., Eds. Porodnictví: Normální a problémová těhotenství. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap.10.


Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatální diagnostika a screening. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson a Thompson Genetics in Medicine. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 17.

Nové Publikace

Krvácení z výfuku: co to může být a kdy jít k lékaři

Krvácení z výfuku: co to může být a kdy jít k lékaři

Odvzdušnění výfuku, nebo špinění, je ten, který e vy kytuje mimo men truační období a je obvykle malým krvácením, ke kterému dochází mezi me...
Známky a příznaky zánětu dásní

Známky a příznaky zánětu dásní

Gingivitida je zánět dá ní v dů ledku hromadění plaku na zubech, který způ obuje příznaky jako bole t, zarudnutí, otoky a krvácení.Zánět dá n...