Mozaika

Mosaicismus je stav, při kterém mají buňky stejné osoby odlišnou genetickou výbavu. Tato podmínka může ovlivnit jakýkoli typ buňky, včetně:

• Krvinky
• Vajíčka a spermie
• Kožní buňky

Mozaika je způsobena chybou v dělení buněk velmi brzy ve vývoji nenarozeného dítěte. Mezi příklady mozaiky patří:

• Mosaic Downův syndrom
• Syndrom mozaiky Klinefelter
• Syndrom mozaiky Turner

Příznaky se liší a je velmi obtížné je předvídat. Příznaky nemusí být tak závažné, pokud máte normální i abnormální buňky.

Genetické testování může diagnostikovat mozaiku.

Testy bude pravděpodobně nutné opakovat, aby se potvrdily výsledky a pomohlo určit typ a závažnost poruchy.

Léčba bude záviset na typu a závažnosti poruchy. Možná budete potřebovat méně intenzivní léčbu, pokud jsou abnormální pouze některé buňky.

To, jak se vám daří, závisí na tom, které orgány a tkáně jsou ovlivněny (například mozek nebo srdce). Je obtížné předvídat účinky dvou různých buněčných linií u jedné osoby.

Obecně platí, že lidé s vysokým počtem abnormálních buněk mají stejný výhled jako lidé s typickou formou onemocnění (ti, kteří mají všechny abnormální buňky). Typická forma se také nazývá nemozaika.

Lidé s nízkým počtem abnormálních buněk mohou být ovlivněni jen mírně. Možná nezjistí, že mají mozaiku, dokud nenarodí dítě, které má nemozaickou formu nemoci. Někdy dítě, které se narodilo v jiné než mozaikové formě, nepřežije, ale dítě, které se narodilo s mozaikou, přežije.

Komplikace závisí na tom, kolik buněk je ovlivněno genetickou změnou.

Diagnóza mozaiky může způsobit zmatek a nejistotu. Genetický poradce vám může pomoci odpovědět na jakékoli otázky týkající se diagnostiky a testování.

V současné době neexistuje žádný známý způsob, jak zabránit mozaicismu.

Chromozomální mozaicismus; Gonadální mozaika

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetický screening a prenatální genetická diagnostika. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL a kol., Eds. Porodnictví: Normální a problémová těhotenství. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap.10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatální diagnostika a screening. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson a Thompson Genetics in Medicine. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 17.