Chronické granulomatózní onemocnění

Chronické granulomatózní onemocnění (CGD) je dědičné onemocnění, při kterém určité buňky imunitního systému nefungují správně. To vede k opakovaným a závažným infekcím.

U CGD nejsou buňky imunitního systému zvané fagocyty schopné zabíjet některé druhy bakterií a hub. Tato porucha vede k dlouhodobým (chronickým) a opakovaným (opakujícím se) infekcím. Tento stav je často objeven velmi brzy v dětství. Mírnější formy mohou být diagnostikovány během dospívání nebo dokonce v dospělosti.

Mezi rizikové faktory patří rodinná anamnéza opakujících se nebo chronických infekcí.

Asi polovina případů CGD se předává prostřednictvím rodin jako recesivní rys spojený s pohlavím. To znamená, že u chlapců je porucha pravděpodobnější než u dívek. Defektní gen je nesen na X chromozomu. Chlapci mají 1 chromozom X a 1 chromozom Y. Pokud má chlapec chromozom X s defektním genem, může tento stav zdědit. Dívky mají 2 X chromozomy. Pokud má dívka 1 chromozom X s defektním genem, může mít druhý chromozom X funkční gen, který to nahradí. Dívka musí zdědit vadný gen X od každého rodiče, aby onemocněla.

CGD může způsobit mnoho typů kožních infekcí, které se obtížně léčí, včetně:

• Puchýře nebo vředy na obličeji (impetigo)
• Ekzém
• Růsty naplněné hnisem (abscesy)
• Hrudky naplněné hnisem v kůži (vředy)

CGD může také způsobit:

• Trvalý průjem
• Oteklé lymfatické uzliny na krku
• Infekce plic, jako je zápal plic nebo plicní absces

Poskytovatel zdravotní péče provede vyšetření a může zjistit:

• Otok jater
• Otok sleziny
• Oteklé lymfatické uzliny

Mohou existovat známky infekce kostí, které mohou ovlivnit mnoho kostí.

Testy, které lze provést, zahrnují:

• Skenování kostí
• Rentgen hrudníku
• Kompletní krevní obraz (CBC)
• Testy průtokové cytometrie pomáhají potvrdit onemocnění
• Genetické testování k potvrzení diagnózy
• Test funkce bílých krvinek
• Biopsie tkáně

Antibiotika se používají k léčbě onemocnění a lze je také použít k prevenci infekcí. Lék zvaný interferon-gama může také pomoci snížit počet závažných infekcí. K léčbě některých abscesů může být nutný chirurgický zákrok.

Jediným lékem na CGD je transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk.

Dlouhodobá antibiotická léčba může pomoci snížit infekce, ale může dojít k předčasné smrti z opakovaných plicních infekcí.

CGD může způsobit tyto komplikace:

• Poškození kostí a infekce
• Chronické infekce v nose
• Zápal plic, který se stále vrací a je těžké ho vyléčit
• Poškození plic
• Poškození kůže
• Oteklé lymfatické uzliny, které zůstávají oteklé, často se vyskytují nebo tvoří abscesy, které vyžadují chirurgický zákrok k jejich odtoku

Pokud vy nebo vaše dítě trpíte tímto stavem a máte podezření na zápal plic nebo jinou infekci, okamžitě zavolejte svého poskytovatele.

Informujte svého poskytovatele, pokud plicní, kožní nebo jiná infekce nereaguje na léčbu.

Genetické poradenství se doporučuje, pokud plánujete mít děti a máte rodinnou anamnézu tohoto onemocnění. Pokroky v genetickém screeningu a rostoucím využívání odběru choriových klků (test, který lze provést během 10. až 12. týdne těhotenství ženy) umožnily včasnou detekci CGD. Tyto praktiky však dosud nejsou rozšířené ani plně přijímané.

CGD; Fatální granulomatóza z dětství; Chronická granulomatózní nemoc dětství; Progresivní septická granulomatóza; Nedostatek fagocytů - chronické granulomatózní onemocnění

Glogauer M. Poruchy funkce fagocytů. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 169.

Holland SM, Uzel G. Nedostatky fagocytů. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Klinická imunologie: zásady a praxe. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap.22.