Mukopolysacharidóza typu II

Mukopolysacharidóza typu II (MPS II) je vzácné onemocnění, při kterém organismu chybí nebo nemá dostatek enzymu potřebného k štěpení dlouhých řetězců molekul cukru. Tyto řetězce molekul se nazývají glykosaminoglykany (dříve mukopolysacharidy). Ve výsledku se molekuly hromadí v různých částech těla a způsobují různé zdravotní problémy.

Tento stav patří do skupiny onemocnění zvaných mukopolysacharidózy (MPS). MPS II je také známý jako Hunterův syndrom.

Existuje několik dalších typů MPS, včetně:

• MPS I (Hurlerův syndrom; Hurler-Scheieův syndrom; Scheieův syndrom)
• MPS III (Sanfilippo syndrom)
• MPS IV (Morquioův syndrom)

MPS II je dědičná porucha. To znamená, že se dědí prostřednictvím rodin. Ovlivněný gen je na X chromozomu. Chlapci jsou nejčastěji postiženi, protože zdědí chromozom X od svých matek. Jejich matky nemají příznaky nemoci, ale nesou nepracovní kopii genu.

MPS II je způsoben nedostatkem enzymu iduronát sulfatázy. Bez tohoto enzymu se řetězce molekul cukru hromadí v různých tělesných tkáních a způsobují poškození.

Raná forma těžké formy onemocnění začíná krátce po 2. roce věku. Mírná forma typu pozdního začátku způsobuje, že se méně závažné příznaky objeví později v životě.

V časném nástupu těžké formy příznaky zahrnují:

• Agresivní chování
• Hyperaktivita
• Duševní funkce se časem zhoršuje
• Těžké mentální postižení
• Trhavé pohyby těla

V pozdní (mírné) formě může existovat mírný až žádný duševní nedostatek.

V obou formách příznaky zahrnují:

• Syndrom karpálního tunelu
• Hrubé rysy obličeje
• Hluchota (časem se zhoršuje)
• Zvýšený růst vlasů
• Tuhost kloubů
• Velká hlava

Fyzická zkouška a testy mohou ukázat:

• Abnormální sítnice (zadní část oka)
• Snížený enzym iduronát sulfatáza v krevním séru nebo buňkách
• Srdeční šelest a děravé srdeční chlopně
• Zvětšená játra
• Zvětšená slezina
• Kýla v rozkroku
• Společné kontraktury (z tuhosti kloubu)

Testy mohou zahrnovat:

• Studie enzymů
• Genetické testování na změnu genu iduronát sulfatázy
• Test moči na heparan sulfát a dermatan sulfát

Může být doporučen lék zvaný idursulfáza (Elaprase), který nahrazuje enzym iduronát sulfatázu. Podává se žílou (intravenózně). Další informace získáte u svého poskytovatele zdravotní péče.

Transplantace kostní dřeně byla zkoušena pro formu s časným nástupem, ale výsledky se mohou lišit.

Každý zdravotní problém způsobený tímto onemocněním by měl být léčen samostatně.

Tyto zdroje mohou poskytnout více informací o MPS II:

• Národní společnost MPS - mpssociety.org
• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Lidé s časnou formou (těžkou) formou obvykle žijí 10 až 20 let. Lidé s pozdní (mírnou) formou obvykle žijí 20 až 60 let.

Mohou nastat tyto komplikace:

• Překážka dýchacích cest
• Syndrom karpálního tunelu
• Ztráta sluchu se časem zhoršuje
• Ztráta schopnosti dokončit každodenní život
• Ztuhlost kloubů, která vede ke kontrakturám
• Duševní funkce, která se časem zhoršuje

Zavolejte svého poskytovatele, pokud:

• Vy nebo vaše dítě máte skupinu těchto příznaků
• Víte, že jste genetickým nosičem a uvažujete o tom mít děti

Genetické poradenství se doporučuje pro páry, které chtějí mít děti a mají rodinnou anamnézu MPS II. Prenatální testování je k dispozici. K dispozici je také testování nosných ženských příbuzných postižených mužů.

MPS II; Hunterův syndrom; Lysozomální střádavé onemocnění - mukopolysacharidóza typu II; Nedostatek iduronát 2-sulfatázy; Nedostatek I2S

Pyeritz RE. Zděděná onemocnění pojivové tkáně. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 260.

Spranger JW. Mukopolysacharidózy. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Vrozené poruchy metabolismu. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. kap.