Beckwith-Wiedemannův syndrom

Beckwith-Wiedemannův syndrom je porucha růstu, která způsobuje velkou velikost těla, velké orgány a další příznaky. Jedná se o vrozený stav, což znamená, že je přítomen při narození. Známky a příznaky poruchy se u jednotlivých dětí poněkud liší.

Kojenecké období může být u kojenců s tímto stavem kritickým obdobím z důvodu možnosti:

• Nízká hladina cukru v krvi
• Typ kýly nazývaný omfalokéla (je-li přítomen)
• Zvětšený jazyk (makroglosie)
• Zvýšená rychlost růstu nádoru. Wilmsovy nádory a hepatoblastomy jsou nejčastějšími nádory u dětí s tímto syndromem.

Beckwith-Wiedemannův syndrom je způsoben vadou genů na chromozomu 11. Asi 10% případů může být přenášeno rodinami.

Známky a příznaky Beckwith-Wiedemannova syndromu zahrnují:

• Velká velikost pro novorozence
• Červené mateřské znaménko na čele nebo očních víčkách (Nevus flammeus)
• Záhyby v ušních lalocích
• Velký jazyk (makroglosie)
• Nízká hladina cukru v krvi
• Porucha břišní stěny (pupeční kýla nebo omfalokéla)
• Rozšíření některých orgánů
• Přerůstání jedné strany těla (hemihyperplasie / hemihypertrofie)
• Růst nádoru, jako jsou Wilmsovy nádory a hepatoblastomy

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku, aby vyhledal příznaky a příznaky Beckwith-Wiedemannova syndromu. Často to stačí pro stanovení diagnózy.

Testy na poruchu zahrnují:

• Krevní testy na nízkou hladinu cukru v krvi
• Chromozomální studie abnormalit v chromozomu 11
• Ultrazvuk břicha

Kojenci s nízkou hladinou cukru v krvi mohou být léčeni tekutinami podávanými do žíly (intravenózně, i.v.). Někteří kojenci mohou potřebovat léky nebo jiné způsoby léčby, pokud bude pokračovat nízká hladina cukru v krvi.

Možná bude třeba opravit defekty v břišní stěně. Pokud zvětšený jazyk ztěžuje dýchání nebo jídlo, může být zapotřebí chirurgický zákrok. Děti s nadměrným růstem na jedné straně těla by měly být sledovány kvůli zakřivené páteři (skolióza). Dítě také musí být pečlivě sledováno na vývoj nádorů. Screening nádoru zahrnuje krevní testy a ultrazvuk břicha.

Děti s Beckwith-Wiedemannovým syndromem obvykle vedou normální život. K získání informací o dlouhodobém sledování je zapotřebí další studie.

Mohou nastat tyto komplikace:

• Vývoj nádorů
• Problémy s krmením kvůli zvětšenému jazyku
• Problémy s dýcháním kvůli zvětšenému jazyku
• Skolióza způsobená hemihypertrofií

Pokud máte dítě s Beckwith-Wiedemannovým syndromem a objeví se znepokojivé příznaky, okamžitě zavolejte svého pediatra.

Pro Beckwith-Wiedemannův syndrom není známa žádná prevence. Genetické poradenství může být užitečné pro rodiny, které by chtěly mít více dětí.

• Beckwith-Wiedemannův syndrom

Devaskar SU, Garg M. Poruchy metabolismu sacharidů u novorozence. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martinova neonatálně-perinatální medicína. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitola 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli a Davisův Atlas dětské fyzikální diagnostiky. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 1.

Sperling MA. Hypoglykémie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 111.