Methylmalonová acidemie

Methylmalonová acidemie je porucha, při které tělo nemůže rozkládat určité bílkoviny a tuky. Výsledkem je hromadění látky zvané kyselina methylmalonová v krvi. Tato podmínka se dědí prostřednictvím rodin.

Je to jeden z několika stavů nazývaných „vrozená chyba metabolismu“.

Toto onemocnění je nejčastěji diagnostikováno v prvním roce života. Je to autozomálně recesivní porucha. To znamená, že defektní gen musí být na dítě přenesen z obou rodičů.

Novorozenec s tímto vzácným onemocněním může zemřít dříve, než je diagnostikován. Methylmalonová acidemie postihuje stejně chlapce i dívky.

Děti se mohou po narození jevit jako normální, ale objeví se u nich příznaky, jakmile začnou přijímat více bílkovin, což může způsobit zhoršení stavu. Nemoc může způsobit záchvaty a mrtvici.

Mezi příznaky patří:

• Onemocnění mozku, které se zhoršuje (progresivní encefalopatie)
• Dehydratace
• Zpoždění vývoje
• Neschopnost prospívat
• Letargie
• Záchvaty
• Zvracení

Testování na methylmalonovou acidemii se často provádí jako součást screeningové zkoušky pro novorozence. Ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb USA doporučuje screening na tento stav při narození, protože včasná detekce a léčba je užitečná.

Testy, které lze provést k diagnostice tohoto stavu, zahrnují:

• Test na amoniak
• Krevní plyny
• Kompletní krevní obraz
• CT nebo MRI mozku
• Hladiny elektrolytů
• Genetické testování
• Krevní test na kyselinu methylmalonovou
• Test na aminokyseliny v plazmě

Léčba spočívá v doplňcích kobalaminu a karnitinu a dietě s nízkým obsahem bílkovin. Strava dítěte musí být pečlivě kontrolována.

Pokud doplňky nepomohou, může poskytovatel zdravotní péče také doporučit dietu, která se vyhýbá látkám nazývaným isoleucin, threonin, methionin a valin.

Ukázalo se, že transplantace jater nebo ledvin (nebo obojí) některým pacientům pomáhá. Tyto transplantace poskytují tělu nové buňky, které pomáhají normálně štěpit kyselinu methylmalonovou.

Děti nemusí přežít první epizodu příznaků této nemoci. Ti, kteří přežijí, mají často problémy s vývojem nervového systému, i když může dojít k normálnímu kognitivnímu vývoji.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Kóma
• Smrt
• Selhání ledvin
• Pankreatitida
• Kardiomyopatie
• Opakované infekce
• Hypoglykémie

Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud má vaše dítě záchvat poprvé.

Vyhledejte poskytovatele, pokud má vaše dítě známky:

• Neúspěch
• Zpoždění vývoje

Nízkobílkovinová strava může pomoci snížit počet záchvatů. Lidé s tímto onemocněním by se měli vyhýbat těm, kteří jsou nakažliví nemocemi, jako je nachlazení a chřipka.

Genetické poradenství může být užitečné pro páry s rodinnou anamnézou této poruchy, které si přejí mít dítě.

Někdy se rozšířený screening novorozenců provádí při narození, včetně screeningu na methylmalonovou acidemii. Pokud vaše dítě podstoupilo tento screening, můžete se zeptat svého poskytovatele.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias and organic acidemias. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Eds. Swaimanova dětská neurologie. 6. vyd. Elsevier; 2017: kapitola 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy metabolismu aminokyselin. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli a Davisův Atlas dětské fyzikální diagnostiky. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 1.