Tuberózní skleróza

Tuberózní skleróza je genetická porucha, která postihuje kůži, mozek / nervový systém, ledviny, srdce a plíce. Tento stav může také způsobit růst nádorů v mozku. Tyto nádory mají vzhled hlízy nebo kořene.

Tuberózní skleróza je zděděný stav. Změny (mutace) v jednom ze dvou genů, TSC1 a TSC2, jsou zodpovědní za většinu případů.

Aby dítě onemocnělo, musí mutaci předat pouze jeden z rodičů. Dvě třetiny případů jsou však způsobeny novými mutacemi. Ve většině případů neexistuje tuberózní skleróza v rodinné anamnéze.

Tento stav je jednou ze skupiny onemocnění zvaných neurokutánní syndromy. Zapojena je jak kůže, tak centrální nervový systém (mozek a mícha).

Nejsou známy žádné rizikové faktory, kromě toho, že máte rodiče s tuberózní sklerózou. V takovém případě má každé dítě 50% šanci na zdědění choroby.

Mezi kožní příznaky patří:

• Oblasti kůže, které jsou bílé (kvůli sníženému pigmentu) a mají vzhled popelového listu nebo konfety
• Červené skvrny na obličeji obsahující mnoho krevních cév (obličejové angiofibromy)
• Vyvýšené skvrny kůže s texturou pomerančové kůry (shagreenové skvrny), často na zádech

Příznaky mozku zahrnují:

• Poruchy autistického spektra
• Zpoždění vývoje
• Mentální postižení
• Záchvaty

Mezi další příznaky patří:

• Děrovaná zubní sklovina.
• Hrubé výrůstky pod nebo kolem nehtů a nehtů.
• Gumové nerakovinové nádory na jazyku nebo kolem jazyka.
• Plicní choroba známá jako LAM (lymfangioleiomyomatóza). To je častější u žen. V mnoha případech nejsou žádné příznaky. U jiných lidí to může vést k dušnosti, vykašlávání krve a kolapsu plic.
  

Příznaky se liší od člověka k člověku. Někteří lidé mají normální inteligenci a žádné záchvaty. Jiní mají mentální postižení nebo těžko kontrolovatelné záchvaty.

Známky mohou zahrnovat:

• Abnormální srdeční rytmus (arytmie)
• Usazeniny vápníku v mozku
• Nekancerózní „hlízy“ v mozku
• Gumové výrůstky na jazyku nebo dásních
• Růst podobný nádoru (hamartom) na sítnici, bledé skvrny v oku
• Nádory mozku nebo ledvin

Testy mohou zahrnovat:

• CT hlavy
• CT hrudníku
• Echokardiogram (ultrazvuk srdce)
• MRI hlavy
• Ultrazvuk ledvin
• Vyšetření kůže ultrafialovým zářením

Testování DNA na dva geny, které mohou způsobit toto onemocnění (TSC1 nebo TSC2) je k dispozici.

Pravidelné ultrazvukové kontroly ledvin jsou důležité, aby se zajistilo, že nedojde k růstu nádoru.

Léčba tuberózní sklerózy není známa. Protože se nemoc může lišit od člověka k člověku, je léčba založena na příznacích.

• V závislosti na závažnosti mentálního postižení může dítě potřebovat speciální vzdělání.
• Některé záchvaty jsou kontrolovány lékem (vigabatrin). Jiné děti mohou potřebovat operaci.
• Malé výrůstky na obličeji (obličejové angiofibromy) lze odstranit laserovým ošetřením. Tyto výrůstky mají tendenci se vracet a bude nutné opakované ošetření.
• Srdeční rhabdomyomy obvykle mizí po pubertě. Operace k jejich odstranění obvykle není nutná.
• Mozkové nádory lze léčit léky zvanými inhibitory mTOR (sirolimus, everolimus).
• Nádory ledvin se léčí chirurgicky nebo snížením prokrvení pomocí speciálních rentgenových technik. Inhibitory mTOR jsou studovány jako další léčba nádorů ledvin.

Další informace a zdroje získáte od organizace Tuberous Sclerosis Alliance na adrese www.tsalliance.org.

Děti s mírnou tuberózní sklerózou si většinou vedou dobře. Děti s těžkým mentálním postižením nebo nekontrolovatelnými záchvaty však často potřebují celoživotní pomoc.

Někdy, když se dítě narodí s těžkou tuberózní sklerózou, zjistí se, že jeden z rodičů měl mírný případ tuberózní sklerózy, který nebyl diagnostikován.

Nádory u tohoto onemocnění bývají nekarcinogenní (benigní). Některé nádory (například nádory ledvin nebo mozku) však mohou mít rakovinu.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Mozkové nádory (astrocytom)
• Nádory srdce (rhabdomyom)
• Těžké mentální postižení
• Nekontrolovatelné záchvaty

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud:

• Každá strana vaší rodiny má v anamnéze tuberózní sklerózu
• U vašeho dítěte zaznamenáte příznaky tuberózní sklerózy

Zavolejte genetického specialistu, pokud je u vašeho dítěte diagnostikována srdeční rhabdomyom. Tuberózní skleróza je hlavní příčinou tohoto nádoru.

Genetické poradenství se doporučuje pro páry, které mají v rodinné anamnéze tuberózní sklerózu a chtějí mít děti.

Prenatální diagnóza je k dispozici rodinám se známou genovou mutací nebo s anamnézou tohoto onemocnění. Tuberózní skleróza se však často jeví jako nová mutace DNA. Těmto případům nelze zabránit.

Bournevilleova choroba

• Tuberózní skleróza, angiofibromy - obličej
• Tuberózní skleróza - hypopigmentovaná makula

Webové stránky Národního ústavu pro neurologické poruchy a mozkovou mrtvici. Informační list o tuberózní skleróze. Publikace NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Aktualizováno v březnu 2020. Přístup k 3. listopadu 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA a kol. Komplex tuberózní sklerózy. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 13. července 1999. Aktualizováno 16. dubna 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutánní syndromy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatóza a komplex tuberózní sklerózy. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L a kol., Eds. Dermatologie. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 61.