Polycythemia vera

Polycythemia vera (PV) je onemocnění kostní dřeně, které vede k abnormálnímu zvýšení počtu krevních buněk. Červené krvinky jsou většinou postiženy.

PV je porucha kostní dřeně. Způsobuje hlavně tvorbu příliš mnoha červených krvinek. Počet bílých krvinek a krevních destiček může být také vyšší než obvykle.

PV je vzácná porucha, která se vyskytuje častěji u mužů než u žen. Obvykle se u lidí mladších 40 let neobjevuje. Problém je často spojen s genovým defektem zvaným JAK2V617F. Příčina tohoto genového defektu není známa. Tento genový defekt není dědičnou poruchou.

U PV je v těle příliš mnoho červených krvinek. Výsledkem je velmi hustá krev, která normálně nemůže protékat malými cévami, což vede k příznakům, jako jsou:

• Problémy s dýcháním při ležení
• Namodralá kůže
• Závrať
• Po celou dobu se cítíte unavení
• Nadměrné krvácení, například krvácení do kůže
• Plný pocit v levé horní části břicha (kvůli zvětšené slezině)
• Bolest hlavy
• Svědění, zvláště po teplé lázni
• Červené zabarvení kůže, zejména obličeje
• Dušnost
• Příznaky krevních sraženin v žilách blízko povrchu kůže (flebitida)
• Problémy se zrakem
• Zvonění v uších (tinnitus)
• Bolest kloubů

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku. Můžete mít také následující testy:

• Biopsie kostní dřeně
• Kompletní krevní obraz s diferenciálem
• Komplexní metabolický panel
• Hladina erytropoetinu
• Genetický test mutace JAK2V617F
• Nasycení krve kyslíkem
• Hmotnost červených krvinek
• Hladina vitaminu B12

PV může také ovlivnit výsledky následujících testů:

• ESR
• Laktátdehydrogenáza (LDH)
• Alkalická fosfatáza leukocytů
• Test agregace krevních destiček
• Kyselina močová v séru

Cílem léčby je snížit tloušťku krve a zabránit problémům s krvácením a srážením.

Ke snížení tloušťky krve se používá metoda zvaná flebotomie. Každý týden se odebírá jedna jednotka krve (asi 1 půllitr nebo 1/2 litru), dokud neklesne počet červených krvinek. Léčba pokračuje podle potřeby.

Mezi léky, které lze použít, patří:

• Hydroxymočovina ke snížení počtu červených krvinek vytvářených kostní dřeně. Tento lék lze použít, když je také vysoký počet jiných typů krevních buněk.
• Interferon ke snížení krevního obrazu.
• Anagrelid ke snížení počtu krevních destiček.
• Ruxolitinib (Jakafi) ke snížení počtu červených krvinek a zmenšení zvětšené sleziny. Tento lék je předepsán, když selhala hydroxymočovina a jiná léčba.

Užívání aspirinu ke snížení rizika vzniku krevních sraženin může být pro některé lidi možností. Aspirin ale zvyšuje riziko krvácení ze žaludku.

Terapie ultrafialovým světlem B může snížit závažné svědění, které někteří lidé pociťují.

Následující organizace jsou dobrým zdrojem informací o polycythemia vera:

• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• Informační centrum o genetických a vzácných nemocech NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV se obvykle vyvíjí pomalu. Většina lidí nemá v době diagnózy příznaky spojené s onemocněním. Tento stav je často diagnostikován dříve, než se objeví závažné příznaky.

Komplikace PV mohou zahrnovat:

• Akutní myelogenní leukémie (AML)
• Krvácení ze žaludku nebo jiných částí střevního traktu
• Dna (bolestivý otok kloubu)
• Srdeční selhání
• Myelofibróza (porucha kostní dřeně, při které je dřeň nahrazena vláknitou jizvou)
• Trombóza (srážení krve, které může způsobit mrtvici, srdeční infarkt nebo jiné poškození těla)

Pokud se objeví příznaky PV, zavolejte svého poskytovatele.

Primární polycytémie; Polycythemia rubra vera; Myeloproliferativní porucha; Erytremie; Splenomegalická polycytémie; Vaquezova choroba; Oslerova choroba; Polycytémie s chronickou cyanózou; Erythrocytosis megalosplenica; Kryptogenní polycytemie

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Polycythemias. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 68.

Web National Cancer Institute. Léčba chronických myeloproliferativních novotvarů (PDQ) - verze pro zdravotníky. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Aktualizováno 1. února 2019. Zpřístupněno 1. března 2019.

Tefferi A. Polycythemia vera, esenciální trombocytémie a primární myelofibróza. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 166.