Dědičná ovalocytóza

Dědičná ovalocytóza je vzácný stav předávaný rodinami (zděděný). Krvinky mají oválný tvar místo kulatého. Je to forma dědičné eliptocytózy.

Ovalocytóza se vyskytuje hlavně v populacích jihovýchodní Asie.

Novorozenci s ovalocytózou mohou mít anémii a žloutenku. Dospělí nejčastěji nevykazují příznaky.

Vyšetření poskytovatelem zdravotní péče může ukázat zvětšenou slezinu.

Tento stav je diagnostikován pohledem na tvar krevních buněk pod mikroskopem. Lze provést také následující testy:

• Kompletní krevní obraz (CBC) ke kontrole anémie nebo destrukce červených krvinek
• Krevní nátěr k určení tvaru buňky
• Úroveň bilirubinu (může být vysoká)
• Hladina laktátdehydrogenázy (může být vysoká)
• Ultrazvuk břicha (může vykazovat žlučové kameny)

V závažných případech lze onemocnění léčit odstraněním sleziny (splenektomie).

Tento stav může být spojen s žlučovými kameny nebo problémy s ledvinami.

Ovalocytóza - dědičná

• Krvinky

Gallagher PG. Hemolytické anémie: membrána červených krvinek a metabolické vady. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 152.

Gallagher PG. Poruchy membrány červených krvinek. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Dědičná eliptocytóza, dědičná pyropoikilocytóza a související poruchy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 486.