Methemoglobinemie

Methemoglobinemie (MetHb) je onemocnění krve, při kterém se vytváří abnormální množství methemoglobinu. Hemoglobin je bílkovina v červených krvinkách (RBC), která přenáší a distribuuje kyslík do těla. Methemoglobin je forma hemoglobinu.

Při methemoglobinemii může hemoglobin přenášet kyslík, ale není schopen ho účinně uvolňovat do tělesných tkání.

Podmínkou MetHb může být:

• Předávány prostřednictvím rodin (zděděných nebo vrozených)
• Způsobeno expozicí určitým lékům, chemikáliím nebo potravinám (získaným)

Existují dvě formy zděděného MetHb. První formulář předávají oba rodiče. Rodiče obvykle nemají tento stav sami. Nesou gen, který tento stav způsobuje. Vyskytuje se, když je problém s enzymem nazývaným cytochrom b5 reduktáza.

Existují dva typy zděděných MetHb:

• Typ 1 (nazývaný také nedostatek erytrocytreduktázy) nastává, když v červených krvinkách chybí enzym.
• Typ 2 (nazývaný také generalizovaný nedostatek reduktázy) nastává, když enzym v těle nefunguje.

Druhá forma zděděného MetHb se nazývá nemoc hemoglobinu M. Je to způsobeno vadami v samotném proteinu hemoglobinu. Pouze jeden rodič musí předat abnormální gen, aby dítě zdědilo onemocnění.

Získaná MetHb je častější než zděděné formy. Vyskytuje se u některých lidí poté, co jsou vystaveni určitým chemikáliím a lékům, včetně:

• Anestetika, jako je benzokain
• Nitrobenzen
• Některá antibiotika (včetně dapsonu a chlorochinu)
• Dusitany (používané jako přísady zabraňující zkažení masa)

Mezi příznaky MetHb typu 1 patří:

• Namodralé zbarvení kůže

Mezi příznaky MetHb typu 2 patří:

• Vývojové zpoždění
• Neschopnost prospívat
• Mentální postižení
• Záchvaty

Mezi příznaky hemoglobinu M patří:

• Namodralé zbarvení kůže

Mezi příznaky získané MetHb patří:

• Namodralé zbarvení kůže
• Bolest hlavy
• Závrať
• Změněný duševní stav
• Únava
• Dušnost
• Nedostatek energie

Dítě s tímto onemocněním bude mít při narození nebo krátce poté modravou barvu kůže (cyanózu). Poskytovatel zdravotní péče provede krevní testy k diagnostice stavu. Testy mohou zahrnovat:

• Kontrola hladiny kyslíku v krvi (pulzní oxymetrie)
• Krevní test ke kontrole hladin plynů v krvi (analýza krevních plynů v tepně)

Lidé s onemocněním hemoglobinem M nemají příznaky. Možná tedy nebudou potřebovat léčbu.

Lék nazývaný methylenová modř se používá k léčbě závažné MetHb. Methylenová modř může být nebezpečná u lidí, kteří mají nebo mohou být vystaveni riziku onemocnění krve zvaného nedostatek G6PD. Tento lék by neměli užívat. Pokud vy nebo vaše dítě trpíte nedostatkem G6PD, vždy před zahájením léčby informujte svého poskytovatele.

Kyselina askorbová může být také použita ke snížení hladiny methemoglobinu.

Alternativní léčba zahrnuje hyperbarickou kyslíkovou terapii, transfuzi červených krvinek a výměnné transfuze.

Ve většině případů mírně získaného MetHb není léčba nutná. Měli byste se však vyhnout lékům nebo chemikáliím, které způsobily problém. V závažných případech může být zapotřebí transfuze krve.

Lidé s onemocněním MetHb typu 1 a hemoglobinem M si často vedou dobře. MetHb typu 2 je vážnější. Často způsobuje smrt během prvních několika let života.

Lidé se získaným MetHb si často vedou velmi dobře, jakmile je identifikován a vyloučen lék, jídlo nebo chemická látka, která způsobila problém.

Komplikace MetHb zahrnují:

• Šokovat
• Záchvaty
• Smrt

Zavolejte svého poskytovatele, pokud:

• Mít rodinnou historii MetHb
• Rozvíjejte příznaky této poruchy

Pokud máte těžkou dušnost, okamžitě zavolejte svého poskytovatele nebo pohotovostní službu (911).

Genetické poradenství je doporučováno pro páry s rodinnou anamnézou MetHb, které zvažují, že budou mít děti.

U dětí ve věku 6 měsíců nebo mladších je pravděpodobnější výskyt methemoglobinémie. Proto je třeba se vyhnout domácímu pyré z dětské výživy ze zeleniny obsahující vysoké množství přírodních dusičnanů, jako je mrkev, červená řepa nebo špenát.

Nemoc hemoglobinu M; Nedostatek erytrocytreduktázy; Generalizovaný nedostatek reduktázy; MetHb

• Krvinky

Benz EJ, Ebert BL. Varianty hemoglobinu spojené s hemolytickou anémií, změněnou afinitou ke kyslíku a methemoglobinemiemi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Hematologické a onkologické problémy u plodu a novorozence. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martinova neonatálně-perinatální medicína. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 79.

Znamená RT. Přístup k anémiím. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 149.