Dědičná sférocytární anémie

Dědičná sférocytární anémie je vzácné onemocnění povrchové vrstvy (membrány) červených krvinek. Vede k tvorbě červených krvinek ve tvaru koulí a předčasnému rozpadu červených krvinek (hemolytická anémie).

Tato porucha je způsobena vadným genem. Porucha vede k abnormální membráně červených krvinek. Ovlivněné buňky mají pro svůj objem menší povrchovou plochu než normální červené krvinky a mohou se snadno otevřít.

Anémie se může pohybovat od mírné po těžkou. V závažných případech lze poruchu nalézt v raném dětství. V mírných případech to může zůstat bez povšimnutí až do dospělosti.

Tato porucha je nejčastější u lidí severoevropského původu, ale byla zjištěna u všech ras.

Kojenci mohou mít zežloutnutí kůže a očí (žloutenka) a bledé zbarvení (bledost).

Mezi další příznaky patří:

• Únava
• Podrážděnost
• Dušnost
• Slabost

Ve většině případů je slezina zvětšena.

Laboratorní testy mohou pomoci diagnostikovat tento stav. Testy mohou zahrnovat:

• Krevní stěr, který ukazuje abnormálně tvarované buňky
• Hladina bilirubinu
• Kompletní krevní obraz ke kontrole anémie
• Coombsův test
• Úroveň LDH
• Osmotická křehkost nebo specializované testování k vyhodnocení defektu červených krvinek
• Počet retikulocytů

Chirurgický zákrok k odstranění sleziny (splenektomie) léčí anémii, ale neopravuje abnormální tvar buněk.

Rodiny s anamnézou sférocytózy by měly mít u svých dětí screening na tuto poruchu.

Děti by měly počkat až do věku 5 let na splenektomii kvůli riziku infekce. V mírných případech objevených u dospělých nemusí být nutné slezinu odstranit.

Děti a dospělí by měli před operací na odstranění sleziny dostat vakcínu proti pneumokokům. Rovněž by měli dostávat doplňky kyseliny listové. Na základě historie dané osoby mohou být zapotřebí další vakcíny.

Následující zdroje mohou poskytnout více informací o dědičné sférocytární anémii:

• Informační centrum o genetických a vzácných nemocech - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Výsledek je obvykle dobrý při léčbě. Po odstranění sleziny se životnost červených krvinek vrátí k normálu.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Žlučové kameny
• Mnohem nižší produkce červených krvinek (aplastická krize) způsobená virovou infekcí, která může anémii zhoršit

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud:

• Vaše příznaky se zhoršují.
• Vaše příznaky se novou léčbou nezlepší.
• Objeví se u vás nové příznaky.

Jedná se o dědičnou poruchu, které nelze zabránit. Uvědomte si své riziko, jako je rodinná anamnéza poruchy, vám může pomoci diagnostikovat a léčit včas.

Vrozená sférocytární hemolytická anémie; Sférocytóza; Hemolytická anémie - sférocytární

• Červené krvinky - normální
• Červené krvinky - sférocytóza
• Krvinky

Gallagher PG. Poruchy membrány červených krvinek. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Dědičná sférocytóza. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 485.