Nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy

Nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD) je stav, při kterém se červené krvinky rozpadají, když je tělo vystaveno určitým lékům nebo stresu z infekce. Je dědičná, což znamená, že se dědí v rodinách.

K nedostatku G6PD dochází, když člověk chybí nebo nemá dostatek enzymu zvaného glukóza-6-fosfát dehydrogenáza. Tento enzym napomáhá správnému fungování červených krvinek.

Příliš málo G6PD vede ke zničení červených krvinek. Tento proces se nazývá hemolýza. Když se tento proces aktivně vyskytuje, nazývá se to hemolytická epizoda. Epizody jsou nejčastěji krátké. Je to proto, že tělo i nadále produkuje nové červené krvinky, které mají normální aktivitu.

Ničení červených krvinek může být vyvoláno infekcemi, některými potravinami (například fazolemi) a některými léky, včetně:

• Antimalarikum, jako je chinin
• Aspirin (vysoké dávky)
• Nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID)
• Chinidin
• Sulfa léky
• Antibiotika, jako jsou chinolony, nitrofurantoin
  

Epizodu mohou vyvolat i jiné chemikálie, například ty, které jsou obsaženy v kuličkách.

Ve Spojených státech je nedostatek G6PD častější u černochů než u bílých. Muži mají větší pravděpodobnost této poruchy než ženy.

Je pravděpodobnější, že se u vás tento stav rozvine, pokud:

• Jsou afroameričané
• Jsou slušní na Středním východě, zejména kurdští nebo sefardští Židé
• Jsou muži
• Mít rodinnou anamnézu nedostatku

Forma této poruchy je běžná u bílků středomořského původu. Tato forma je také spojena s akutními epizodami hemolýzy. Epizody jsou delší a závažnější než u jiných typů poruchy.

Lidé s tímto stavem nevykazují žádné příznaky onemocnění, dokud nejsou jejich červené krvinky vystaveny určitým chemikáliím v potravinách nebo v medicíně.

Příznaky jsou častější u mužů a mohou zahrnovat:

• Tmavá moč
• Horečka
• Bolest břicha
• Zvětšená slezina a játra
• Únava
• Bledost
• Rychlá srdeční frekvence
• Dušnost
• Žlutá barva kůže (žloutenka)

K ověření hladiny G6PD lze provést krevní test.

Mezi další testy, které lze provést, patří:

• Hladina bilirubinu
• Kompletní krevní obraz
• Hemoglobin - moč
• Úroveň haptoglobinu
• Test LDH
• Test redukce methemoglobinu
• Počet retikulocytů

Léčba může zahrnovat:

• Léky k léčbě infekce, pokud jsou přítomny
• Zastavení jakýchkoli léků, které způsobují destrukci červených krvinek
• V některých případech transfuze

Ve většině případů hemolytické epizody zmizí samy.

Ve vzácných případech může dojít k selhání ledvin nebo smrti po závažné hemolytické příhodě.

Pokud máte příznaky tohoto stavu, zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud vám byl diagnostikován nedostatek G6PD a příznaky nezmizí po léčbě.

Lidé s nedostatkem G6PD se musí přísně vyhýbat věcem, které mohou vyvolat epizodu. Poraďte se se svým poskytovatelem o vašich lécích.

Genetické poradenství nebo testování mohou mít k dispozici ti, kteří mají v rodinné anamnéze tento stav.

Nedostatek G6PD; Hemolytická anémie způsobená nedostatkem G6PD; Anémie - hemolytická kvůli nedostatku G6PD

• Krvinky

Gregg XT, Prchal JT. Enzymopatie červených krvinek. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 44.

Lissauer T, Carroll W. Hematologické poruchy. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Ilustrovaná učebnice pediatrie. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23. kap.

Michel M. Autoimunitní a intravaskulární hemolytické anémie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 151.