Nefrogenní diabetes insipidus

Nefrogenní diabetes insipidus (NDI) je porucha, při které porucha v malých tubách (tubulech) v ledvinách způsobí, že člověk vylučuje velké množství moči a ztrácí příliš mnoho vody.

Normálně ledvinové tubuly umožňují filtrování většiny vody v krvi a jejich návrat do krve.

NDI nastává, když ledvinové tubuly nereagují na hormon v těle zvaný antidiuretický hormon (ADH), nazývaný také vasopresin. ADH obvykle způsobí, že ledviny způsobí, že moč bude koncentrovanější.

V důsledku nereagování na signál ADH ledviny uvolňují příliš mnoho vody do moči. To způsobí, že tělo produkuje velké množství velmi zředěné moči.

NDI je velmi vzácné. Vrozený nefrogenní diabetes insipidus je přítomen při narození. Je to důsledek poruchy předávané rodinami. Muži jsou obvykle postiženi, ačkoli ženy mohou tento gen přenést na své děti.

NDI se nejčastěji vyvíjí z jiných důvodů. Tomu se říká získaná porucha. Faktory, které mohou vyvolat získanou formu tohoto stavu, zahrnují:

• Blokování v močových cestách
• Vysoká hladina vápníku
• Nízká hladina draslíku
• Užívání určitých léků (lithium, demeclocyklin, amfotericin B)

Můžete mít intenzivní nebo nekontrolovatelnou žízeň a toužit po ledové vodě.

Budete produkovat velké množství moči, obvykle více než 3 litry a až 15 litrů denně. Moč je velmi zředěná a vypadá téměř jako voda. Možná budete muset močit každou hodinu nebo i více, dokonce i v noci, kdy nejíte ani nepijete tolik.

Pokud nepijete dostatek tekutin, může dojít k dehydrataci. Příznaky mohou zahrnovat:

• Suché sliznice
• Suchá kůže
• Vpadlý vzhled očí
• Potopené fontanely (slabá místa) u kojenců
• Změny paměti nebo vyvážení

Mezi další příznaky, které se mohou objevit v důsledku nedostatku tekutin způsobujících dehydrataci, patří:

• Únava, pocit slabosti
• Bolest hlavy
• Podrážděnost
• Nízká tělesná teplota
• Bolest svalů
• Rychlá srdeční frekvence
• Ztráta váhy
• Změna bdělosti a dokonce kóma

Poskytovatel zdravotní péče vás vyšetří a zeptá se na příznaky vašeho dítěte.

Fyzická zkouška může odhalit:

• Nízký krevní tlak
• Rychlý puls
• Šokovat
• Známky dehydratace

Testy mohou odhalit:

• Vysoká osmolalita séra
• Vysoký výdej moči bez ohledu na to, kolik tekutin vypijete
• Ledviny nekoncentrují moč, když vám je podáván ADH (obvykle lék zvaný desmopresin)
• Nízká osmolalita moči
• Normální nebo vysoká úroveň ADH

Mezi další testy, které lze provést, patří:

• Krevní test na sodík
• 24hodinový objem moči
• Test koncentrace v moči
• Specifická hmotnost moči
• Test deprivace vody pod dohledem
  

Cílem léčby je kontrolovat hladinu tekutin v těle. Bude podáno velké množství tekutin. Množství by mělo být přibližně stejné jako množství vody ztracené v moči.

Pokud je stav způsoben určitým lékem, může přerušení léčby zlepšit příznaky. Nepřestávejte však užívat žádný lék, aniž byste se nejdříve poradili se svým poskytovatelem.

Mohou být podávány léky ke zlepšení příznaků snížením výdeje moči.

Pokud člověk pije dostatek vody, nebude mít tento stav velký vliv na rovnováhu tekutin nebo elektrolytů v těle. Někdy může vylučování většího množství moči po dlouhou dobu způsobit další problémy s elektrolytem.

Pokud osoba nepije dostatek tekutin, může vysoký výdej moči způsobit dehydrataci a vysokou hladinu sodíku v krvi.

NDI přítomné při narození je dlouhodobý stav vyžadující celoživotní léčbu.

NDI neošetřené může způsobit některý z následujících stavů:

• Dilatace močovodů a močového měchýře
• Vysoký obsah sodíku v krvi (hypernatrémie)
• Těžká dehydratace
• Šokovat
• Kóma

Zavolejte svého poskytovatele, pokud vy nebo vaše dítě máte příznaky této poruchy.

Vrozeným NDI nelze zabránit.

Léčba poruch, které mohou vést k získané formě stavu, může v některých případech zabránit jeho rozvoji.

Nefrogenní diabetes insipidus; Získaný nefrogenní diabetes insipidus; Vrozený nefrogenní diabetes insipidus; NDI

• Mužský močový systém

Bockenhauer D. Poruchy tekutin, elektrolytů a kyselin a zásad u dětí. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 73.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetes insipidus. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopresin, diabetes insipidus a syndrom nevhodné antidiurézy. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM a kol., Eds. Endokrinologie: dospělí a dětští. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap.

Scheinman SJ. Geneticky podmíněné poruchy transportu ledvin. In: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primer Národní ledvinové nadace pro onemocnění ledvin. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 38.