Mnohočetná endokrinní neoplazie (MUŽI) II

Mnohočetná endokrinní neoplazie typu II (MEN II) je porucha přenášená rodinami, ve kterých je jedna nebo více endokrinních žláz hyperaktivní nebo tvoří nádor. Mezi nejčastěji zapojené endokrinní žlázy patří:

• Nadledvina (asi polovina času)
• Příštítná tělíska (20% času)
• Štítná žláza (téměř pořád)

Mnohočetná endokrinní neoplazie (MEN I) je příbuzný stav.

Příčinou MEN II je porucha genu zvaného RET. Tato vada způsobuje, že se u jedné osoby objeví mnoho nádorů, ale nemusí to být nutně současně.

Zapojení nadledvin je nejčastěji u nádoru zvaného feochromocytom.

K postižení štítné žlázy dochází nejčastěji u nádoru zvaného medulární karcinom štítné žlázy.

Nádory ve štítné žláze, nadledvinách nebo příštítných tělískách se mohou objevit s odstupem let.

Porucha se může objevit v jakémkoli věku a postihuje stejně muže i ženy. Hlavním rizikovým faktorem je rodinná anamnéza MEN II.

Existují dva podtypy MEN II. Jsou to MUŽI IIa a IIb. MEN IIb je méně častý.

Příznaky se mohou lišit. Jsou však podobné těm z:

• Medulární karcinom štítné žlázy
• Feochromocytom
• Příštítná tělíska adenom
• Hyperplazie příštítných tělísek

Při diagnostice tohoto stavu vyhledává poskytovatel zdravotní péče mutaci genu RET. To lze provést krevním testem. Další testy se provádějí k určení, které hormony jsou nadprodukovány.

Fyzická zkouška může odhalit:

• Zvětšené lymfatické uzliny na krku
• Horečka
• Vysoký krevní tlak
• Rychlá srdeční frekvence
• Uzliny štítné žlázy

Zobrazovací testy používané k identifikaci nádorů mohou zahrnovat:

• Břišní CT
• Zobrazování ledvin nebo močovodů
• MIBG scintiscan
• MRI břicha
• Skenování štítné žlázy
• Ultrazvuk štítné žlázy

Krevní testy slouží ke zjištění, jak dobře fungují určité žlázy v těle. Mohou zahrnovat:

• Hladina kalcitoninu
• Alkalická fosfatáza v krvi
• Vápník v krvi
• Hladina parathormonu v krvi
• Krevní fosfor
• Močové katecholaminy
• Metanefrin v moči

Mezi další testy nebo postupy, které lze provést, patří:

• Biopsie nadledvin
• Elektrokardiogram (EKG)
• Biopsie štítné žlázy

K odstranění feochromocytomu, který může být život ohrožující kvůli hormonům, které tvoří, je nutný chirurgický zákrok.

U medulárního karcinomu štítné žlázy musí být štítná žláza a okolní lymfatické uzliny zcela odstraněny. Substituční léčba hormony štítné žlázy se provádí po operaci.

Pokud je známo, že dítě nese mutaci genu RET, uvažuje se o operaci k odstranění štítné žlázy dříve, než se stane rakovinnou. To by mělo být projednáno s lékařem, který je s tímto stavem velmi dobře obeznámen. Bylo by to provedeno v raném věku (před věkem 5 let) u lidí se známým MEN IIa a před dosažením věku 6 měsíců u lidí se MEN IIb.

Feochromocytom nejčastěji není rakovinový (benigní). Medulární karcinom štítné žlázy je velmi agresivní a potenciálně smrtelná rakovina, ale včasná diagnóza a chirurgický zákrok mohou často vést k vyléčení. Chirurgie neléčí podkladové MEN II.

Šíření rakovinných buněk je možnou komplikací.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud si všimnete příznaků MEN II nebo pokud někdo z vaší rodiny dostane takovou diagnózu.

Screening blízkých příbuzných lidí s MEN II může vést k včasnému odhalení syndromu a souvisejících rakovin. To může umožnit kroky k zabránění komplikacím.

Syndrom Sipple; MUŽI II; Feochromocytom - MEN II; Rakovina štítné žlázy - feochromocytom; Rakovina příštítných tělísek - feochromocytom

• Endokrinní žlázy

Webové stránky National Comprehensive Cancer Network. Pokyny pro klinickou praxi v onkologii (průvodce NCCN): neuroendokrinní nádory. Verze 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Aktualizováno 5. března 2019. Zpřístupněno 8. března 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Mnohočetná endokrinní neoplazie. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williamsova učebnice endokrinologie. 14. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglandulární poruchy. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2 a medulární karcinom štítné žlázy. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM a kol., Eds. Endokrinologie: dospělí a dětští. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 149.