Dědičná amyloidóza

Dědičná amyloidóza je stav, při kterém se abnormální bílkovinné usazeniny (nazývané amyloid) tvoří téměř v každé tkáni v těle. Škodlivé usazeniny se nejčastěji tvoří v srdci, ledvinách a nervovém systému. Tyto bílkovinné usazeniny poškozují tkáně a narušují fungování orgánů.

Dědičná amyloidóza se přenáší z rodičů na jejich děti (zděděné). Geny mohou také hrát roli v primární amyloidóze.

Jiné typy amyloidózy nejsou zděděny. Obsahují:

• Senilní systém: pozorováno u lidí starších 70 let
• Spontánní: nastává bez známé příčiny
• Sekundární: výsledky onemocnění, jako je rakovina krevních buněk (myelom)

Mezi konkrétní podmínky patří:

• Srdeční amyloidóza
• Mozková amyloidóza
• Sekundární systémová amyloidóza

Léčba ke zlepšení funkce poškozených orgánů pomůže zmírnit některé příznaky dědičné amyloidózy. Transplantace jater může být užitečná ke snížení tvorby škodlivých amyloidních proteinů. Poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče o léčbě.

Amyloidóza - dědičná; Rodinná amyloidóza

• Amyloidóza prstů

Budd RC, Seldin DC. Amyloidóza. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Kelley a Firesteinova učebnice revmatologie. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 116.

Gertz MA. Amyloidóza. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 179.

Hawkins PN. Amyloidóza. In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. revmatologie. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 177.