Galaktosemie

Galaktosemie je stav, kdy tělo není schopné použít (metabolizovat) jednoduchou galaktózu cukru.

Galaktosemie je dědičná porucha. To znamená, že se dědí prostřednictvím rodin. Pokud oba rodiče nesou nepracující kopii genu, který může způsobit galaktosémii, každé z jejich dětí má 25% (1 ze 4) pravděpodobnost, že bude postiženo.

Existují 3 formy onemocnění:

• Nedostatek galaktosa-1-fosfát-uridyltransferázy (GALT): Klasická galaktosemie, nejčastější a nejtěžší forma
• Nedostatek galaktózové kinázy (GALK)
• Nedostatek galaktóza-6-fosfátové epimerázy (GALE)

Lidé s galaktosémií nejsou schopni úplně rozložit jednoduchou galaktózu cukru. Galaktóza tvoří jednu polovinu laktózy, cukru obsaženého v mléce.

Pokud je dítěti s galaktosémií podáno mléko, hromadí se v systému kojence látky vyrobené z galaktózy. Tyto látky poškozují játra, mozek, ledviny a oči.

Lidé s galaktosemií nemohou tolerovat žádnou formu mléka (lidské ani zvířecí). Musí být opatrní při konzumaci jiných potravin obsahujících galaktózu.

Kojenci s galaktosémií mohou vykazovat příznaky v prvních dnech života, pokud jedí umělou výživu nebo mateřské mléko obsahující laktózu. Příznaky mohou být způsobeny vážnou infekcí krve bakteriemi E-coli.

Příznaky galaktosémie jsou:

• Křeče
• Podrážděnost
• Letargie
• Špatné krmení - dítě odmítá jíst vzorec obsahující mléko
• Špatný přírůstek hmotnosti
• Žlutá kůže a oční bělmo (žloutenka)
• Zvracení

Testy na kontrolu galaktosemie zahrnují:

• Krevní kultura pro bakteriální infekci (E coli sepse)
• Aktivita enzymu v červených krvinkách
• Ketony v moči
• Prenatální diagnostika přímým měřením enzymu galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy
• „Redukční látky“ v moči kojence a normální nebo nízká hladina cukru v krvi během kojení kojence mateřským mlékem nebo přípravkem obsahujícím laktózu

Screeningové testy pro novorozence v mnoha státech kontrolují galaktosemii.

Výsledky testu mohou ukázat:

• Aminokyseliny v moči nebo krevní plazmě
• Zvětšená játra
• Tekutina v břiše
• Nízká hladina cukru v krvi

Lidé s tímto onemocněním se musí po celý život vyhýbat veškerému mléku, výrobkům obsahujícím mléko (včetně suchého mléka) a dalším potravinám, které obsahují galaktózu. Přečtěte si štítky na výrobcích, abyste se ujistili, že vy nebo vaše dítě s tímto onemocněním nejíte potraviny, které obsahují galaktózu.

Kojenci mohou být krmeni:

• Sójový vzorec
• Další vzorec bez laktózy
• Masový recept nebo Nutramigen (proteinový hydrolyzátový vzorec)

Doporučují se doplňky vápníku.

Galactosemia Foundation - www.galactosemia.org

Lidé, kterým je diagnostikována včas a striktně se vyhýbají mléčným výrobkům, mohou žít relativně normálně. Může se však vyvinout mírné mentální poškození, a to iu lidí, kteří se galaktóze vyhýbají.

Mohou se vyvinout tyto komplikace:

• Šedý zákal
• Cirhóza jater
• Zpožděný vývoj řeči
• Nepravidelná menstruace, snížená funkce vaječníků vedoucí k selhání vaječníků a neplodnosti
• Mentální postižení
• Těžká infekce bakteriemi (E coli sepse)
• Třes (třes) a nekontrolovatelné funkce motoru
• Smrt (pokud je ve stravě galaktóza)

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud:

• Vaše dítě má příznaky galaktosémie
• Máte rodinnou anamnézu galaktosémie a zvažujete mít děti

Je užitečné znát vaši rodinnou historii. Pokud máte rodinnou anamnézu galaktosémie a chcete mít děti, pomůže vám genetické poradenství při rozhodování o těhotenství a prenatálním testování. Jakmile je stanovena diagnóza galaktosémie, doporučuje se genetické poradenství pro ostatní členy rodiny.

Mnoho států vyšetřuje všechny novorozence na galaktosemii. Pokud novorozenecký test ukazuje možnou galaktosémii, měli by okamžitě přestat dávat své kojenecké mléčné výrobky a požádat svého poskytovatele o provedení krevních testů, které lze provést k potvrzení diagnózy galaktosémie.

Nedostatek galaktosa-1-fosfát uridyltransferázy; Nedostatek galaktokinázy; Nedostatek galaktosa-6-fosfátové epimerázy; GALT; GALK; VICHŘICE; Galaktosémie s nedostatkem epimerázy; Nedostatek GALE; Galaktosemie typu III; UDP-galaktóza-4; Varianta Duarte

• Galaktosemie

Berry GT. Klasická galaktosémie a klinická varianta galaktosémie. 2000 4. února [aktualizováno 9. března 2017]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA a kol., Eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Zděděné poruchy renálního tubulu. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnostika, léčba a dlouhodobý výsledek. Dětské lékařství a zdraví dětí. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Vrozené poruchy metabolismu a nervového systému. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Poruchy metabolismu sacharidů. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 105.

Maitra A. Nemoci dětství a dětství. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins a Cotran Patologické základy nemoci. 9. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap.10.