Fanconiho syndrom

Fanconiho syndrom je porucha ledvinových trubic, při které se místo toho do moči uvolňují určité látky normálně absorbované ledvinami do krve.

Fanconiho syndrom může být způsoben vadnými geny nebo může mít za následek pozdější život v důsledku poškození ledvin. Někdy není příčina Fanconiho syndromu známa.

Běžnými příčinami Fanconiho syndromu u dětí jsou genetické vady, které ovlivňují schopnost těla rozkládat určité sloučeniny, například:

• Cystin (cystinóza)
• Fruktóza (nesnášenlivost fruktózy)
• Galaktóza (galaktosemie)
• Glykogen (choroba ukládání glykogenu)

Cystinóza je nejčastější příčinou Fanconiho syndromu u dětí.

Mezi další příčiny u dětí patří:

• Vystavení těžkým kovům, jako je olovo, rtuť nebo kadmium
• Loweho syndrom, vzácná genetická porucha očí, mozku a ledvin
• Wilsonova nemoc
• Onemocnění zubů, vzácná genetická porucha ledvin

U dospělých může být Fanconiho syndrom způsoben různými věcmi, které poškozují ledviny, včetně:

• Některé léky, včetně azathioprinu, cidofoviru, gentamicinu a tetracyklinu
• Transplantace ledvin
• Nemoc depozice lehkého řetězce
• Mnohočetný myelom
• Primární amyloidóza

Mezi příznaky patří:

• Vypouštění velkého množství moči, což může vést k dehydrataci
• Nadměrná žízeň
• Silná bolest kostí
• Zlomeniny způsobené slabostí kostí
• Svalová slabost

Laboratorní testy mohou ukázat, že se v moči může ztratit příliš mnoho následujících látek:

• Aminokyseliny
• Hydrogenuhličitan
• Glukóza
• Hořčík
• Fosfát
• Draslík
• Sodík
• Kyselina močová

Ztráta těchto látek může vést k řadě problémů. Další testy a fyzická prohlídka mohou vykazovat známky:

• Dehydratace v důsledku nadměrného močení
• Selhání růstu
• Osteomalacie
• Křivice
• Tubulární acidóza ledvin 2. typu

Mnoho různých onemocnění může způsobit Fanconiho syndrom. Základní příčina a její příznaky by měly být považovány za vhodné.

Prognóza závisí na základním onemocnění.

Pokud máte dehydrataci nebo svalovou slabost, zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče.

De Toni-Fanconi-Debrého syndrom

• Anatomie ledvin

Bonnardeaux A, Bichet DG. Zděděné poruchy renálního tubulu. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 44.

Foreman JW. Fanconiho syndrom a další poruchy proximálního tubulu. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Komplexní klinická nefrologie. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 48.