Hypokalemická periodická paralýza

Hypokalemická periodická paralýza (hypoPP) je porucha, která způsobuje příležitostné epizody svalové slabosti a někdy nižší než normální hladinu draslíku v krvi. Lékařský název pro nízkou hladinu draslíku je hypokalémie.

HypoPP je jednou ze skupiny genetických poruch, která zahrnuje hyperkalemickou periodickou paralýzu a tyreotoxickou periodickou paralýzu.

HypoPP je nejčastější formou periodické paralýzy. Postihuje častěji muže.

HypoPP je vrozený. To znamená, že je přítomen při narození. Ve většině případů se dědí prostřednictvím rodin (zděděných) jako autozomálně dominantní porucha. Jinými slovy, pouze jeden rodič musí předat gen související s tímto stavem svému dítěti, aby mohlo být postiženo.

V některých případech může být stav výsledkem genetického problému, který není zděděn.

Na rozdíl od jiných forem periodické paralýzy mají lidé s hypoPP normální funkci štítné žlázy. Ale během epizod slabosti mají velmi nízkou hladinu draslíku v krvi. To je důsledek abnormálního pohybu draslíku z krve do svalových buněk.

Mezi rizikové faktory patří pravidelné ochrnutí dalších členů rodiny. Riziko je o něco vyšší u asijských mužů, kteří mají také poruchy štítné žlázy.

Mezi příznaky patří záchvaty svalové slabosti nebo ztráta svalového pohybu (paralýza), které přicházejí a odcházejí. Mezi útoky je normální svalová síla.

Útoky obvykle začínají v mladistvých letech, ale mohou nastat před 10. rokem. Jak často k útokům dochází, se liší. Někteří lidé mají útoky každý den. Jiní je mají jednou za rok. Během útoků zůstává osoba ve střehu.

Slabost nebo paralýza:

• Nejčastěji se vyskytuje u ramen a boků
• Může také ovlivnit paže, nohy, svaly očí a svaly, které pomáhají při dýchání a polykání
• Vyskytuje se vypnuto a zapnuto
• Nejčastěji se vyskytuje při probuzení nebo po spánku nebo odpočinku
• Je vzácný během cvičení, ale může být spuštěn odpočinkem po cvičení
• Může být vyvolána jídly s vysokým obsahem sacharidů, solí, stresem, těhotenstvím, těžkým cvičením a zimou
• Útok obvykle trvá několik hodin až jeden den

Dalším příznakem může být myotonie víček (stav, kdy po otevření a zavření očí nemohou být na krátkou dobu otevřeny).

Poskytovatel zdravotní péče může mít podezření na hypoPP na základě rodinné anamnézy poruchy. Dalšími záchytnými body poruchy jsou příznaky svalové slabosti, které přicházejí a odcházejí s normálními nebo nízkými výsledky testu na draslík.

Mezi útoky fyzické vyšetření neprokázalo nic neobvyklého. Před útokem může být na nohou ztuhlost nebo tíha.

Během záchvatu svalové slabosti je hladina draslíku v krvi nízká. To potvrzuje diagnózu. Nedochází k žádnému poklesu celkového tělesného draslíku. Hladina draslíku v krvi je mezi záchvaty normální.

Během útoku jsou svalové reflexy sníženy nebo chybí. A svaly ochabují, místo aby ztuhly. Svalové skupiny poblíž těla, jako jsou ramena a boky, jsou zapojeny častěji než paže a nohy.

Testy, které lze provést, zahrnují:

• Elektrokardiogram (EKG), který může být během záchvatů neobvyklý
• Elektromyografie (EMG), která je obvykle normální mezi útoky a abnormální během útoků
• Svalová biopsie, která může vykazovat abnormality

Je možné objednat další testy, aby se vyloučily jiné příčiny.

Cílem léčby je zmírnění příznaků a prevence dalších záchvatů.

Svalová slabost zahrnující dýchání nebo polykání svalů je nouzová situace. Během záchvatů se mohou také objevit nebezpečné nepravidelné srdeční rytmy (srdeční arytmie). S kterýmkoli z nich musí být okamžitě zacházeno.

Draslík podaný během útoku může útok zastavit. Draslík lze užívat ústy. Pokud je však slabost závažná, může být nutné podávat draslík do žíly (IV).

Užívání doplňků draslíku může pomoci předcházet svalové slabosti.

Jíst stravu s nízkým obsahem sacharidů může pomoci zmírnit příznaky.

K prevenci záchvatů může být předepsán lék zvaný acetazolamid. Váš poskytovatel vám může říci, abyste užívali také doplňky draslíku, protože acetazolamid může způsobit, že vaše tělo ztratí draslík.

Pokud vám acetazolamid nezabere, mohou být předepsány jiné léky.

HypoPP dobře reaguje na léčbu. Léčba může zabránit progresivní svalové slabosti a dokonce ji zvrátit. Přestože svalová síla mezi útoky začíná normálně, opakované útoky mohou nakonec způsobit zhoršení a trvalou svalovou slabost mezi útoky.

Mezi zdravotní problémy, které mohou být způsobeny tímto stavem, patří:

• Ledvinové kameny (vedlejší účinek acetazolamidu)
• Nepravidelný srdeční rytmus během útoků
• Obtížné dýchání, mluvení nebo polykání během záchvatů (vzácné)
• Svalová slabost, která se časem zhoršuje

Zavolejte svého poskytovatele, pokud vy nebo vaše dítě máte svalovou slabost, která přichází a odchází, zvláště pokud máte členy rodiny, kteří mají periodické ochrnutí.

Pokud máte vy nebo vaše dítě mdloby potíže s dýcháním, mluvením nebo polykáním, přejděte na pohotovost nebo zavolejte na místní číslo tísňového volání (například 911).

HypoPP nelze zabránit. Protože to může být zděděno, může být doporučeno genetické poradenství pro páry s rizikem poruchy.

Léčba předchází útokům slabosti. Před útokem může být na nohou ztuhlost nebo tíha. Mírné cvičení, když se tyto příznaky objeví, může pomoci zabránit úplnému útoku.

Periodická paralýza - hypokalemická; Familiární hypokalemická periodická paralýza; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Poruchy kosterního svalstva. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopatie: epizodické a elektrické poruchy nervového systému. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 99.

Tilton AH. Akutní neuromuskulární onemocnění a poruchy. In: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Pediatrická kritická péče. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 71.