Cystická fibróza

Cystická fibróza je onemocnění, které způsobuje hromadění hustého lepkavého hlenu v plicích, zažívacím traktu a dalších oblastech těla. Jedná se o jedno z nejčastějších chronických plicních onemocnění u dětí a mladých dospělých. Jedná se o život ohrožující poruchu.

Cystická fibróza (CF) je onemocnění přenášené rodinami. Je to způsobeno vadným genem, který způsobuje, že tělo produkuje abnormálně hustou a lepkavou tekutinu zvanou hlen. Tento hlen se hromadí v dýchacích cestách plic a ve slinivce břišní.

Nahromadění hlenu vede k život ohrožujícím plicním infekcím a vážným problémům s trávením. Toto onemocnění může také ovlivnit potní žlázy a reprodukční systém člověka.

Mnoho lidí je nositelem genu CF, ale nemá příznaky. Je to proto, že osoba s CF musí zdědit 2 defektní geny, 1 od každého rodiče. Někteří Američané mají gen CF. Je častější u lidí se severním nebo středoevropským původem.

Většina dětí s CF je diagnostikována do 2 let, zejména proto, že novorozenecký screening se provádí ve Spojených státech. U malého počtu lidí je nemoc detekována až od 18 let. Tyto děti mají často mírnější formu onemocnění.

Příznaky u novorozenců mohou zahrnovat:

• Zpožděný růst
• Nedostatečné přibývání na váze během dětství
• Během prvních 24 až 48 hodin života nedojde k vyprázdnění
• Kůže se slanou chutí

Příznaky související s funkcí střev mohou zahrnovat:

• Bolest břicha z těžké zácpy
• Zvýšené množství plynu, nadýmání nebo břicho, které vypadá nafouklé (roztažené)
• Nevolnost a ztráta chuti k jídlu
• Stoličky, které jsou bledé nebo jílovité barvy, páchnoucí, mají hlen nebo se vznášejí
• Ztráta váhy

Příznaky související s plícemi a dutinami mohou zahrnovat:

• Kašel nebo zvýšený hlen v dutinách nebo plicích
• Únava
• Nosní kongesce způsobená nosními polypy
• Opakované epizody zápalu plic (příznaky zápalu plic u osob s cystickou fibrózou zahrnují horečku, zvýšený kašel a dušnost, zvýšený hlen a nechutenství)
• Bolest nebo tlak v dutině způsobené infekcí nebo polypy

Příznaky, které si můžete všimnout později v životě:

• Neplodnost (u mužů)
• Opakovaný zánět slinivky břišní (pankreatitida)
• Respirační příznaky
• Palcové prsty

K detekci CF se provádí krevní test. Test hledá změny v genu CF. Mezi další testy používané k diagnostice CF patří:

• Imunoreaktivní test trypsinogenu (IRT) je standardní screeningový test pro novorozence u CF. Vysoká úroveň IRT naznačuje možné CF a vyžaduje další testování.
• Test na chlorid potu je standardní diagnostický test pro CF. Vysoká hladina soli v potu člověka je známkou nemoci.

Mezi další testy, které identifikují problémy, které mohou souviset s CF, patří:

• RTG hrudníku nebo CT
• Test na fekální tuk
• Testy funkce plic
• Měření funkce pankreatu (pankreatická elastáza ve stolici)
• Test stimulace sekretinu
• Trypsin a chymotrypsin ve stolici
• Série horního GI a tenkého střeva
• Kultury plic (získané sputem, bronchoskopií nebo výtěry z krku)

Včasná diagnóza CF a plán léčby mohou zlepšit jak přežití, tak kvalitu života. Následná opatření a monitorování jsou velmi důležité. Pokud je to možné, je třeba věnovat pozornost specializované klinice pro cystickou fibrózu. Když děti dosáhnou dospělosti, měly by přejít do specializovaného centra pro cystickou fibrózu pro dospělé.

Léčba plicních problémů zahrnuje:

• Antibiotika k prevenci a léčbě infekcí plic a dutin. Mohou být užívány ústy, podávány do žil nebo dýcháním. Lidé s CF mohou užívat antibiotika pouze v případě potřeby nebo po celou dobu. Dávky jsou často vyšší než obvykle.
• Inhalační léky, které pomáhají otevírat dýchací cesty.
• Dalšími léčivými přípravky, které se dýcháním podávají na řídký hlen a usnadňují vykašlávání, jsou enzymová terapie DNAse a vysoce koncentrované solné roztoky (hypertonický solný roztok).
• Chřipková vakcína a pneumokoková polysacharidová vakcína (PPV) ročně (zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče).
• V některých případech je možnost transplantace plic.
• Může být zapotřebí kyslíková terapie, protože se plicní onemocnění zhoršuje.

Problémy s plícemi se také léčí terapiemi k ředění hlenu. To usnadňuje vykašlávání hlenu z plic.

Mezi tyto metody patří:

• Činnost nebo cvičení, při kterých dýcháte zhluboka
• Zařízení, která se používají během dne k odstranění dýchacích cest z příliš velkého množství hlenu
• Ruční hrudní perkuse (nebo fyzioterapie hrudníku), při které člen rodiny nebo terapeut lehce tleská hrudníku, zádům a oblasti pod pažími

Léčba střevních a výživových problémů může zahrnovat:

• Speciální strava s vysokým obsahem bílkovin a kalorií pro starší děti a dospělé
• Enzymy pankreatu pomáhají vstřebávat tuky a bílkoviny, které se užívají při každém jídle
• Vitamínové doplňky, zejména vitamíny A, D, E a K.
• Váš poskytovatel může doporučit jinou léčbu, pokud máte velmi tvrdou stolici

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor a elexacaftor jsou léky, které léčí určité typy CF.

• Zlepšují funkci jednoho z defektních genů, které způsobují CF.
• Až 90% pacientů s CF a vhodných pro jeden nebo více z těchto léků samostatně nebo v kombinaci.
• Výsledkem je menší tvorba hustého hlenu v plicích. Zlepšují se také další příznaky CF.

Péče a sledování doma by měly zahrnovat:

• Vyhýbejte se kouři, prachu, špíně, dýmům, domácím chemikáliím, kouři z krbu a plísním.
• Dostatek tekutin, zejména kojencům a dětem v horkém počasí, při průjmech nebo řídkých stolicích nebo při zvláštní fyzické aktivitě.
• Cvičení 2 nebo 3krát každý týden. Plavání, jogging a jízda na kole jsou dobrou volbou.
• Odstraňování nebo uvolňování hlenu nebo sekrecí z dýchacích cest. To musí být provedeno 1 až 4krát každý den. Pacienti, rodiny a pečovatelé se musí naučit provádět perkuse hrudníku a posturální drenáž, aby pomohli udržet dýchací cesty čisté.
• Nedoporučuje se žádný kontakt s jinými lidmi s CF, protože si mohou vyměňovat infekce (neplatí pro členy rodiny).

Stres z nemoci můžete zmírnit připojením se ke skupině podporující cystickou fibrózu. Sdílení s ostatními, kteří mají společné zkušenosti a problémy, může vaší rodině pomoci, aby se necítila sama.

Většina dětí s CF zůstává v dobrém zdravotním stavu až do dospělosti. Jsou schopni účastnit se většiny aktivit a chodit do školy. Mnoho mladých dospělých s CF dokončí školu nebo si najde práci.

Plicní nemoc se nakonec zhoršuje až do bodu, kdy je člověk invalidní. Dnes je průměrná délka života lidí s CF, kteří se dožijí dospělosti, přibližně 44 let.

Smrt je nejčastěji způsobena plicními komplikacemi.

Nejběžnější komplikací je chronická infekce dýchacích cest.

Mezi další komplikace patří:

• Problémy se střevem, jako jsou žlučové kameny, střevní blokáda a rektální prolaps
• Kašel na krev
• Chronické respirační selhání
• Cukrovka
• Neplodnost
• Onemocnění jater nebo selhání jater, pankreatitida, biliární cirhóza
• Podvýživa
• Nosní polypy a sinusitida
• Osteoporóza a artritida
• Zápal plic, který se stále vrací
• Pneumotorax
• Pravostranné srdeční selhání (cor pulmonale)
• Kolorektální karcinom

Zavolejte svého poskytovatele, pokud má dítě nebo dítě příznaky CF a zkušenosti:

• Horečka, zvýšený kašel, změny ve sputu nebo krvi ve sputu, ztráta chuti k jídlu nebo jiné příznaky zápalu plic
• Zvýšená ztráta hmotnosti
• Častější stolice nebo stolice, které páchnou nebo mají více hlenu
• Oteklé břicho nebo zvýšené nadýmání

Zavolejte svého poskytovatele, pokud se u osoby s CF objeví nové příznaky nebo pokud se příznaky zhorší, zvláště závažné potíže s dýcháním nebo vykašlávání krve.

CF nelze zabránit. Screening pacientů s rodinnou anamnézou onemocnění může detekovat gen CF u mnoha nosičů.

CF

• Enterální výživa - problémy s řízením dítěte
• Plnicí trubice pro gastrostomii - bolus
• Jak dýchat, když máte dušnost
• Jejunostomy podávací trubice
• Posturální drenáž

• Kluby
• Posturální drenáž
• Palcové prsty
• Cystická fibróza

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M a kol. Tezakaftor / ivakaftor u subjektů s cystickou fibrózou a F508del / F508del-CFTR nebo F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cystická fibróza. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL a kol. Diagnóza cystické fibrózy: konsenzuální pokyny od Nadace pro cystickou fibrózu. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Účinky terapie lumakaftorem / ivakaftorem na funkci CFTR u homozygotních pacientů s Phe508del s cystickou fibrózou. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Cystická fibróza. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Cystická fibróza. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD a kol., Eds. Učebnice respirační medicíny Murray a Nadel. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF a kol. Tezakaftor-ivakaftor u pacientů s cystickou fibrózou homozygotních pro phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.