Spinální svalová atrofie

Obsah

• souhrn
• Co je spinální svalová atrofie (SMA)?
• Jaké jsou typy spinální svalové atrofie (SMA) a jaké jsou jejich příznaky?
• Co způsobuje spinální svalovou atrofii (SMA)?
• Jak je diagnostikována spinální svalová atrofie (SMA)?
• Jaká je léčba spinální svalové atrofie (SMA)?

souhrn

Co je spinální svalová atrofie (SMA)?

Spinální svalová atrofie (SMA) je skupina genetických onemocnění, která poškozují a ničí motorické neurony. Motorické neurony jsou typem nervových buněk v míše a dolní části mozku. Ovládají pohyb ve vašich pažích, nohou, obličeji, hrudníku, krku a jazyku.

Jakmile motorické neurony odumírají, vaše svaly začnou slabnout a atrofovat (ztrácet se). Poškození svalu se časem zhoršuje a může ovlivnit mluvení, chůzi, polykání a dýchání.

Jaké jsou typy spinální svalové atrofie (SMA) a jaké jsou jejich příznaky?

Existují různé typy SMA. Jsou založeny na tom, jak závažné je onemocnění a kdy příznaky začínají:

• Typ l se také nazývá Werdnig-Hoffmanova choroba nebo SMA s infantilním nástupem. Je to nejtěžší typ. Je také nejčastější. Děti tohoto typu obvykle vykazují známky onemocnění před 6. měsícem věku. V závažnějších případech se příznaky objevují ještě před nebo těsně po narození (typy 0 nebo 1A). Děti mohou mít potíže s polykáním a dýcháním a nemusí se hodně pohybovat. Mají chronické zkrácení svalů nebo šlach (nazývané kontraktury). Obvykle se nemohou posadit bez pomoci. Bez léčby mnoho dětí s tímto typem zemře do 2 let.
• Typ ll je středně těžký až těžký typ SMA. Obvykle si to poprvé všimlo ve věku 6 až 18 měsíců. Většina dětí tohoto typu může sedět bez podpory, ale bez pomoci nemůže stát ani chodit. Mohou mít také potíže s dýcháním. Obvykle se mohou dožít dospívání nebo mladé dospělosti.
• Zadejte lll se také nazývá Kugelberg-Welanderova choroba. Je to nejmírnější typ, který postihuje děti. Známky onemocnění se obvykle projeví po 18 měsících. Děti tohoto typu mohou chodit samy, ale mohou mít potíže s běháním, vstáváním ze židle nebo s lezením po schodech. Mohou také mít skoliózu (zakřivení páteře), kontraktury a infekce dýchacích cest.Při léčbě bude mít většina dětí tohoto typu normální délku života.
• Typ IV je vzácné a často mírné. Obvykle způsobuje příznaky po 21 letech věku. Mezi příznaky patří mírná až střední slabost svalů nohou, třes a mírné problémy s dýcháním. Příznaky se časem pomalu zhoršují. Lidé s tímto typem SMA mají normální životnost.

Co způsobuje spinální svalovou atrofii (SMA)?

Většina typů SMA je způsobena změnou genu SMN1. Tento gen je zodpovědný za tvorbu proteinu, který potřebuje, aby motorické neurony byly zdravé a fungovaly. Ale když část genu SMN1 chybí nebo je abnormální, není dostatek bílkovin pro motorické neurony. To způsobí odumření motorických neuronů.

Většina lidí má dvě kopie genu SM1 - jednu od každého rodiče. SMA se obvykle děje pouze tehdy, když obě kopie mají změnu genu. Pokud má změnu pouze jedna kopie, obvykle se neobjeví žádné příznaky. Ale tento gen se mohl předávat z rodiče na dítě.

Některé z méně běžných typů SMA mohou být způsobeny změnami v jiných genech.

Jak je diagnostikována spinální svalová atrofie (SMA)?

Váš poskytovatel zdravotní péče může k diagnostice SMA použít mnoho nástrojů:

• Fyzická zkouška
• Lékařská anamnéza, včetně dotazů na rodinnou anamnézu
• Genetické testování ke kontrole genových změn, které způsobují SMA
• Lze provést elektromyografii a studie nervového vedení a svalovou biopsii, zvláště pokud nebyly nalezeny žádné změny genů

Rodiče, kteří mají v rodinné anamnéze SMA, mohou chtít provést prenatální test, aby zjistili, zda jejich dítě nemá změnu genu SMN1. K získání vzorku pro testování se používá amniocentéza nebo v některých případech vzorkování choriových klků (CVS).

V některých státech je genetické testování na SMA součástí screeningových testů pro novorozence.

Jaká je léčba spinální svalové atrofie (SMA)?

Na SMA neexistuje lék. Léčba může pomoci zvládnout příznaky a předcházet komplikacím. Mohou zahrnovat

• Léky, které pomáhají tělu vytvářet více bílkovin, které motorické neurony potřebují
• Genová terapie pro děti do 2 let
• Fyzická, pracovní a rehabilitační terapie, která pomáhá zlepšit držení těla a pohyblivost kloubů. Tyto terapie mohou také zlepšit průtok krve a zpomalit svalovou slabost a atrofii. Někteří lidé možná potřebují terapii pro potíže s mluvením, žvýkáním a polykáním.
• Pomocná zařízení, jako jsou podpěry nebo rovnátka, protetika, syntetizátory řeči a invalidní vozíky, které lidem pomohou zůstat nezávislejšími
• Správná výživa a vyvážená strava pomáhají udržovat váhu a sílu. Někteří lidé možná potřebují plnicí trubici, aby získali potřebnou výživu.
• Dýchací podpora pro lidi, kteří mají svalovou slabost na krku, krku a hrudníku. Podpora může zahrnovat zařízení, která pomáhají s dýcháním během dne a zabraňují spánkové apnoe v noci. Někteří lidé možná budou muset být na ventilátoru.

NIH: Národní institut neurologických poruch a mozkové mrtvice