Cystická fibróza: co to je, hlavní příznaky, příčiny a léčba

Obsah

• Hlavní příznaky
• Možné komplikace
• Jak potvrdit diagnózu
• Jak se léčba provádí
• 1. Užívání léků
• 2. Přizpůsobení stravy
• 3. Fyzioterapeutické sezení
• 4. Chirurgie

Cystická fibróza je genetické onemocnění, které ovlivňuje bílkovinu v těle, známou jako CFTR, která vede k produkci velmi hustých a viskózních sekrecí, které je obtížné eliminovat, a tak se nakonec hromadí uvnitř různých orgánů, zejména však v plicích zažívací trakt.

Toto hromadění sekrecí může nakonec způsobit příznaky ovlivňující kvalitu života, jako jsou potíže s dýcháním, neustálý pocit dušnosti a časté infekce dýchacích cest. Kromě toho může také nastat několik zažívacích příznaků, jako je například tvorba objemné, mastné a páchnoucí stolice nebo zácpa.

Příznaky cystické fibrózy se většinou objevují v dětství a onemocnění je diagnostikováno brzy, existují však i lidé, kteří nemají téměř žádné příznaky, a proto u nich může být stanovena pozdější diagnóza. V každém případě by léčba měla být vždy zahájena, protože zabraňuje zhoršení onemocnění a pomáhá kontrolovat příznaky, pokud existují.

Hlavní příznaky

Příznaky cystické fibrózy se obvykle objevují během dětství, ale mohou se u jednotlivých lidí lišit. Nejcharakterističtějším příznakem cystické fibrózy je hromadění hlenu v dýchacích cestách, což podporuje hromadění mikroorganismů a větší opakování respiračních infekcí, což vede k výskytu dalších příznaků, jako jsou:

• Pocit dušnosti;
• Trvalý kašel s hlenem nebo krví;
• Sípání při dýchání;
• Obtížné dýchání po cvičení;
• Chronická sinusitida;
• Pneumonie a častá bronchitida;
• Opakované plicní infekce;
• Tvorba nosních polypů, což odpovídá abnormálnímu růstu tkáně lemující nos. Pochopte, co je nosní polyp a jak s ním zacházet.

Kromě toho se u některých lidí mohou také objevit zažívací příznaky, například:

• Stoličky s páchnoucí vůní, objemné a mastné;
• Trvalý průjem;
• Žlutá kůže a oči;
• Obtížnost přibrat na váze;
• Podváha;
• Častá zácpa;
• Špatné trávení;
• Progresivní podvýživa.

Kromě těchto příznaků je běžné, že lidé s cystickou fibrózou pociťují například bolesti kloubů, zvýšenou hladinu cukru v krvi a slanější pot.

Možné komplikace

Komplikace cystické fibrózy postihují hlavně dýchací, trávicí a reprodukční systém. Může tedy dojít k rozvoji bronchitidy, sinusitidy, pneumonie, nosních polypů, pneumotoraxu, respiračního selhání, cukrovky, ucpání žlučovodů, jaterních a zažívacích potíží, osteoporózy a neplodnosti, zejména u mužů.

Jak potvrdit diagnózu

Diagnózu cystické fibrózy lze stanovit hned při narození pomocí testu na píchnutí do paty. Pro potvrzení diagnózy je však nutné provést test potu a genetické testy, které umožňují identifikaci mutace odpovědné za onemocnění.

Kromě toho je možné, že se provede test nosiče, který ověří riziko páru, který má děti s cystickou fibrózou, a tento test se provádí hlavně u osob, které mají tuto chorobu v rodinné anamnéze.

Pokud osoba není diagnostikována při narození nebo v prvních měsících života, lze diagnózu stanovit pomocí krevních testů za účelem výzkumu charakteristické mutace onemocnění nebo kultivací vzorků materiálu z krku, aby se ověřila přítomnost bakterií, a tím se umožnila diagnóza, kromě krevních testů se vyhodnotily některé specifické enzymy.

Lékař si může také objednat plicní funkční testy, rentgen hrudníku nebo počítačovou tomografii. Tyto testy se obvykle objednávají pro teenagery a dospělé, kteří mají chronické respirační příznaky.

Jak se léčba provádí

Léčba cystické fibrózy se obvykle provádí užíváním léků předepsaných lékařem, respirační fyzioterapií a sledováním výživy, aby se zvládlo onemocnění a zlepšila kvalita života člověka.

Kromě toho lze v některých případech použít také chirurgický zákrok, zejména pokud dojde k ucpání kanálu nebo pokud dojde k závažným respiračním komplikacím.

1. Užívání léků

Léky na cystickou fibrózu se používají s cílem zabránit infekcím, umožnit člověku snadněji dýchat a zabránit vzniku dalších příznaků. Hlavní léky, které může lékař indikovat, jsou tedy:

• Enzymy pankreatu, které musí být podávány orálně a jejichž cílem je usnadnit proces trávení a vstřebávání živin;
• Antibiotika k léčbě a prevenci plicních infekcí;
• Bronchodilatátory, které pomáhají udržovat dýchací cesty otevřené a uvolňují bronchiální svaly;
• Mukolytika pomoci uvolnit hlen;

V případech, kdy se dýchací systém zhoršuje a pacient má například komplikace, jako je bronchitida nebo zápal plic, může být nutné přijímat kyslík maskou. Je důležité, aby léčba uvedená lékařem byla dodržována podle předpisu, aby se zlepšila kvalita života člověka.

2. Přizpůsobení stravy

Monitorování výživy u cystické fibrózy je zásadní, protože u těchto pacientů je běžné, že mají potíže s přibýváním na váze a růstem, s nedostatkem výživy a někdy s podvýživou. Je proto důležité poradit odborníka na výživu, aby doplnil stravu a posílil imunitní systém v boji proti infekcím. Strava osoby s cystickou fibrózou by tedy měla:

• Být bohatý na kalorie, protože pacient není schopen strávit veškeré jídlo, které jí;
• Buďte bohatí na tuky a bílkoviny, protože pacienti nemají všechny trávicí enzymy a také ztrácejí tyto živiny ve stolici;
• Doplňuje se o doplňky vitamínů A, D, E a K, aby měl pacient všechny potřebné živiny.

Dieta by měla začít, jakmile je diagnostikována cystická fibróza, a měla by být přizpůsobena vývoji choroby. Zjistěte více o krmení pro cystickou fibrózu.

3. Fyzioterapeutické sezení

Fyzioterapeutická léčba si klade za cíl pomoci uvolnit sekrece, zlepšit výměnu plynů v plicích, vyčistit dýchací cesty a zlepšit výdech pomocí dechových cvičení a zařízení.Kromě toho fyzioterapie také pomáhá mobilizovat klouby a svaly hrudníku, zad a ramen pomocí protahovacích cvičení.

Fyzioterapeut by měl být opatrný, aby upravil techniky podle potřeb dané osoby, aby dosáhl lepších výsledků. Je důležité, aby se fyzioterapie prováděla od okamžiku, kdy byla nemoc diagnostikována, a lze ji provádět doma nebo v kanceláři.

4. Chirurgie

Pokud léčba pomocí léků nestačí ke zmírnění příznaků a prevenci progrese onemocnění, může lékař naznačit potřebu transplantace plic. Navíc může být indikován chirurgický zákrok, když hlen ucpává kanál a narušuje fungování organismu. Pochopte, jak se provádí transplantace plic a kdy je to nutné.