Vlastnosti syndromu Pradera Williho a způsob léčby

Obsah

• Hlavní rysy
• Kojenci a děti do 2 let
• Děti i dospělí
• Co způsobuje syndrom
• Jak se léčba provádí

Prader-Williho syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje problémy s metabolismem, změnami chování, ochablost svalů a zpožděním vývoje. Dalším velmi častým rysem je navíc výskyt nadměrného hladu po dvou letech věku, který může vést k obezitě a cukrovce.

Ačkoli tento syndrom není možné vyléčit, existují některé způsoby léčby, jako je pracovní terapie, fyzikální terapie a psychoterapie, které mohou pomoci zmírnit příznaky a zajistit lepší kvalitu života.

Hlavní rysy

Vlastnosti Prader-Williho syndromu se velmi liší od dítěte k dítěti a obvykle se liší podle věku:

Kojenci a děti do 2 let

• Svalová slabost: obvykle vede k tomu, že paže a nohy vypadají velmi ochablé;
• Obtížné kojení: dochází k tomu kvůli svalové slabosti, která brání dítěti v natahování mléka;
• Apatie: dítě vypadá neustále unavené a málo reaguje na podněty;
• Nevyvinuté genitálie: s malými nebo neexistujícími velikostmi.

Děti i dospělí

• Nadměrný hlad: dítě neustále jedí a ve velkém množství, navíc často hledá jídlo ve skříních nebo v koši;
• Zpoždění růstu a vývoje: je běžné, že dítě je kratší než obvykle a má méně svalové hmoty;
• Problémy s učením: věnujte více času tomu, abyste se naučili číst, psát nebo dokonce řešit každodenní problémy;
• Řečové problémy: zpoždění artikulace slov, dokonce i v dospělosti;
• Malformace v těle: jako jsou malé ruce, skolióza, změny tvaru boků nebo nedostatek barvy vlasů a kůže.

Kromě toho je stále velmi časté mít problémy s chováním, jako je častý postoj hněvu, velmi opakující se rutiny nebo agresivní jednání, když je něco odmítnuto, zejména v případě jídla.

Co způsobuje syndrom

Prader-Williho syndrom se objevuje, když dojde ke změně genů segmentu na chromozomu 15, což ohrožuje funkce hypotalamu a vyvolává příznaky onemocnění od narození dítěte. Za normálních okolností je změna chromozomu zděděna po otci, ale existují i ​​případy, kdy k němu dojde náhodně.

Diagnóza se obvykle provádí pozorováním příznaků a genetickými testy, které jsou indikovány u novorozenců s nízkým svalovým tonusem.

Jak se léčba provádí

Léčba Prader-Williho syndromu se liší podle příznaků a charakteristik dítěte, a proto může být nezbytný tým několika lékařských specializací, protože mohou být nutné různé léčebné techniky, například:

• Užívání růstového hormonu: běžně se používá u dětí ke stimulaci růstu, schopnosti vyhnout se nízkému vzrůstu a zlepšit svalovou sílu;
• Konzultace o výživě: pomáhá kontrolovat impulsy hladu a zlepšuje vývoj svalů, dodává potřebné živiny;
• Terapie pohlavními hormony: se používají, když dojde ke zpoždění ve vývoji pohlavních orgánů dítěte;
• Psychoterapie: pomáhá kontrolovat změny v chování dítěte a předcházet hladovým impulzům;
• Terapie mluvením: Tato terapie umožňuje dosáhnout určitých pokroků souvisejících s jazykem a formami komunikace těchto jedinců.
• Fyzická aktivita: Pro vyvážení tělesné hmotnosti a posílení svalů je důležitá častá fyzická aktivita.
• Fyzioterapie: Fyzikální terapie zlepšuje svalový tonus, zlepšuje rovnováhu a zlepšuje jemnou motoriku.
• Pracovní lékařství: Pracovní terapie poskytuje pacientům Prader-Willi větší nezávislost a samostatnost v každodenních činnostech.
• Psychologická podpora: Psychologická podpora je důležitá jako vodítko pro jednotlivce a jeho rodinu, jak se vypořádat s obsedantně-kompulzivním chováním a poruchami nálady.

Lze použít i mnoho dalších forem terapie, které pediatr po sledování charakteristik a chování každého dítěte obecně doporučuje.