Maffucciho syndrom

Obsah

• Příznaky Maffucciho syndromu
• Léčba Maffucciho syndromu
• Obrázky Maffucciho syndromu
• Zdroj:Centra pro kontrolu a prevenci nemocí
• Užitečný odkaz:

Maffucciho syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje kůži a kosti a způsobuje nádory v chrupavce, deformity v kostech a výskyt tmavých nádorů v kůži způsobených abnormálním růstem krevních cév.

V příčiny Maffucciho syndromu jsou genetické a ovlivňují stejně muže i ženy. Příznaky onemocnění se obecně rozvíjejí v dětství kolem 4–5 let.

THE Maffucciho syndrom nemá lékPacienti však mohou být léčeni ke zmírnění příznaků onemocnění a ke zlepšení kvality života.

Příznaky Maffucciho syndromu

Hlavní příznaky Maffucciho syndromu jsou:

• Benigní nádory v chrupavce rukou, nohou a dlouhých kostí paží a nohou;
• Kosti se stávají křehkými a mohou se snadno zlomit;
• Zkrácení kostí;
• Hemangiomy, které se skládají z malých tmavých nebo modravých měkkých nádorů na kůži;
• Krátký;
• Nedostatek svalů.

U jedinců s Maffucciho syndromem se může vyvinout rakovina kostí, zejména v lebce, ale také rakovina vaječníků nebo jater.

THE diagnóza Maffucciho syndromu provádí se fyzickým vyšetřením a analýzou symptomů, které pacienti vykazují.

Léčba Maffucciho syndromu

Léčba Maffucciho syndromu spočívá v minimalizaci příznaků onemocnění chirurgickým zákrokem k nápravě kostních deformit nebo doplňků, které napomáhají růstu dítěte.

Osoby postižené onemocněním by měly pravidelně konzultovat s ortopedem, aby posoudily změny kostí, vývoj rakoviny kostí a léčily zlomeniny, které se v důsledku onemocnění vyskytnou. Při hodnocení vzhledu a vývoje hemangiomů na pokožce je třeba konzultovat také dermatologa.

Je důležité, aby pacienti pravidelně absolvovali fyzikální vyšetření, rentgenové snímky nebo CT.

Obrázky Maffucciho syndromu

Zdroj:Centra pro kontrolu a prevenci nemocí

Foto 1: Přítomnost malých nádorů v kloubech prstů charakteristických pro Maffucciho syndrom;

Foto 2: Hemangiom na kůži pacienta s Maffucciho syndromem.

Užitečný odkaz:

• Hemangiom
• Proteusův syndrom