Co je to Highlanderův syndrom

Obsah

• Příznaky Highlanderova syndromu
• Možné příčiny

Highlanderův syndrom je vzácné onemocnění charakterizované opožděným fyzickým vývojem, díky němuž člověk vypadá jako dítě, když je ve skutečnosti dospělý.

Diagnóza je v zásadě stanovena na základě fyzického vyšetření, protože charakteristiky jsou zcela evidentní. Dosud však není známo, co tento syndrom skutečně způsobuje, ale vědci se domnívají, že je to způsobeno genetickými mutacemi, které jsou schopné zpomalit proces stárnutí, a tím například oddálit charakteristické změny puberty.

Příznaky Highlanderova syndromu

Highlanderův syndrom je charakterizován hlavně zpomalením růstu, které člověku zanechává vzhled dítěte, například ve skutečnosti je to například více než 20 let.

Kromě zpoždění vývoje nemají lidé s tímto syndromem žádné vlasy, pokožka je měkká, i když může mít vrásky a například u mužů nedochází k zesílení hlasu. K těmto změnám dochází normálně v pubertě, avšak lidé s Highlanderovým syndromem do puberty obvykle nevstupují. Zjistěte, jaké jsou tělesné změny, ke kterým dochází v pubertě.

Možné příčiny

Skutečná příčina Highlanderova syndromu dosud není známa, ale předpokládá se, že je způsobena genetickou mutací. Jednou z teorií, které ospravedlňují Highlanderův syndrom, je změna v telomerách, což jsou struktury přítomné v chromozomech, které souvisejí se stárnutím.

Telomery jsou odpovědné za řízení procesu dělení buněk a zabraňují nekontrolovanému dělení, což se například děje u rakoviny. S každým buněčným dělením se ztrácí kousek telomer, což vede k postupnému stárnutí, což je normální. Co se však může stát u Highlanderova syndromu, je nadměrná aktivace enzymu zvaného telomeráza, který je zodpovědný za rekonstituci ztracené části telomeru, čímž zpomaluje stárnutí.

Stále je hlášeno několik případů Highlanderova syndromu, a proto stále ještě není známo, co k tomuto syndromu vede nebo jak jej lze léčit. Kromě konzultace s genetikem, aby bylo možné provést molekulární diagnostiku onemocnění, může být nutné konzultovat endokrinologa, aby ověřil produkci hormonů, která je pravděpodobně změněna, aby mohla být zahájena hormonální substituční léčba. .