Co je Gilberův syndrom a jak se léčí

Obsah

• Možné příznaky
• Jak je stanovena diagnóza
• Jak se léčba provádí

Gilbertův syndrom, známý také jako konstituční jaterní dysfunkce, je genetické onemocnění charakterizované žloutenkou, která způsobuje, že lidé mají žlutou kůži a oči. Nepovažuje se za závažné onemocnění, ani nevyvolává závažné zdravotní problémy, a proto osoba se syndromem žije tak dlouho, že není nositelem nemoci a má stejnou kvalitu života.

Gilbertův syndrom je častější u mužů a je způsoben změnami v genu odpovědném za degradaci bilirubinu, to znamená, že s mutací v genu nelze bilirubin degradovat, hromadit se v krvi a vyvinout nažloutlý aspekt. .

Možné příznaky

Za normálních okolností Gilbertův syndrom nezpůsobuje příznaky kromě přítomnosti žloutenky, která odpovídá žluté kůži a očím. Někteří lidé s tímto onemocněním však hlásí únavu, závratě, bolesti hlavy, nevolnost, průjem nebo zácpu a tyto příznaky nejsou pro onemocnění charakteristické. Obvykle vznikají, když má osoba s Gilbertovou chorobou infekci nebo zažívá velký stres.

Jak je stanovena diagnóza

Gilbertův syndrom není snadno diagnostikován, protože obvykle nemá žádné příznaky a žloutenku lze často interpretovat jako známku anémie. Kromě toho má toto onemocnění bez ohledu na věk tendenci projevovat se pouze v době stresu, intenzivních fyzických cvičení, dlouhodobého hladovění, během některých horečnatých onemocnění nebo během menstruace u žen.

Diagnóza je stanovena s cílem vyloučit další příčiny jaterní dysfunkce, a proto nevyžádané testy jaterních funkčních testů, jako jsou TGO nebo ALT, TGP nebo AST, a hladiny bilirubinu, kromě testů v moči, k posouzení koncentrace urobilinogenu, kompletní krevní obraz a podle výsledku molekulární test k vyhledání mutace odpovědné za onemocnění. Podívejte se, které testy hodnotí játra.

Normálně jsou výsledky testů jaterních funkcí u lidí s Gilbertovým syndromem normální, s výjimkou koncentrace nepřímého bilirubinu, která je nad 2,5 mg / dL, kdy je normální hodnota mezi 0,2 a 0,7 mg / dL. Pochopte, co je přímý a nepřímý bilirubin.

Kromě vyšetření požadovaných hepatologem se kromě rodinné anamnézy hodnotí také fyzické aspekty osoby, protože jde o genetické a dědičné onemocnění.

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná specifická léčba tohoto syndromu, nicméně jsou nutná určitá opatření, protože některá léčiva používaná k boji proti jiným chorobám nemusí být metabolizována v játrech, protože mají sníženou aktivitu enzymu odpovědného za metabolismus těchto léčiv, například například irinotekan a indinavir, které jsou protirakovinné a protivirové.

Alkoholické nápoje se navíc nedoporučují osobám s Gilbertovým syndromem, protože může dojít k trvalému poškození jater a vést k progresi syndromu a výskytu závažnějších onemocnění.