Paramyloidóza: co to je a jaké jsou příznaky

Obsah

• Jaké příznaky
• Možné příčiny
• Jak se léčba provádí

Paramyloidóza, nazývaná také choroba nohou nebo familiární amyloidotická polyneuropatie, je vzácné onemocnění, které nemá žádnou léčbu genetického původu charakterizované produkcí amyloidních vláken v játrech, která se ukládají v tkáních a nervech a pomalu je ničí.

Toto onemocnění se nazývá onemocnění nohou, protože příznaky se u nohou objevují poprvé a postupně se objevují i ​​v jiných částech těla.

U paramyloidózy způsobuje poškození periferních nervů ovlivnění oblastí inervovaných těmito nervy, což vede ke změnám citlivosti na teplo, chlad, bolest, hmat a vibrace. Kromě toho je ovlivněna také motorická kapacita a svaly ztrácejí svoji svalovou hmotu, trpí velkou atrofií a ztrátou síly, což vede k obtížím při chůzi a používání končetin.

Jaké příznaky

Paramyloidóza ovlivňuje periferní nervový systém, což vede k:

• Srdeční problémy, jako je nízký krevní tlak, arytmie a atrioventrikulární obstrukce;
• Erektilní dysfunkce;
• Gastrointestinální problémy, jako je zácpa, průjem, fekální inkontinence a nevolnost a zvracení, kvůli obtížím s vyprazdňováním žaludku;
• Močové dysfunkce, jako je retence moči a inkontinence a změny rychlosti glomerulární filtrace;
• Poruchy oka, jako je zhoršení zornice a následná slepota.

V konečném stadiu nemoci může osoba navíc trpět sníženou pohyblivostí, potřebou invalidního vozíku nebo pobytem v posteli.

Onemocnění se obvykle projevuje ve věku 20 až 40 let, což vede k úmrtí 10 až 15 let po objevení prvních příznaků.

Možné příčiny

Paramyloidóza je autozomálně dominantní dědičné onemocnění, které se neléčí a je způsobeno genetickou mutací proteinu TTR, která spočívá v ukládání fibrilární látky produkované játry, nazývané amyloid, v tkáních a nervech.

Usazování této látky v tkáních vede k postupnému snižování citlivosti na podněty a motorické kapacity.

Jak se léčba provádí

Nejúčinnější léčbou paramyloidózy je transplantace jater, která je schopna do určité míry zpomalit progresi onemocnění. Užívání imunosupresivních léků je indikováno, aby se zabránilo tělu jednotlivce v odmítnutí nového orgánu, ale mohou se objevit nepříjemné vedlejší účinky.

Lékař může také doporučit lék zvaný Tafamidis, který pomáhá zpomalit postup onemocnění.