Mitochondriální nemoci

Obsah

• souhrn

souhrn

Metabolismus je proces, který vaše tělo používá k výrobě energie z jídla, které jíte. Jídlo se skládá z bílkovin, sacharidů a tuků. Chemické látky v trávicím systému (enzymy) rozkládají části potravy na cukry a kyseliny, palivo vašeho těla. Vaše tělo může toto palivo použít okamžitě, nebo může ukládat energii ve vašich tělesných tkáních. Pokud máte metabolickou poruchu, s tímto procesem se něco pokazí.

Mitochondriální onemocnění jsou skupinou metabolických poruch. Mitochondrie jsou malé struktury, které produkují energii téměř ve všech vašich buňkách. Dělají to kombinací kyslíku s molekulami paliva (cukry a tuky), které pocházejí z vašeho jídla. Když jsou mitochondrie vadné, buňky nemají dostatek energie. Nevyužité molekuly kyslíku a paliva se hromadí v buňkách a způsobují poškození.

Příznaky mitochondriální choroby se mohou lišit. Záleží na tom, kolik mitochondrií je vadných a kde jsou v těle. Někdy je ovlivněn pouze jeden orgán, tkáň nebo typ buňky. Problém se však často týká mnoha z nich. Svalové a nervové buňky mají obzvláště vysokou energetickou potřebu, takže svalové a neurologické problémy jsou běžné. Nemoci se pohybují od mírných až po těžké. Některé typy mohou být fatální.

Genetické mutace tyto choroby způsobují. Obvykle k nim dochází před 20. rokem věku a některé jsou častější u kojenců. Na tyto nemoci neexistují žádné léky, ale léčba může pomoci s příznaky a zpomalit onemocnění. Mohou zahrnovat fyzioterapii, vitamíny a doplňky, speciální diety a léky.