Myelofibróza: co to je, příznaky, příčiny a léčba

Obsah

• Příznaky myelofibrózy
• Proč se to stalo
• Diagnóza myelofibrózy
• Jak se léčba provádí

Myelofibróza je vzácný typ onemocnění, ke kterému dochází v důsledku mutací, které vedou ke změnám v kostní dřeni, což vede k poruchám v procesu buněčné proliferace a signalizace. V důsledku mutace dochází ke zvýšení produkce abnormálních buněk, které v průběhu času vede k tvorbě jizev v kostní dřeni.

Vzhledem k proliferaci abnormálních buněk je myelofibróza součástí skupiny hematologických změn známých jako myeloproliferativní neoplazie. Toto onemocnění má pomalý vývoj, a proto se jeho příznaky a projevy objevují až v pokročilejších stádiích onemocnění, je však důležité zahájit léčbu ihned po stanovení diagnózy, aby se zabránilo progresi onemocnění a vývoji například na leukémii.

Léčba myelofibrózy závisí na věku osoby a míře myelofibrózy a může být nezbytná transplantace kostní dřeně k vyléčení osoby nebo použití léků, které pomáhají zmírnit příznaky a zabránit progresi onemocnění.

Příznaky myelofibrózy

Myelofibróza je pomalu se vyvíjející onemocnění, a proto nevede k výskytu známek a příznaků v raných stádiích onemocnění. Příznaky se obvykle objevují, když je onemocnění pokročilejší, a mohou být:

• Anémie;
• Nadměrná únava a slabost;
• Dýchavičnost;
• Bledá kůže;
• Obtíže v oblasti břicha;
• Horečka;
• Noční pot;
• Časté infekce;
• Hubnutí a chuť k jídlu;
• Zvětšená játra a slezina;
• Bolest kostí a kloubů.

Jelikož toto onemocnění postupuje pomalu a nemá žádné charakteristické příznaky, diagnóza se často stanoví, když osoba přijde k lékaři, aby zjistila, proč se často cítí unavená, a na základě provedených testů je možné diagnózu potvrdit.

Je důležité zahájit diagnostiku a léčbu v počátečních stádiích nemoci, aby se zabránilo rozvoji onemocnění a rozvoji komplikací, jako je vývoj k akutní leukémii a selhání orgánů.

Proč se to stalo

Myelofibróza se vyskytuje v důsledku mutací, ke kterým dochází v DNA a které vedou ke změnám v procesu buněčného růstu, proliferace a smrti.Tyto mutace jsou získány, to znamená, že nejsou zděděny geneticky, a proto syn osoby, která má myelofibrózu, nemusí nutně mít tuto chorobu. Podle svého původu lze myelofibrózu rozdělit na:

• Primární myelofibróza, který nemá žádnou konkrétní příčinu;
• Sekundární myelofibróza, který je výsledkem vývoje dalších onemocnění, jako je metastatická rakovina a esenciální trombocytémie.

Přibližně 50% případů myelofibrózy je pozitivních na mutaci genu Janus Kinase (JAK 2), který se nazývá JAK2 V617F, ve kterém v důsledku mutace v tomto genu dochází ke změně v procesu buněčné signalizace, což má za následek v charakteristických laboratorních nálezech onemocnění. Kromě toho bylo zjištěno, že lidé s myelofibrózou měli také mutaci genu MPL, která také souvisí se změnami v procesu buněčné proliferace.

Diagnóza myelofibrózy

Diagnózu myelofibrózy stanoví hematolog nebo onkolog prostřednictvím vyhodnocení známek a příznaků prezentovaných osobou a výsledku požadovaných testů, zejména krevního obrazu a molekulárních testů k identifikaci mutací souvisejících s onemocněním.

Během hodnocení příznaků a fyzického vyšetření může lékař také pozorovat hmatatelnou splenomegalii, která odpovídá zvětšení sleziny, která je orgánem odpovědným za destrukci a produkci krevních buněk, stejně jako kostní dřeň. Protože je však u myelofibrózy narušena kostní dřeň, končí přetížení sleziny, což vede k jejímu zvětšení.

Krevní obraz osoby s myelofibrózou má určité změny, které ospravedlňují příznaky, které osoba představuje, a naznačují problémy v kostní dřeni, jako je zvýšení počtu leukocytů a krevních destiček, přítomnost obrovských krevních destiček, snížení množství červených krvinek, zvýšení počtu erytroblastů, kterými jsou nezralé červené krvinky, a přítomnost dakryocytů, což jsou červené krvinky ve formě kapky a které se normálně objevují v krvi v případě změn míchu. Další informace o dakryocytech.

Kromě krevního obrazu se provádí myelogram a molekulární vyšetření k potvrzení diagnózy. Myelogram si klade za cíl identifikovat příznaky, které naznačují, že je narušena kostní dřeň, a v těchto případech existují známky svědčící o fibróze, hypercelulárnosti, zralejších buňkách v kostní dřeni a zvýšení počtu megakaryocytů, které jsou prekurzorovými buňkami krevních destiček. . Myelogram je invazivní vyšetření a k jeho provedení je nutné aplikovat lokální anestézii, protože se používá silná jehla schopná zasáhnout vnitřní část kosti a odebrat materiál kostní dřeně. Pochopte, jak se myelogram vytváří.

Molekulární diagnostika se provádí k potvrzení onemocnění identifikací mutací JAK2 V617F a MPL, které svědčí o myelofibróze.

Jak se léčba provádí

Léčba myelofibrózy se může lišit podle závažnosti onemocnění a věku osoby a v některých případech může být doporučeno použití léků s inhibitory JAK, které zabraňují progresi onemocnění a zmírňují příznaky.

V případech středního a vysokého rizika se doporučuje transplantace kostní dřeně, aby se podpořila správná aktivita kostní dřeně, a proto je možné podpořit zlepšení. Přestože je transplantace kostní dřeně typem léčby, která podporuje léčbu myelofibrózy, je poměrně agresivní a je spojena s několika komplikacemi. Podívejte se více na transplantaci kostní dřeně a komplikace.