Medulární cystická nemoc

Obsah

• Typy MCKD
• Příčiny MCKD
• Příznaky MCKD
• Testování a diagnostika MCKD
• Kompletní krevní obraz
• BUN test
• Odběr moči
• Krevní kreatininový test
• Test na kyselinu močovou
• Analýza moči
• Zobrazovací testy
• Biopsie
• Jak se léčí MCKD?
• Dlouhodobé komplikace MCKD
• Jaký je výhled pro MCKD?

Co je medulární cystické onemocnění ledvin?

Dřeňové cystické onemocnění ledvin (MCKD) je vzácné onemocnění, při kterém se uprostřed ledvin tvoří malé vaky plné tekutin zvané cysty. Jizvy se vyskytují také v tubulech ledvin. Moč cestuje v tubulech z ledvin a močovým systémem. Jizvy způsobují nefunkčnost těchto tubulů.

Abyste porozuměli MCKD, pomůže vám vědět něco o vašich ledvinách a o tom, co dělají. Vaše ledviny jsou dva orgány ve tvaru fazole o velikosti uzavřené pěsti. Jsou umístěny na obou stranách páteře, blízko středu vašich zad.

Vaše ledviny filtrují a čistí vaši krev - každý den projde ledvinami asi 200 litrů krve. Čistá krev se vrací do vašeho oběhového systému. Z odpadních produktů a přebytečné tekutiny se stává moč. Moč je odeslána do močového měchýře a nakonec odstraněna z vašeho těla.

Poškození způsobené MCKD vede ledviny k produkci moči, který není dostatečně koncentrovaný. Jinými slovy, vaše moč je příliš vodnatá a postrádá správné množství odpadu. Výsledkem je, že budete močit mnohem tekutěji než obvykle (polyurie), protože se vaše tělo snaží zbavit veškerého odpadu navíc. A když ledviny produkují příliš mnoho moči, dojde ke ztrátě vody, sodíku a dalších životně důležitých chemikálií.

V průběhu času může MCKD vést k selhání ledvin.

Typy MCKD

Juvenilní nefronophthisis (NPH) a MCKD jsou velmi úzce spjaty. Oba stavy jsou způsobeny stejným typem poškození ledvin a mají za následek stejné příznaky.

Hlavním rozdílem je věk nástupu. NPH se obvykle vyskytuje ve věku od 10 do 20 let, zatímco MCKD je onemocnění u dospělých.

Kromě toho existují dvě podmnožiny MCKD: typ 2 (obvykle postihuje dospělé ve věku 30 až 35 let) a typ 1 (obvykle postihuje dospělé ve věku 60 až 65 let).

Příčiny MCKD

NPH i MCKD jsou autozomálně dominantní genetické podmínky. To znamená, že k rozvoji poruchy potřebujete gen pouze od jednoho rodiče. Pokud má rodič gen, má dítě 50% šanci na jeho získání a rozvoj stavu.

Kromě věku nástupu je dalším hlavním rozdílem mezi NPH a MCKD to, že jsou způsobeny různými genetickými vadami.

Zatímco se zde soustředíme na MCKD, hodně z toho, o čem diskutujeme, je použitelné také pro NPH.

Příznaky MCKD

Příznaky MCKD vypadají jako příznaky mnoha dalších stavů, což ztěžuje stanovení diagnózy. Mezi tyto příznaky patří:

• nadměrné močení
• zvýšená frekvence močení v noci (nokturie)
• nízký krevní tlak
• slabost
• chuť na sůl (kvůli nadměrné ztrátě sodíku zvýšeným močením)

Jak nemoc postupuje, může dojít k selhání ledvin (známé také jako konečné onemocnění ledvin). Mezi příznaky selhání ledvin patří:

• podlitiny nebo krvácení
• snadno unavitelný
• časté škytavka
• bolest hlavy
• změny barvy kůže (žlutá nebo hnědá)
• svědění kůže
• svalové křeče nebo záškuby
• nevolnost
• ztráta citu v rukou nebo nohou
• zvracení krve
• krvavé stolice
• ztráta váhy
• slabost
• záchvaty
• změny duševního stavu (zmatenost nebo změněná bdělost)
• kóma

Testování a diagnostika MCKD

Pokud máte příznaky MCKD, může lékař potvrdit vaši diagnózu řadou různých testů. K identifikaci MCKD budou nejdůležitější testy krve a moči.

Kompletní krevní obraz

Kompletní krevní obraz zkoumá váš celkový počet červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček. Tento test hledá anémii a příznaky infekce.

BUN test

Testování dusíku v močovině v krvi (BUN) hledá množství močoviny, produktu rozkladu bílkovin, které je zvýšené, když ledviny nefungují správně.

Odběr moči

24hodinový sběr moči potvrdí nadměrné močení, dokumentuje objem a ztrátu elektrolytů a měří clearance kreatininu. Clearance kreatininu odhalí, zda ledviny fungují správně.

Krevní kreatininový test

Bude proveden krevní test kreatininu ke kontrole hladiny kreatininu. Kreatinin je chemický odpadní produkt produkovaný svaly, který je filtrován z těla ledvinami. Slouží k porovnání hladiny kreatininu v krvi s clearance kreatininu v ledvinách.

Test na kyselinu močovou

Bude proveden test na přítomnost kyseliny močové. Kyselina močová je chemická látka, která vzniká, když vaše tělo rozkládá určité potravinové látky. Kyselina močová přechází z těla močí. Hladiny kyseliny močové jsou obvykle vysoké u lidí, kteří mají MCKD.

Analýza moči

Provede se analýza moči k analýze barvy, měrné hmotnosti a pH (kyselé nebo alkalické) hladiny moči. Kromě toho bude u vašeho močového sedimentu zkontrolován obsah krve, bílkovin a buněk. Toto testování pomůže lékaři potvrdit diagnózu nebo vyloučit další možné poruchy.

Zobrazovací testy

Kromě vyšetření krve a moči může lékař také objednat CT břišní / ledvinové vyšetření. Tento test používá rentgenové zobrazování k vidění ledvin a vnitřku břicha. To může pomoci vyloučit další potenciální příčiny vašich příznaků.

Lékař může také chtít provést ultrazvuk ledvin k vizualizaci cyst na ledvinách. To slouží k určení rozsahu poškození ledvin.

Biopsie

Při biopsii ledvin lékař nebo jiný zdravotnický pracovník odebere malý kousek tkáně ledvin, aby jej prozkoumal v laboratoři pod mikroskopem. To může pomoci vyloučit další možné příčiny vašich příznaků, včetně infekcí, neobvyklých usazenin nebo jizev.

Biopsie může také pomoci lékaři určit fázi onemocnění ledvin.

Jak se léčí MCKD?

Na MCKD neexistuje lék. Léčba tohoto stavu spočívá v intervencích, které se pokoušejí zmírnit příznaky a zpomalit progresi onemocnění.

V raných stádiích onemocnění může lékař doporučit zvýšit příjem tekutin. Můžete být také požádáni, abyste užívali doplněk soli, abyste zabránili dehydrataci.

Jak nemoc postupuje, může dojít k selhání ledvin. V takovém případě může být nutné podrobit se dialýze. Dialýza je proces, při kterém stroj odstraňuje z těla odpady, které ledviny již nemohou odfiltrovat.

Ačkoli dialýza je léčba, která udržuje život, lidé se selháním ledvin mohou být také schopni podstoupit transplantaci ledviny.

Dlouhodobé komplikace MCKD

Komplikace MCKD mohou ovlivnit různé orgány a systémy. Tyto zahrnují:

• anémie (málo železa v krvi)
• oslabení kostí, které vede ke zlomeninám
• komprese srdce v důsledku hromadění tekutin (srdeční tamponáda)
• změny metabolismu cukru
• městnavé srdeční selhání
• selhání ledvin
• vředy v žaludku a střevech
• nadměrné krvácení
• vysoký krevní tlak
• neplodnost
• menstruační problémy
• poškození nervu

Jaký je výhled pro MCKD?

MCKD vede k terminálnímu onemocnění ledvin - jinými slovy, k selhání ledvin nakonec dojde. V tomto okamžiku budete muset podstoupit transplantaci ledvin nebo pravidelně podstupovat dialýzu, aby vaše tělo fungovalo správně. Poraďte se s lékařem o vašich možnostech.