Moje dítě má spinální svalovou atrofii: jaký bude jejich život?

Obsah

• Přehled
• Učení o typu SMA vašeho dítěte
• Typ 1 (Werdnig-Hoffmanova nemoc)
• Typ 2 (střední SMA)
• Typ 3 (Kugelberg-Welanderova choroba)
• Jiné typy
• Cestování kolem
• Léčba
• Zvládání komplikací
• Dýchání
• Skolióza
• Ve škole
• Cvičení a sport
• Pracovní a fyzikální terapie
• Strava
• Délka života
• Sečteno a podtrženo

Přehled

Výchova dítěte s tělesným postižením může být náročná.

Spinální svalová atrofie (SMA), genetický stav, může ovlivnit všechny aspekty každodenního života vašeho dítěte. Vaše dítě bude mít nejen obtížnější cestování, ale bude také vystaveno riziku komplikací.

Zůstat v obraze o tomto stavu je důležité, abyste svému dítěti poskytli to, co potřebuje k plnohodnotnému a zdravému životu.

Učení o typu SMA vašeho dítěte

Abyste pochopili, jak SMA ovlivní život vašeho dítěte, musíte se nejprve seznámit s konkrétním typem SMA.

Během dětství se vyvíjejí tři hlavní typy SMA. Obecně platí, že čím dříve se u vašeho dítěte objeví příznaky, tím závažnější bude jeho stav.

Typ 1 (Werdnig-Hoffmanova nemoc)

SMA typu 1 nebo Werdnig-Hoffmanova choroba je obvykle diagnostikována během prvních šesti měsíců života. Je to nejběžnější a nejzávažnější typ SMA.

SMA je způsoben nedostatkem přežití proteinu motorických neuronů (SMN). Lidé se SMA mutovali nebo chyběli SMN1 geny a nízké hladiny SMN2 geny. Pacienti s diagnostikovanou SMA typu 1 mají obvykle pouze dva SMN2 geny.

Mnoho dětí s SMA typu 1 bude žít jen několik let kvůli komplikacím s dýcháním. Výhledy se však zlepšují díky pokroku v lékařském ošetření.

Typ 2 (střední SMA)

SMA typu 2 nebo střední SMA je obvykle diagnostikována ve věku od 7 do 18 měsíců. Lidé s typem 2 SMA mají obvykle tři nebo více SMN2 geny.

Děti se SMA typu 2 nebudou schopné samy stát a budou mít slabost svalů paží a nohou. Mohou mít také oslabené dýchací svaly.

Typ 3 (Kugelberg-Welanderova choroba)

SMA typu 3 nebo Kugelberg-Welanderova choroba je obvykle diagnostikována ve věku 3 let, ale někdy se může objevit později v životě. Lidé se SMA typu 3 mají obvykle čtyři až osm SMN2 geny.

SMA typu 3 je méně závažná než u typů 1 a 2. Vaše dítě může mít potíže s postavením, vyvážením, použitím schodů nebo během. Mohou také ztratit schopnost chodit později v životě.

Jiné typy

I když je to vzácné, existuje mnoho dalších forem SMA u dětí. Jednou z takových forem je spinální svalová atrofie s respiračními potížemi (SMARD). Diagnostikován u kojenců může SMARD vést k vážným problémům s dýcháním.

Cestování kolem

Lidé se SMA nemusí být schopni sami chodit nebo stát, nebo by mohli ztratit schopnost tak činit později v životě.

Děti se SMA typu 2 budou muset k pohybu používat invalidní vozík. Děti s SMA typu 3 mohou být schopné chodit až do dospělosti.

Existuje mnoho zařízení, která pomáhají malým dětem se svalovou slabostí stát a obcházet se, jako jsou elektrické nebo manuální invalidní vozíky a rovnátka. Některé rodiny dokonce navrhují pro své dítě invalidní vozíky na míru.

Léčba

Pro lidi s SMA jsou nyní k dispozici dvě farmaceutické léčby.

Nusinersen (Spinraza) je schválen Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) pro použití u dětí a dospělých. Lék se vstřikuje do tekutiny obklopující míchu. Zlepšuje kontrolu hlavy a schopnost plazit se nebo chodit, mimo jiné milníky mobility u kojenců a dalších s určitými typy SMA.

Druhou léčbou schválenou FDA je onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Je určen pro děti do 2 let s nejběžnějšími typy SMA.

Intravenózní lék funguje tak, že poskytuje funkční kopii SMN1 gen do cílových buněk motorických neuronů dítěte. To vede k lepší funkci svalů a mobilitě.

První čtyři dávky přípravku Spinraza se podávají po dobu 72 dnů. Poté se udržovací dávky léku podávají každé čtyři měsíce. Děti léčené přípravkem Zolgensma dostávají jednorázovou dávku léku.

Poraďte se s lékařem svého dítěte, abyste zjistili, zda je pro ně kterýkoli lék vhodný. Mezi další léčby a terapie, které mohou přinést úlevu od SMA, patří svalové relaxátory a mechanická nebo asistovaná ventilace.

Zvládání komplikací

Dvě komplikace, které je třeba si uvědomit, jsou problémy s dýcháním a zakřivením páteře.

Dýchání

U lidí se SMA oslabené dýchací svaly ztěžují průchod vzduchu dovnitř a ven z plic. U dítěte se SMA je také vyšší riziko vzniku závažných respiračních infekcí.

Slabost dýchacích svalů je obecně příčinou úmrtí u dětí s SMA typu 1 nebo 2.

Možná bude nutné sledovat, zda vaše dítě nemá dýchací potíže. V takovém případě lze k měření úrovně nasycení kyslíkem v jejich krvi použít pulzní oxymetr.

Lidé s méně závažnými formami SMA mohou mít prospěch z podpory dýchání. Může být zapotřebí neinvazivní ventilace (NIV), která dodává vzduch do místnosti do plic přes náustek nebo masku.

Skolióza

U lidí se SMA se někdy vyvíjí skolióza, protože svaly podporující jejich páteř jsou často slabé.

Skolióza může být někdy nepříjemná a může mít významný dopad na mobilitu. Léčí se na základě závažnosti páteřní křivky a pravděpodobnosti zlepšení nebo zhoršení stavu v průběhu času.

Vzhledem k tomu, že stále rostou, může malé dítě vyžadovat pouze rovnátka. Dospělí se skoliózou mohou potřebovat léky na bolest nebo chirurgický zákrok.

Ve škole

Děti se SMA mají normální intelektuální a emoční vývoj. Někteří dokonce mají nadprůměrnou inteligenci. Povzbuďte své dítě, aby se účastnilo co nejvíce věkových aktivit.

Učebna je místo, kde vaše dítě může vynikat, ale stále může potřebovat pomoc se správou pracovní zátěže. Pravděpodobně budou potřebovat zvláštní pomoc s psaním, malováním a používáním počítače nebo telefonu.

Tlak na zařazení může být náročný, když máte tělesné postižení. Poradenství a terapie mohou hrát obrovskou roli při pomoci vašemu dítěti cítit se v sociálním prostředí lépe.

Cvičení a sport

Tělesné postižení neznamená, že se vaše dítě nemůže účastnit sportovních a jiných aktivit. Lékař vašeho dítěte je pravděpodobně povzbudí k fyzické aktivitě.

Cvičení je důležité pro celkové zdraví a může zlepšit kvalitu života.

Děti se SMA typu 3 mohou dělat nejvíce pohybových aktivit, ale mohou být unavené. Díky pokrokům v technologii invalidních vozíků mohou děti s SMA využívat sporty přizpůsobené pro vozíčkáře, jako je fotbal nebo tenis.

Poměrně oblíbenou aktivitou pro děti typu 2 a 3 SMA je plavání v teplém bazénu.

Pracovní a fyzikální terapie

Při návštěvě pracovního terapeuta se vaše dítě naučí cvičení, která mu pomohou provádět každodenní činnosti, jako je oblékání.

Během fyzikální terapie se vaše dítě může naučit různé dýchací postupy, které mu pomohou posílit dýchací svaly. Mohou také provádět konvenčnější pohybová cvičení.

Strava

Správná výživa je pro děti se SMA typu 1 zásadní. SMA může ovlivnit svaly používané k sání, žvýkání a polykání. Vaše dítě může snadno podvyživit a může být nutné ho krmit gastrostomickou sondou. Promluvte si s odborníkem na výživu a dozvíte se více o stravovacích potřebách vašeho dítěte.

Obezita může být problémem u dětí se SMA, které žijí mimo rané dětství, protože jsou méně schopné být aktivní než děti bez SMA. Doposud existuje několik studií, které by naznačovaly, že jakákoli konkrétní strava je užitečná při prevenci nebo léčbě obezity u lidí se SMA. Kromě dobrého stravování a vyhýbání se zbytečným kaloriím ještě není jasné, zda je pro lidi s SMA užitečná speciální strava zaměřená na obezitu.

Délka života

Očekávaná délka života v dětství začínajícím SMA se liší.

Většina dětí s SMA typu 1 bude žít jen několik let. Lidé, kteří byli léčeni novými léky SMA, však zaznamenali slibné zlepšení kvality života - a průměrné délky života.

Děti s jinými typy SMA mohou přežít dlouho do dospělosti a žít zdravě a naplňovat životy.

Sečteno a podtrženo

Žádní dva lidé se SMA si nejsou úplně stejní. Vědět, co očekávat, může být obtížné.

Vaše dítě bude potřebovat určitou míru pomoci s každodenními úkoly a pravděpodobně bude vyžadovat fyzikální terapii.

Měli byste být aktivní při zvládání komplikací a poskytování podpory, které vaše dítě potřebuje. Je důležité zůstat co nejvíce informovaný a spolupracovat s týmem lékařské péče.

Pamatujte, že nejste sami. Spousta zdrojů je k dispozici online, včetně informací o skupinách podpory a službách.